Q11

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两芯并驾齐驱 好声音刚柔并济 SUCAAUDIO声优创DAC-Q11 双核心解码器
《视听前线》2024年第11期46-48,共3页国境之南 小路(图) 
不知道大家平常有没有到网上购物的习惯?近年来随着生活习惯的改变,笔者也加入了网购大军,在网上购买了不少音响相关的产品,如唱片、附件、线材、DIY套件等,既便捷又实惠。近年也有不少新晋的音响和数码品牌在网上购物平台占据了一席重...
关键词：双核心 网上购物 DIY 网上购买 网购 解码器 首选产品 刚柔并济 
45,X/46,X,idic(Y)(q11.2)嵌合体1例胎儿的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2024年第8期897-902,共6页潘飞燕 张蔚卿 章卫国 
浙江省医药卫生科技计划(2021KY1196);台州市科技计划(20ywa13);恩泽医疗中心(集团)科学研究基金(17EZB4)。
目的探讨1例胎龄25^(+)周无创产前筛查(NIPT)提示为性染色体可能异常的胎儿的遗传学特征。方法选取2023年1月6日就诊于台州医院不孕与优生门诊的1例无创产前检测结果异常的胎儿作为研究对象,回顾性分析相关临床资料。应用NIPT、染色体...
关键词：产前诊断 45 X/46 XY嵌合体 AZF区微缺失 SRY基因 
常染色体平衡易位t(2;9)(q11;p24)伴不孕妇女身材矮小、高血压1例
《贵州医药》2024年第7期1098-1102,共5页徐萍 彭年春 邵芝娟 王睿 胡颖 肖帮惠 李丹 张淼 
贵州医科大学附属医院国家自然科学基金培育计划项目(gyfynsfc-2021-41)。
染色体平衡易位是人类染色体常见的结构畸变之一。携带者常表现为平衡易位,而临床表型一般正常。流产及生出染色体异常的子女是此类患者最突出的遗传效应。但2号和9号染色体之间的平衡易位在此类畸变中是罕见的,而在位点(q11;p24)的易...
关键词：平衡易位 t(2 9)(q11 p24) 身材矮小 高血压 不孕症 
产前诊断del(10)(q11.21q21.2)1例
《临床检验杂志》2023年第10期799-800,共2页席徐翔 赵琴飞 张慧娟 陈菁 刘德东 吴相圣 曾韶英 钟田雨 
江西省卫生健康委科技计划项目(202310736,202310848)。
10q11.2的间质缺失病例和临床结果已有充分报道[1-5]。Holden等[6]描述了1例新发10号染色体长臂间质缺失9岁女孩的病例,其核型为46,XX,del(10)(q11.2q21),临床表现为腭裂、双侧上睑下垂、发育迟缓、轻度张力减退、语言功能缺陷、传导性...
关键词：产前诊断 染色体核型分析 染色体微阵列检测 10q11.2 
46,X,der(X)t(X;Y)(p22.31;q11.23)伴反复不良妊娠史1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期898-899,共2页李志杰 李琳 
山东省重点研发计划(2017GSF218072)。
女,26岁。结婚2年,2021年10月19日因"异常妊娠2次"就诊于临沂市人民医院。既往2次妊娠分别于孕20周和18周发生胎死宫内。患者15岁初潮,平素月经规律,间隔23 d。体格检查:身高145 cm,体质量46 kg,乳房发育正常,B超示子宫前位,大小正常,...
关键词：临沂市人民医院 胎死宫内 子宫前位 平素月经规律 异常妊娠 右卵巢 乳房发育 不良妊娠史 
新发46,X,der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿1例的遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第5期593-597,共5页王永安 章荣 尹婷 王志伟 郑安舜 王雷雷 
连云港市妇幼健康项目(F202009)
目的对1例新发46, X, der(X)t(X;Y)(q26;q11)胎儿进行产前遗传学分析。方法选取2021年5月22日就诊于连云港市妇幼保健院的1例孕妇作为研究对象。收集孕妇的临床资料, 采集夫妇的外周静脉血样以及胎儿的脐血样本, 进行常规的G显带核型分...
关键词：染色体微阵列分析 G显带核型分析 Xq-Yq相互易位 产前诊断 
化学创新药审评中基于ICH Q11的考虑被引量：1
《中国新药杂志》2023年第7期666-669,共4页赵一飞 官梦歆 王亚敏 
国际人用药品注册技术协调会(ICH)Q11是原料药开发和生产的技术指导原则,系统阐述了原料药工艺开发的基本方法和起始原料的选择原则;ICHQ11问答文件进一步阐述了选择起始原料的具体要求。本文参考ICHQ11及问答文件的要求,围绕创新药药...
关键词：ICHQ11 创新药 技术审评 起始原料 工艺研究 
产前诊断ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat染色体异常1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期457-457,共1页江淼 孔祥东 
患者女,34岁,G_(3)P_(2),表型及智力未见异常,于2017年8月5日因"继发不孕症"来郑州大学第一附属医院就诊。遗传咨询后夫妇双方进行外周血染色体检查,患者核型为46,XX,ins(10;13)(q11.2;q31q33)(图1),患者丈夫核型未见异常。患者要求通...
关键词：继发不孕症 伦理委员会 染色体异常 知情同意书 产前诊断 辅助生殖 遗传咨询 染色体核型分析 
伴BCR-FGFR1融合基因重排的8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病——1例报告及文献复习
《临床血液学杂志》2023年第1期57-60,共4页江慧 汪安友 蔡晓燕 刘欣 
国家自然科学基金青年基金(No:81600107);安徽省重点研发计划项目(No:201904a07020102)。
目的:提高对罕见8p11骨髓增殖综合征的认识和诊疗水平。方法:对收治的1例8p11骨髓增殖综合征进展为急性B淋巴细胞白血病患者的临床表现、实验室检查及诊疗经过,并结合复习国内外相关文献进行分析。结果:患者早期发病临床表现及相关骨髓...
关键词：8p11骨髓增殖综合征 t(8 22)(p11 q11) 急性B淋巴细胞白血病 FGFR1重排 BCR-FGFR1融合基因 
46,XY,t(7;19)(q11.2;p13.1)平衡易位1例
《中华医学遗传学杂志》2023年第1期25-25,共1页鞠彩宁 蓝信强 
患者 男,29岁,结婚3年,其妻自然流产1次,之后未避孕,未孕。患者平素性生活规律,1 ~ 2次/周,射精正常。查体:身高172 cm,第二性征发育正常,有喉结,身体健康,智力正常。双侧睾丸体积均约14 mL[参考范围为(19.8 ± 7.1)mL],睾丸、附睾无压...
关键词：第二性征发育 非近亲结婚 医院伦理委员会 不良嗜好 双侧睾丸 放射线接触史 知情同意书 参考范围 
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