复杂易位

作品数:112被引量:94H指数:5
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相关作者:沈敏王建祥史彩虹傅文婷秦爽更多>>
相关机构:广东省妇幼保健院吉林大学第一医院浙江大学医学院附属妇产科医院苏州大学更多>>
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涉及4条染色体的复杂易位伴男性不育1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第12期1523-1523,共1页马金召 戈一峰 邹志川 冯雨明 靖俊 姚兵 
国家自然科学基金(82001618、81971373)。
男,34岁,因"未避孕、未育5年"来院就诊。身高167 cm,体质量78 kg,智力正常,第二性征发育正常,外生殖器发育良好,婚后性生活正常。妻子31岁,月经规律,外观及智力均无明显异常,妇科检查未见明显异常。否认近亲结婚、流产史及放射、有毒有...
关键词:第二性征发育 外生殖器发育 月经规律 流产史 精子浓度 男性不育 近亲婚配 精液检查 
46,XX,t(5;13;6)复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2024年第6期748-748,共1页鞠彩宁 蓝信强 
女,32岁,孕8周自然流产,既往曾于孕9周自然流产1次。丈夫精液常规检查未见异常。夫妻双方外观均无异常,无不良用药史及放射物接触史。实验室检查:狼疮抗凝物、抗核抗体检测均为阴性。阴道微生态正常。双方父母均无流产史。女方为独生女...
关键词:细胞遗传学检查 精液常规检查 用药史 狼疮抗凝物 知情同意书 流产史 自然流产 染色体核型 
4条染色体复杂易位伴反复流产1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第10期1305-1305,共1页刘晓丹 朱斌臻 杨莉 
贺林院士新医学科研基金(19331207);嘉兴市公益性研究计划项目(2021AD30134)。
女,29岁,结婚5年,流产3次,均发生于孕45~63天,无明显诱因。体格检查:身高150 cm,体质量64 kg,平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常,否认近亲结婚与家族性遗传病史,否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检...
关键词:细胞遗传学检查 淋巴细胞培养 有害化学物质 月经规则 放射性物质 染色体检查 近亲结婚 染色体制片 
染色体复杂易位导致反复性流产一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2020年第9期979-979,共1页欧阳鲁平 孙惟佳 费冬梅 刘天盛 黄红倩 邱庆明 罗静思 
患者女,37岁,结婚7年,流产4次,均发生于孕42~63天,且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常,否认近亲结婚、孕期无患病或服药史,否认放射线或有毒、有害物质接触史,其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(...
关键词:淋巴细胞培养 伦理审查 服药史 染色体检查 知情同意书 近亲结婚 染色体核型 放射线 
染色体复杂易位伴反复流产一例被引量:1
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期749-749,共1页黄丽婵 乔伶俐 刘梦琴 陈亚军 
患者 女,32岁,结婚5年,自然流产多次,均发生于孕45~60天,无明显不良诱因。常规检查夫妇双方生殖系统无明显异常,表型及智力正常,为非近亲结婚,患者孕期无患病及服药史,无有害化学物质和放射线接触史,无不良嗜好,家族中其他成员无不良孕...
关键词:染色体核型 反复流产 复杂易位 细胞遗传学检查 患者父母 常规检查 有害化学物质 淋巴细胞培养 
46,XX,t(4;18;5)(q21;qll.2;q23)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期393-393,共1页詹福寿 随瑞枝 马一婧 马菊梅 王贵杰 李锋 
宁夏回族自治区重点研发计划(2018BEG03030);宁夏回族自治区卫生计生委重点科研课题(2018-NW-021).
患者女,26岁?汉族。第1次妊娠于孕7周左右自发流产;间隔1年后第2次妊娠,孕10周左右B超检查提示胚胎停止发育。孕期无有毒、有害物质及放射线接触史,无服药史。查体:身高166cm,体重53kg,智力及面容均无明显异常,第二性征及外生殖器发育正...
关键词:复杂易位 胚胎停止发育 自发流产 B超检查 有害物质 外生殖器 第二性征 月经规律 
46,XX,t(6;16;9)复杂易位伴习惯性流产一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期867-867,共1页徐明彩 蓝馨 
患者女,35岁,婚后妊娠3次,第1次于40天自然流产;第2次为生化妊娠;第3次于孕2个月胚胎停止发育。细胞遗传学检查:取第3次妊娠流产绒毛培养,7天后常规换液,收获,常规G显带,计数20个分裂相,分析5个,胚胎染色体核型为47,XY,t(6;16;9)(q24;q2...
关键词:习惯性流产 复杂易位 胚胎停止发育 淋巴细胞培养 染色体核型 细胞遗传学检查 生化妊娠 知情同意书 
46,XX,t(3;6;10)复杂易位伴习惯性流产一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第1期72-72,共1页施建有 陈璐 童郁 杨君瑞 许锴 
患者女,26岁,因婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产,曾服用过多种保胎药,均治疗无效,前来我院就诊。身高162cm,体重50b,表型和智力均未见异常,夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史,否认遗传病家族史。丈夫身体健康...
关键词:习惯性流产 复杂易位 染色体检查 自然流产 近亲婚配 有毒药物 身体健康 精液检查 
全基因组芯片技术产前诊断父源性20p部分三体和2q部分单体胎儿一例被引量:3
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期820-823,共4页张磷 任梅宏 宋桂宁 刘雪霞 王建六 张晓红 
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断,为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯片技术对胎儿进行产前诊断。应用高分辨染色体技术对胎儿父母进行染色体核型分析。结果超声提示胎儿宫...
关键词:染色体复杂易位 复发性自然流产 产前诊断 多发畸形 微缺失/微重复综合征 
46,XY,t(1;2),t(14;18),der(3),der(19)复杂易位一例
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期701-701,共1页周敏 耿金花 涂向东 
患儿男,8岁,身高127cm,智力低下,自幼发育落后,说话较晚,内向。其父亲为工建技术人员,无抽烟、饮酒史。母亲为实验室技术人员。无流产史,怀孕期间曾接触过苯类物质。家庭无宠物领养史,否认遗传病家族史。
关键词:复杂易位 实验室技术人员 智力低下 发育落后 怀孕期间 饮酒史 流产史 家族史 
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