Q12

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一例46,X,psu idic(Y)(q12)男性不育患者的遗传学分析
《中国男科学杂志》2024年第3期48-53,69,共7页杨娜 里进 陈雪薇 马建鸿 刘焰 彭建红 
目的对1例46,X,psu idic(Y)(q12)男性患者进行遗传学分析,探讨其不育症与异常核型的关系。方法应用外周血淋巴细胞培养制备染色体,染色体G带和C带分析患者核型,荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)验证Y染色体异常结...
关键词：双着丝粒Y染色体 不育 男性 无精子症 
46,XY,t(1;18;9)(p34.1;q12.2;q32)复杂性染色体重排携带者的胚胎植入前遗传学检测
《中华生殖与避孕杂志》2024年第4期409-412,共4页邢根宝 陈佳 田莉峰 
江西省自然科学基金(20232BAB206028)。
目的探讨胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)在复杂性染色体重排携带者助孕中的应用。方法应用控制性超促排卵、卵胞质内单精子注射、囊胚活检、二代测序(next generation sequencing,NGS)等方法对1例复杂性染...
关键词：复杂性染色体重排 复发性流产 胚胎植入前遗传学检测 
ICH Q12对我国药品批准后CMC变更管理的启示
《中国医药导刊》2023年第7期723-727,共5页房静 孙冠男 邱子涵 左金梁 于飞 原嫄 颜久兴 
药品批准后药品化学成分生产和控制(CMC)变更是实现药品质量持续改进的重要方式,也是药品全生命周期管理的重要部分,对CMC变更实施科学监管是各国家和地区药品监管的重要工作之一。ICH Q12《药品生命周期管理的技术和监管考虑指南》提...
关键词：药品批准后CMC变更 ICH Q12 管理理念 管理工具 比较 
46,XX,t(5;6;18)(q33;q25;q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2023年第4期512-512,共1页琚端 史云芳 孟凡荣 张颖 李晓洲 
国家自然科学基金(81901502)。
患者女,30岁,G_(6)P_(0),因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次,孕8+周胚胎停育3次,于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位,未见报告。身高160 cm,体质量60 kg,表型及智力均正常,第二性征和外生殖器...
关键词：外周血染色体 羊膜腔穿刺 复发性流产 胚胎停育 染色体异常 产前诊断 放射性物质 胎儿发育 
美国、欧盟和我国实施ICH Q12管理工具的比较研究被引量：2
《中国新药杂志》2023年第2期205-209,共5页孙冠男 张鼎衡 于飞 左金梁 周娣 颜久兴 
针对药品批准后CMC变更管理,ICH Q12提出了批准后CMC变更分类、既定条件、批准后变更管理方案、产品生命周期管理文件等管理工具。美国、欧盟和我国在实施这些管理工具上有不同的做法。借鉴和参考美国、欧盟的实施经验,对于优化我国的CM...
关键词：ICH Q12 管理工具 CMC变更 比较研究 优化 
儿童MiT家族异位性肾细胞癌的影像表现
《临床放射学杂志》2022年第12期2290-2294,共5页陈淑娟 孙磊 张莉 
目的分析儿童MiT家族异位性肾细胞癌(MiT-RCC)[包括Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌(Xp11.2 RCC)和t(6;11)(p21;q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌t(6;11)RCC]的影像学表现特点,提高对这类疾病的认识及诊断水平。方法回顾性分析1...
关键词：儿童 MiT家族异位性肾细胞癌 Xp11.2易位/TFE3基因融合相关性肾细胞癌 t(6 11)(p21 q12)/TFEB基因融合相关性肾细胞癌 
新疆生产建设兵团某医院医务人员满意度调查被引量：1
《疾病预防控制通报》2022年第5期92-95,F0004,共5页夏雪 吴娇健 马利 王昱婷 刘柯辛 
石河子大学医学院第一附属医院医院管理基金项目(GL202102)。
目的 了解新疆生产建设兵团(简称兵团)某医院医务人员满意度现状并探索影响医务人员满意度的因素。方法采用典型抽样方法,使用自行设计的基本信息调查表和盖普洛Q12问卷调查表,2021年12月对抽取的医务人员开展问卷调查,以单因素方差分...
关键词：满意度 医务人员 盖普洛Q12 
母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期475-479,共5页杨莉 李素萍 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(民生科技创新专项)(2019AD 32060);浙江省基础公益研究计划项目(LGH19H040005)。
目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母...
关键词：SNP-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析 
胎儿染色体47,XN,+der(13)t(7;13)(q35;q12)的微阵列鉴定及遗传学研究1例被引量：2
《国际遗传学杂志》2022年第1期71-73,共3页王玉萍 武其文 付夏 李琴 洪云 江峰 巫杰 
皖南医学院美康大学生科技创新基金项目(MK201808)。
1.1对象孕妇38岁,孕18 w,生育一胎男孩,10岁,健康,其后流产7次,自述12号染色体异常,无法提供相应染色体核型报告;丈夫39岁,自述染色体正常;男孩未查染色体。鉴于上述病史,建议进行产前诊断、羊水细胞培养、染色体核型分析。本研究符合...
关键词：赫尔辛基宣言 羊水细胞培养 世界医学会 遗传学研究 产前诊断 染色体核型分析 微阵列 12号染色体 
22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入一例被引量：1
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2021年第11期1199-1204,共6页张秋静 王国建 申卫东 洪梦迪 熊芬 王秋菊 韩东一 
国家自然科学基金青年项目(81600814);国家自然科学基金面上项目(81770991)。
报道1例22q12.1-q12.2微缺失相关神经纤维瘤病Ⅱ型(NF-2)患者经迷路入路同期肿瘤切除并人工耳蜗植入的患者。患者男,40岁,汉族,主因双耳渐进性听力下降8年余入院。纯音测听示右耳全聋,左耳重度聋;言语识别率右耳0,左耳88%;听性脑干反应(...
关键词：人工耳蜗植入 畸变产物耳声发射 肿瘤切除 言语识别率 前庭功能 内听道 双侧病变 重度聋 
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