白化病

作品数：478被引量：376H指数：11
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眼皮肤白化病1家系基因诊断及产前诊断
《中华皮肤科杂志》2024年第9期842-843,共2页陆清 刘艳秋 刘丹平 邹永毅 杨必成 
江西省医学领先学科建设计划项目和江西省出生缺陷防控重点实验室建设项目(20202BCD42017);江西省自然科学基金(20224BAB206037)。
先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要...
关键词：产前基因诊断 先证者 临床初步诊断 腹中胎儿 眼皮肤白化病 分型诊断 产前诊断 眼球震颤 
应用全外显子测序对5例白化病家系遗传病因分析及产前诊断
《现代妇产科进展》2023年第11期801-805,共5页徐盈 石润茜 郭芬芬 张建芳 黎昱 宋婷婷 郑娇 沈宇杰 李远凤 党颖慧 杨红 
西安市科技计划项目(No:20YXYJ0009-7);陕西省自然科学基础研究计划(No:2022JQ-977);陕西省重点研发计划(No:2019ZDLSF01-06);国家自然科学基金项目资助(No:82172993)。
目的:研究5例具有白化病家族史的家系病因、胎儿的产前诊断和妊娠结局,并评价全外显子测序在白化病家系致病基因鉴定中的临床价值。方法:采用全外显子测序技术结合Sanger测序鉴定5例具有白化病家系受检者基因型,进一步采用绒毛活检术/...
关键词：白化病 基因诊断 全外显子测序 Sanger测序 致病性评估 
OCA1与OCA2型白化病的产前诊断
《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》2022年第7期007-012,共6页王一冰 杨晓惠 易红艳 李崎 马燕琳 
海南省创新研究团队项目(2019CXTD408)。
白化病是一种酪氨酸酶缺乏或功能减退的常染色体单基因隐性遗传病。酪氨酸酶是合成黑色素的关键酶,白化病患者皮肤及其附属物由于黑色素缺失或缺乏导致颜色改变,表现为全身皮肤呈乳白或粉红色,眼部虹膜呈粉红色或淡蓝色。仅有眼部白化...
关键词：白化病 TYR基因 P基因 
白化病家系OCA2基因变异分析及产前诊断被引量：1
《中国产前诊断杂志（电子版）》2022年第2期50-53,共4页吴轲 朱沅珍 
目的通过二代测序技术对1例白化病家系的先证者进行基因变异检测,并分析胎儿基因携带情况,为胎儿提供产前诊断。方法对该家系中白化病患儿进行二代测序,分析相关基因变异情况,孕妇在知情同意后对其羊膜腔穿刺获取羊水,利用Sanger测序验...
关键词：白化病 OCA2基因 产前诊断 
13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2022年第2期143-147,共5页杨玉姣 茅彬 王琼 雷曙槟 张瑞轩 赵秀丽 
中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2016-I2M-3-003);北京市大学生创新训练计划(202010023059)。
目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采...
关键词：白化病 TYR基因 OCA2基因 产前基因诊断 
54个眼皮肤白化病家系的基因变异分析与产前诊断被引量：2
《中华围产医学杂志》2021年第6期417-422,共6页张钏 郝胜菊 孟照琰 杨兰 冯暄 张庆华 周秉博 王兴 惠玲 陈雪 郑雷 王琰 曹宗富 
国家"十三五"重点专项(2016YFC1000307);国家重点研发计划(2018YFC1002500);国家人口与生殖健康科学数据中心项目(2005DKA32408);甘肃省自然科学基金(18JR3RA036、1606RJZA159)。
目的探讨54个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系致病基因位点及其产前基因诊断特点。方法回顾性纳入2014年5月至2020年5月在甘肃省妇幼保健院确诊为OCA的54例先证者及其家系,采用Sanger测序对先证者TYR基因进行直接测序,对...
关键词：白化病 眼皮肤 膜转运蛋白质类 突变 产前诊断 系谱 
基于游离DNA单分子标签检测技术的眼皮肤白化病Ⅰ型的无创产前检测被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2021年第4期317-320,共4页王聪慧 陈晨 王晓锋 赵学潮 赵干业 刘莉娜 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002206-2)。
目的探讨基于游离DNA单分子标签检测技术(cfDNA barcode-enabled single-molecule test,cfBEST)的无创产前检测方法对于眼皮肤白化病Ⅰ型产前诊断的价值。方法采用cfBEST方法为1个眼皮肤白化病Ⅰ型家系提供无创产前检测,之后通过羊膜腔...
关键词：眼皮肤白化病Ⅰ型 无创产前检测 游离DNA单分子标签检测技术 
两个眼皮肤白化病家系的基因变异分析及产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2020年第12期1407-1409,共3页朱海燕 陈媛媛 王丽丽 姜琳 李珊珊 
目的对两个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行基因变异分析,明确致病变异,并进行产前诊断。方法联合应用高通量测序技术及Sanger测序技术,对2个家系患者进行基因检测,明确患者致病变异及家系成员携带者情况。对存在发...
关键词：眼皮肤白化病 OCA2基因 TYR基因 SLC45A2基因 表型 基因型 产前诊断 
白化病的临床实践指南被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2020年第3期252-257,共6页无 李巍 魏爱华 白大勇 齐展 郝婵娟 
国家重点研发计划(2016YFC1000306)。
白化病是一组以眼、皮肤和毛发色素减退以及相关损害为主要特征的孟德尔遗传病,呈常染色体隐性或X连锁隐性遗传。目前已鉴定出18个致病基因,其突变谱具有人群特异性。白化病的分子分型是基因诊断和产前诊断的基础,也是精准诊疗的先决条...
关键词：白化病 色素减低 分子诊断 产前诊断 精准医学 临床实践指南 
胎儿镜下头皮活检术对诊断胎儿白化病的应用价值被引量：3
《中国产前诊断杂志（电子版）》2018年第1期30-33,共4页潘颜 陈功立 马永毅 徐刚 姚宏 梁志清 
目的探讨胎儿镜下头皮活检术在产前诊断白化病的应用价值,以期以更安全有效的手术方式提高胎儿镜检查白化病的准确率。方法采用回顾性病例对照研究方法,以陆军军医大学第一附属医院2008~2016年期间住院行胎儿镜手术检查胎儿白化病的45...
关键词：胎儿镜检查 产前诊断 白化病 活检术 头皮 应用 价值 病例对照研究方法 
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