RB基因突变

作品数：17被引量：33H指数：3
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相关作者：黄东生高亚楠张伟令王一卓周燕更多>>
相关机构：首都医科大学北京市眼科研究所哈佛大学华西医科大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《江西医药》《中国小儿血液与肿瘤杂志》《眼科学报》《中华肿瘤杂志》更多>>
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伴PDGFRB基因突变原发灶不明转移癌1例并文献复习被引量：1
《江西医药》2018年第4期356-358,363,共4页颜金花 温燕华 吕小斌 唐小凤 李萍 邬国和 
原发灶不明转移癌（carcinoma of unknown primary,CUP）是一类经活检病理学检查,组织学上确诊为转移癌,但经过详细检查和评估仍找不到原发解剖部位的转移性恶性肿瘤。由于病灶较小,部位隐匿或位于黏膜下等原因而不易发现,临床上大约有...
关键词：原发灶不明转移癌 全基因组测序 PDGFRB基因 酪氨酸激酶抑制剂 
视网膜母细胞瘤基因及其遗传性研究被引量：3
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2015年第3期114-117,共4页黄东生 钱冰涛 
视网膜母细胞瘤（retinoblastoma，RB）是儿童眼内常见的恶性肿瘤，各个年龄均可发病，但绝大多数发生于新生儿和儿童。RB儿童发病率1／18000—1／30000。75％病例均发生于3岁以前，约60％的患者为双眼发病，40％为单眼发病。过去我们...
关键词：视网膜母细胞瘤基因 遗传性 RB基因突变 儿童发病率 基因检测技术 遗传突变 分子水平 恶性肿瘤 
全外显子组测序发现Merkel细胞癌存在RB基因突变被引量：3
《临床与实验病理学杂志》2014年第11期1227-1227,共1页Cimino P J Robirds D H Tripp S R 张冲冲 林慧 余英豪 
Merkel细胞癌是一种罕见的高度侵袭性的皮肤神经内分泌肿瘤,约80%的病例与Merkel细胞多瘤病毒（MCV）感染有关,病毒大T抗原持续表达可能是其发生机制之一。MCV阳性与阴性的Merkel细胞癌在临床表现和形态学上存在重叠,目前分析大多关注MC...
关键词：MERKEL细胞 外显子组 RB基因 神经内分泌肿瘤 高度侵袭性 基因突变 变异情况 点突变 多瘤病毒 拷贝数 
对胎盘发育也相当重要的肿瘤抑制基因
《基础医学与临床》2007年第3期270-270,共1页
据美国BIOCOMPARE科技新闻网（2007／1／15）报道，Retinoblastoma（Rb）基因是第一个发现的抑癌基因，在某些类型的肿瘤中可发生突变，一般认为，在许多肿瘤类型中，Rb基因受到破坏。此外，当Rb基因突变时，也会增加发生视网膜母细胞瘤...
关键词：肿瘤抑制基因 胎盘发育 RB基因突变 视网膜母细胞瘤 科技新闻 抑癌基因 肿瘤类型 
吉林大学第二医院青年专家苏冠方教授简介
《吉林医学》2006年第8期I0004-I0004,共1页
苏冠方，男，1956年6月生。曾数度出国，与英美等国科学家就国际上一些前沿的科研工作进行合作。于1987年9月-1989年4月在北京肿瘤防治研究所生化研究室合作完成卫生部科研课题-视网膜母细胞瘤的遗传学研究，于1992年4月-1995年3月在英...
关键词：吉林大学第二医院 视网膜母细胞瘤 RB基因突变 非家族性乳腺癌 人类基因组计划 分子遗传学 教授 专家 
喉癌组织RB基因突变及其与临床分期的关系被引量：2
《临床耳鼻咽喉科杂志》2003年第2期89-91,共3页王斌全 陈彦球 温树信 王建明 皇甫辉 李育军 
目的 :探讨喉癌组织中RB基因突变及其与临床分期的关系。方法 :用聚合酶链式反应和单链构象多态性 (PCR SSCP)对 90例喉癌标本进行检测。结果 :90例中 ,2例发生纯合性缺失 ,12例SSCP异常电泳 ,总突变率 15 .5 % (14 / 90 ) ;Ⅰ～Ⅱ期喉...
关键词：喉肿瘤 聚合酶链反应 RB基因 
喉鳞癌组织中Rb基因突变的分析被引量：1
《吉林大学学报（医学版）》2002年第4期383-385,共3页全成实 郭晓峰 
吉林省科委资金项目资助 (95 35 6 6 )
目的 :检测喉鳞状细胞癌组织中 Rb基因突变的具体位置和内容 ,分析其在喉癌发生发展中的意义 ,为基因诊断和基因治疗提供依据。方法 :应用 PCR- SSCP- DNA测序技术 ,选择 Rb基因第 2 0外显子的引物 ,对 5 0例喉鳞状细胞癌组织及 1 2例...
关键词：基因突变 RB基因 DNA测序 喉癌 
视网膜母细胞瘤细胞系SO-Rb_(50)瘤细胞Rb基因突变动态变化研究被引量：1
《眼科学报》2001年第2期111-113,共3页冯官光 易玉珍 郑健樑 张清炯 李红 王新娟 杜传书 
目的:研究SO-Rb50细胞系瘤细胞Rb基因突变的动态变化。方法:1.用 Southern blot杂交法分析 SO-Rb50细胞系第327代瘤细胞DNA。2.用PCR-SSCP法对SO-Rb50细胞系第415代及第713代瘤细胞的Rb基因27个外显子和1个启动子逐个筛查。3.将SO-Rb50...
关键词：视网膜母细胞瘤 RB基因突变 动态变化 
RB患者及家庭成员Rb基因突变和患病风险的基因诊断及遗传咨询被引量：3
《中华医学遗传学杂志》1998年第2期65-68,共4页黄倩 Thaddeus P.Dryja DavidW.YandeLl 
目的建立Ｒｂ基因突变的基因诊断方法，正确估计视网膜母细胞瘤（ＲＢ）患者的预后及其家庭成员的患病风险。方法综合利用Ｓｏｕｔｈｅｒｎｂｌｏｔ杂交、ＳＳＣＰ分析、直接ＤＮＡ序列测定等多种分子生物学技术作染色体单体型分析及Ｒ...
关键词：视网膜母细胞瘤 RB基因 基因突变 基因诊断 
108例视网膜母细胞瘤Rb基因突变的特征被引量：6
《中华眼底病杂志》1997年第1期12-16,共5页黄倩 Thaddeus P.Dryja  David W.Yandell 
目的：研究ＲＢ患者肿瘤及体细胞内Ｒｂ基因的存在状态、细微结构、Ｒｂ基因突变的特征、起源与传递。方法：ＤＮＡ分子杂交、ＳＳＣＰ分析、ＤＮＡ序列测定。结果：１０８例ＲＢ肿瘤标本中８０例（７４％）存在Ｒｂ基因点突变，其中４...
关键词：视网膜母细胞瘤 RB基因 点突变 聚合酶链反应 
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