SRY

作品数：278被引量：698H指数：12
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5例性反转综合征患者SRY、SOX9、DAX1基因检测及病因分析被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2022年第1期56-58,共3页付姣 许邦发 何旺 张晨 
目的探讨5例性反转综合征患者的发病机制。方法对5例性反转综合征患者进行染色体核型分析,SRY、SOX9和DAX1基因检测,SRY阳性患者进行荧光原位杂交(FISH)检测。结果5例性反转综合征患者中,4例为XX男性性反转(核型46,XX3例;45,XX,t(13q14...
关键词：性反转 SRY基因 SOX9基因 DAX1基因 发病机制 
多重荧光定量PCR联合染色体微阵列分析在SRY基因异常产前诊断的应用价值
《中国优生与遗传杂志》2019年第11期1301-1302,1310,F0002,共4页袁腾龙 张艳霞 胡蓉 胡听听 黄伟伟 卢建 
目的探讨多重定量荧光聚合酶链反应(QF-PCR)联合染色体微阵列分析(CMA)在SRY基因异常的产前诊断的应用价值。方法2017年4月至2018年10月共21516例高危孕妇在我中心进行QF-PCR检测,发现2例胎儿的SRY基因座峰型图谱与胎儿染色体核型分析...
关键词：荧光定量聚合酶链反应 染色体微阵列分析 产前诊断 SRY基因 性别误判 
2例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞分子遗传学研究被引量：3
《中国优生与遗传杂志》2017年第7期43-44,26,F0003,共4页郝胜菊 刘芙蓉 刘亚莉 王兴 闫有圣 梁济慈 周秉博 
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞分子遗传学特征。方法分析2例46,XX(SRY+)男性综合征患者的临床特点,通过患者染色体核型分析、多重连接探针扩增(MLPA)、荧光原位杂交(FISH)技术,进行Y染色体微缺失的细胞和分子遗传...
关键词：性反转 SRY基因 染色体核型分析 MLPA FISH 
性反转综合征患者SRY、WT1及SOX9基因检测被引量：7
《中国优生与遗传杂志》2015年第8期24-26,31,F0002,共5页林允寿 冯唯 李克秋 赵玉霞 景亚青 张天可 李光 
天津市科技支撑计划(12ZCZDSY03400)
目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核型性别一致的正常人,进行染色体核型分析、Y染色体微缺失、PCR及Sanger测序检测。结果 4例46,XY女性患者Y...
关键词：性反转综合征 SRY WT1 SOX9 
一例SRY阳性的46,XX男性综合征患者临床及细胞遗传学研究被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2014年第11期85-86,141,共3页阙婷 李东明 李旺 林飞 徐玉琪 韦芳璐 刘天盛 欧珊 
目的探讨SRY阳性的46,XX男性综合征患者的临床及细胞遗传学研究。方法针对1例SRY阳性的46,XX男性综合征患者,应用多重PCR及染色体技术进行SRY、Y染色体微缺失等细胞遗传学检测。结果通过PCR扩增SRY、Y染色体微缺失发现患者SRY基因阳性,...
关键词：46 XX男性综合征 SRY基因 性反转 
SRY基因阳性46,XX男性性反转综合征1例被引量：2
《中国优生与遗传杂志》2013年第2期56-56,共1页张露 明蕾 
病例：患者27岁,社会性别男性,因＂婚后2年未育＂来我院生殖中心就诊。其父母非近亲结婚,父母双方家族三代无不孕不育病史,母亲否认怀孕期间接触放射性物质或有毒化学物质,患者有规律的性生活,夜间阴茎勃起,能射精,且无性欲减退。查体...
关键词：XX男性 性反转综合征 SRY基因 阳性 有毒化学物质 夜间阴茎勃起 放射性物质 社会性别 
301例男性不育患者的Y染色体相关基因和染色体核型分析被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2013年第1期10-11,9,共3页封江彬 陆雪 刘青杰 
国家自然科学基金项目(81172593)
目的探讨男性不育患者中Y染色体长臂AZF区域、短臂SRY基因的基因缺失和染色体改变所起的作用。方法对301例男性无精或少精症患者采用PCR技术进行基因(AZFa、AZFb、AZFc和SRY)微缺失的检测和染色体核型的分析。结果 301例患者中104例发...
关键词：男性不育症 AZF SRY 基因微缺失 染色体 
2例SRY阳性的46,XX男性综合征细胞和分子遗传学分析被引量：5
《中国优生与遗传杂志》2011年第3期28-29,共2页张颖 朱海燕 吴星 朱瑞芳 段红蕾 杨滢 朱湘玉 王皖骏 
目的通过对2例社会性别为男性的不育患者的细胞及分子遗传学分析,探讨性分化异常的机制,并分析染色体核型和SRY基因检测在性发育异常中的意义。方法外周血淋巴细胞染色体核型分析;提取外周血基因组DNA,进行SRY基因、Y染色体AZF区域微缺...
关键词：性反转 SRY基因 核型分析 Y染色体微缺失 
SRY和SOX9穿梭机制与性别决定
《中国优生与遗传杂志》2009年第10期3-5,32,共4页韦华 马红英 王瑞瑜 
福建省漳州市科技计划项目;漳州市科协重大课题研究项目
关键词：SRY基因 性别决定 睾丸决定因子 Y染色体 X染色体 X染色体 女性 男性 
SRY、SOX9、DAX-1基因与性反转综合征的研究进展被引量：14
《中国优生与遗传杂志》2009年第3期7-8,24,共3页付姣 刘晓翌 
性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病,主要表现为性腺性别与遗传性别相反。SRY、SOX9、DAX-1在性别决定中起着重要的作用,它们的异变可以导致不同类型的性反转发生。本文对这3个基因的结构、功能以及引起性反转可能的分子遗传...
关键词：性反转综合征 SRY基因 SOX9基因 DAX-1基因 分子遗传学机制 
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