Q12

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母源性46,XY,der(3)t(3;18)(p26;q12)染色体非平衡易位的遗传学分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第3期475-479,共5页杨莉 李素萍 金玉霞 宋勤浩 阮家瑜 胡月 刘晓丹 
嘉兴市科技计划项目(民生科技创新专项)(2019AD 32060);浙江省基础公益研究计划项目(LGH19H040005)。
目的 对一例出生10 d,临床表现为并指、面容异常、纳差、肌张力低下的患儿进行遗传学分析,探索患儿的遗传学病因。方法 应用全基因组单核苷酸多态性微阵列分析(SNP-array)及高分辨染色体分析技术对患儿进行遗传学检测,并对患儿及其父母...
关键词：SNP-array 高分辨染色体核型分析 染色体非平衡易位 遗传学分析 
45,XX,t(5;14)(q12;q11.2),rob(14;21)(q10;q10)平衡易位及罗伯逊易位致不孕的世界首报一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2015年第7期51-51,共1页王静 
1病例 患者女性,26岁,已婚未孕,G0P0,双侧输卵管堵塞。丈夫身体健康,无家族史。细胞遗传学：取患者外周血常规培养、制片、显带、镜下计数、分析染色体核型。（经中南大学医学遗传学国家重点实验室夏家辉、邬玲仟、龙志高鉴定和查询,鉴...
关键词：世界首报 罗伯逊易位 平衡易位 异常染色体核型 国家重点实验室 不孕 输卵管堵塞 细胞遗传学 
46,X,t(10;Y)(p12;q12)伴无精子一例病例分析
《中国优生与遗传杂志》2014年第4期66-66,共1页欧阳洪根 黄灵聪 吴琼 
1病例 患者洪某，男，34岁，以“结婚3年多未育”为主诉来我院就诊。查体：身高173cm，体重66kg，胡须正常，有喉结，胸廓对称，双侧乳腺无明显增大，腋毛及阴毛正常。两侧睾丸大小均约16ml，表面光滑，质地中等；两侧附睾无肿大，无...
关键词：病例分析 无精子 阴茎勃起功能 双侧乳腺 睾丸大小 表面光滑 精索静脉 精液检查 
46,XX,t(3;6)(q12;q25)一例伴习惯性流产
《中国优生与遗传杂志》2012年第7期59-59,共1页王春涛 宋洁 韩彦龙 
病例：患者女,32岁,婚后孕二次,第一胎孕30余天自然流产,相隔一年孕二胎,孕50余天自然流产。夫、妻均无致畸因素接触史,身体健康,非近亲结婚,表型、智力均正常,妻妇科检查正常。
关键词：习惯性流产 自然流产 致畸因素 身体健康 近亲结婚 妇科检查 接触史 
产前诊断46,XY,t(1;6)(p12;q12)畸形胎儿一例被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2010年第11期55-55,共1页贾蓓 罗琛 曾嵘 宋兰林 钟梅 余艳红 
病例：患者,女,32岁,孕32＋5周,第二胎,B超发现胎儿右侧脑室增宽（15mm）、唇腭裂、双手重叠指,胎儿宫内发育迟缓,约小于孕周4周。孕妇孕期无患病及服药史,无有害有毒物质及放射线接触史,无猫狗等宠物接触史。
关键词：畸形胎儿 产前诊断 胎儿宫内发育迟缓 有毒物质 接触史 第二胎 侧脑室 唇腭裂 
46,XX,t(10;17)(q25;q12)伴卵巢低反应一例
《中国优生与遗传杂志》2010年第10期52-52,共1页杨学舟 章汉旺 
关键词：卵巢低反应 卵巢囊肿剥除术 双侧卵巢 卵泡发育 输卵管造影 自然流产 B超监测 清宫术 
染色体异常46,XX,t(10;13)(q26;q12)世界首报一例
《中国优生与遗传杂志》2004年第4期55-55,共1页韦振邦 李新乐 冯治 
关键词：染色体异常 46 XX t(10 13)(q26 q12) 病例 细胞遗传学 
15q11-q12缺失Prader-Wi11i综合征二例
《中国优生与遗传杂志》2003年第2期45-45,共1页李淑华 曾瑄 柴精华 苗海宝 马绍武 
关键词：15qll-q12缺失 PRADER-WILLI综合征 细胞遗传学 染色体 核型 肥胖 性发育迟缓 小儿 
46,XY,inv,ins(9)(p12;q12)染色体异常1例
《中国优生与遗传杂志》1993年第2期43-43,共1页梅柏如 
病例报告 患儿，男，10天，住院号35267，因咳嗽2天于1992年5月7日入院．患儿于入院前二天起有咳嗽、流涕，呈阵咳，无发热，于入院当天食欲明显减退，口吐白沫，有呛奶，无呕吐，稍气急，二便尚可，无抽痉，无紫绀来院就诊被收住．
关键词：46 XY inv ins(9)(p12 q12) 染色体异常 发育不良 畸形 
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