Β珠蛋白

作品数：94被引量：211H指数：7
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多重等位基因特异性PCR-熔解曲线分析快速定型β珠蛋白基因突变被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2011年第12期17-18,共2页张银汉 李建新 喻晶 刘淼 刘晓翌 吴夏枫 
深圳市科技局立项(项目编号:201003055)
目的建立自动化、高通量、准确快速检测β珠蛋白基因突变的技术。方法在反应体系中加入新型荧光染料LC Green进行实时荧光聚合酶链反应,反应结束后,以0.1℃/s变化速度从60℃至95℃每隔3 s记录一次荧光值,获得熔解曲线,根据得到的熔解曲...
关键词：LC Green 熔解曲线分析 Β地中海贫血 珠蛋白 基因突变 
贵州西江地区苗族β珠蛋白基因变异被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2005年第1期33-35,共3页谢渊 单可人 吴晓黎 何燕 修瑾 李毅 齐晓岚 赵艳 吴昌学 马骄 张小蕾 任锡麟 
贵州省 1999年度科委科研基金项目资助 (199912 0 1)
目的　对贵州西江地区苗族同胞进行 β -地中海贫血基因分析 ,了解 β -珠蛋白基因在苗族人群中的变异情况。方法　用常规酚 -氯仿抽提法提取 β地中海贫血携带者DNA ,经PCR -反向点杂交法对 β珠蛋白进行突变基因分析 ,对未检出突变的...
关键词：Β-地中海贫血 PCR 反向点杂交 测序 
一个重型β地中海贫血家系中的β珠蛋白基因变异被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2002年第1期21-23,共3页杨昭庆 褚嘉佑 史磊 班贵宏 何勤 朱宝生 
国家自然科学基金重大项目基金 ( 3999342 0 );美国中华医学基金会 (CMB)项目 ( 98-6 75 )资助
用DNA序列测定技术检测云南 1个重型 β地中海贫血病例的家系中 β珠蛋白基因变异 ,确定基因型并预测发病风险。结果显示 :该家系中存在 5种 β珠蛋白基因变异 ,除IVS - 2nt6 5 4(C→T)外 ,首次发现 β地贫病例中存在TATAbox -31(A→C)...
关键词：Β地中海贫血 DNA测序 等位基因型 基因诊断 
β地中海贫血的类型和诊断体会
《中国优生与遗传杂志》1995年第5期138-138,136,共2页黄有文 
β地中海贫血的类型和诊断体会解放军第３０３医院（南宁，５３００２１）黄有文β地中海贫血（β珠蛋白生成障碍性贫血）是β珠蛋白生成减少或缺如所致的遗传性贫血，是中国地中海贫血的主要类型，在我国南方某些省区发病率相当高，了...
关键词：Β地中海贫血 诊断步骤 体会 Β珠蛋白 重型 临床 发病率 常见类型 中国 条件 
β￣0纯合子β地中海贫血的分子基础和临床研究
《中国优生与遗传杂志》1995年第3期21-22,共2页黄有文 王荣新 查丹玉 陈松森 杨克恭 
β地中海贫血是由于β珠蛋白链合成的明显减少或完全不能合成所致。完全不能合成珠蛋白链的地中海贫血基因为β^0，合成减少为β^0。国内有的作者虽然做了β地中海贫血基因突变类型的报道，但未见β^0纯合子地中海贫血基因分析和临床的...
关键词：Β地中海贫血 纯合子 临床研究 分子基础 基因分析 Β珠蛋白 基因突变类型 
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