TURNER综合征

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一例Turner综合征合并多器官自身免疫疾病及严重骨质疏松症的病例报告被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2018年第3期249-252,共4页周建华 李晓华 贝鹏剑 
上海卫计委面上项目（201540126）;上海市浦东新区优秀青年医学人才培养（PWRq2016-30）;上海市浦东新区学科带头人（PWRd2014-16）
患者女性，30岁，以“生长迟缓、智力低下30年，乏力2年”为代主诉人院。30年前单胎足月顺产儿，出生身长及体重正常，奶粉喂养，2岁会走路、说话，身高及智力均低于同龄儿童，小学学习成绩差，五年级时辍学，14岁乳房发育，少量阴毛生...
关键词：TURNER综合征 自身免疫疾病 骨质疏松症 病例报告 生长迟缓 器官 智力低下 出生身长 
21-羟化酶缺陷症合并嵌合型Turner综合征一例报告及文献复习被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2017年第9期760-764,共5页贾慧英 孙首悦 陈宇红 杨祖威 张婕 齐研 张豫文 王卫庆 宁光 
国家自然科学基金青年基金项目（81401163）;上海市卫生和计划生育委员会科研课题（201440528）;上海申康医院发展中心新兴前沿技术项目（SHDC12012102）
总结先天性肾上腺皮质增生症（CAH）合并Turner综合征的诊断和治疗经验，提高对该病的认识。报道1例21-羟化酶缺陷症（21-ODH）合并45，X[3]/46，XX[47]患者的诊断、治疗和随访病例，对相关文献进行复习。患者因＂阴蒂肥大29年，原发性...
关键词：先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺陷症 TURNER综合征 CYP21A2基因突变 
Turner综合征合并1型糖尿病、桥本甲状腺炎及严重骨质疏松症一例被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2016年第11期959-962,共4页钟霓 苏俊蕾 盛春君 徐倍 程晓芸 杨篷 张曼娜 李鸿 盛辉 曲伸 
Turner综合征（ Turner syndrome），又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种常见的女性性染色体遗传性疾病，由于X染色体数目或结构畸变所致。主要表现为身材矮小、卵巢早衰所致的原发性或继发性闭经，典型患者青春期第二性征不发育。...
关键词：TURNER综合征 骨质疏松症 桥本甲状腺炎 1型糖尿病 先天性卵巢发育不全综合征 自身免疫性疾病 染色体遗传性疾病 X染色体数目 
Turner综合征合并 Graves病、Graves眼病、甲状腺功能亢进性心脏病一例被引量：2
《中华内分泌代谢杂志》2016年第11期963-964,共2页王吉英 徐勇 朱建华 蒋岚 徐玲 王小洁 陈果 
Turner综合征合并自身免疫性甲状腺疾病较多见,多为甲状腺功能减退、桥本甲状腺炎,合并Graves病少见。本文报道1例45,X0核型Turner综合征患者,不仅合并Graves病,且并发Graves眼病及甲状腺功能亢进性心脏病（甲心病）。该例患者长期漏诊T...
关键词：TURNER综合征 甲状腺功能亢进性心脏病 GRAVES病 GRAVES眼病 自身免疫性甲状腺疾病 甲状腺功能减退 桥本甲状腺炎 甲心病 
性腺疾病研究领域年度新进展——2014年8月至2015年7月
《中华内分泌代谢杂志》2016年第4期269-272,共4页崔佳 窦京涛 
随着影像学、生化检测以及分子生物学技术的不断进步，自2014年8月至2015年7月，国内外关于性腺疾病领域研究进展迅猛。有大量文献从不同角度探讨了性腺疾病的发病机制、基因诊断、临床诊断以及干预治疗方法。现就其中对临床工作有更多...
关键词：性腺疾病 46 XY性发育异常 KLINEFELTER综合征 先天性肾上腺皮质增生症 TURNER综合征 特发性低促性腺激素性性腺功能减退症 多囊卵巢综合征 
广州地区单中心Turner综合征患者代谢综合征发生率及其相关危险因素的研究被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2014年第12期1074-1079,共6页郭松 杜敏联 陈红珊 李燕虹 苏喆 马华梅 陈秋莉 古玉芬 
广东省2012年高科技发展专项资金资助项目（2012B061700067）
目的 研究Turner综合征（Turner syndrome,TS）患儿代谢综合征的发生率及其相关危险因素和临床特征,并探讨TS患儿代谢异常发生过程中的早期改变.方法 由临床和核型分析确诊TS患儿47例.测量体重、身高、腰围及血压,检测空腹血糖、胰岛素...
关键词：代谢综合征 胰岛素抵抗 肥胖症 TURNER综合征 
性发育异常研究领域新进展被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2014年第2期93-95,共3页王先令 窦京涛 
近年来，国际以及国内性发育异常领域的基础与临床研究进展迅速。关于性发育异常发病机制以及诊断和治疗研究有大量文献发表。本文将其中一部分对临床工作有更多借鉴意义的文献进行汇总分析，同时也分析了国内性发育异常研究领域存在的...
关键词：性发育异常 低促性腺激素性性腺机能减退症 先天性肾上腺皮质增生 TURNER综合征 性早熟 
Turner综合征合并幼年特发性关节炎及葡萄膜炎一例
《中华内分泌代谢杂志》2013年第11期993-994,共2页周恍 叶鹏 杨淑敏 胡金波 朱启波 龙健 李启富 
Turner综合征（Turner’Ssyndrome，TS）又称先天性卵巢发育不全，是一种由于染色体缺失所致的先天性疾病。Ts是一种较为罕见的遗传疾病，在存活女婴中的发病率约为1／2500。表现为1条x染色体部分或完全缺失，其中最常见的染色体核型为...
关键词：TURNER综合征 幼年特发性关节炎 葡萄膜炎 先天性卵巢发育不全 先天性疾病 染色体缺失 染色体核型 遗传疾病 
55例Turner综合征患儿甲状腺异常临床分析被引量：10
《中华内分泌代谢杂志》2013年第3期232-235,共4页陈瑞敏 张莹 杨晓红 林祥泉 
目的观察Turner综合征（TS）患儿甲状腺异常的发生率、甲状腺自身抗体阳性与甲状腺功能异常及与年龄、核型之间的关系。方法对55例经染色体分析确诊的TS患儿，采用化学发光法检测血清甲状腺功能及甲状腺自身抗体（TAA），将患儿分为TAA...
关键词：特纳综合征 桥本甲状腺炎 核型 
生长激素治疗Turner综合征成年终身高的疗效及其影响因素分析被引量：4
《中华内分泌代谢杂志》2011年第11期901-905,共5页王瑞芳 董治亚 王伟 倪继红 陈凤生 孙文鑫 王秀民 王德芬 
目的观察重组人生长激素（rhGH）治疗Turner综合征（TS）的疗效并综合分析改善其成年终身高（FAH）相关的影响因素。方法达FAH的TS患儿以往经rhGH治疗组30例、未治疗组16例，比较分析经治组与未治组、治疗前后的预测成年身高的标准差分...
关键词：重组人生长激素 TURNER综合征 成年终身高 影响因素 
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