TURNER综合征

作品数:576被引量:796H指数:12
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Turner综合征中额外小标记染色体的临床意义探索被引量:3
《生殖医学杂志》2021年第3期297-303,共7页郭苗 陈洁 罗敏 邓姗 田秦杰 
国家自然科学基金项目(81671424)。
目的总结额外小标记染色体(sSMC)阳性的Turner综合征(TS)患者的临床特征,探讨其临床意义。方法回顾性分析1984年2月至2020年7月北京协和医院收治的244例性发育异常患者的临床资料,包括年龄、社会性别、主诉、现病史(除主要症状及诊治病...
关键词:性发育异常 TURNER综合征 +mar sSMC 
特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败1例及文献复习被引量:1
《生殖医学杂志》2020年第6期811-813,共3页李晓芳 师娟子 李娜 柏海燕 
中华医学会临床医学科研专项-生殖医学青年医师研究与发展项目(18010340763)。
Turner综合征(Turner’s syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等。既往有报道指出有少部分TS患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型。本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接...
关键词:TURNER综合征 9号染色体臂间倒位 嵌合型 表型 
20例嵌合型Turner综合征的辅助生殖助孕及相关文献复习被引量:8
《生殖医学杂志》2018年第11期1120-1125,共6页许咏乐 孟庆霞 邹琴燕 杨慎敏 偶健 张芹 王玮 李红 
江苏省医学创新团队项目(CXTDB2017013);省妇幼重点人才(FRC201725)
目的探讨嵌合型Turner综合征患者的生育功能及辅助生殖助孕的方式。方法选择2011年4月至2017年10月于苏州市立医院生殖中心收治的20例因不孕症要求行辅助生殖助孕的嵌合型Turner综合征患者,回顾性分析临床资料、辅助生殖助孕治疗过程、...
关键词:TURNER综合征 嵌合体 辅助生殖 体外受精-胚胎移植 
Turner综合征合并性腺生殖细胞恶性肿瘤临床特征分析——附2例病例分析被引量:8
《生殖医学杂志》2016年第11期957-961,共5页黄禾 田秦杰 
目的总结Turner综合征(TS)合并性腺生殖细胞恶性肿瘤的临床特征,探讨其疾病诊治和管理。方法分析2例就诊于北京协和医院妇产科的TS合并性腺生殖细胞恶性肿瘤病例。结果患者均有典型的TS临床表现,发现性腺恶性肿瘤,分别为无性细胞瘤和卵...
关键词:TURNER综合征 Y染色体 性腺肿瘤 SRY基因 
Noonan综合征临床特征分析:附2例病例报告
《生殖医学杂志》2015年第5期348-352,共5页王伟 王春庆 殷华 田秦杰 
目的总结Noonan综合征患者的临床特征,探讨其诊断、鉴别诊断及治疗。方法分析北京协和医院妇产科门诊诊治的2例散发Noonan综合征病例。结果患者的共同特征为身材矮小伴原发性闭经,有典型的特纳(Turner)综合征面容,青春期女性第二性征发...
关键词:NOONAN综合征 身材矮小 TURNER综合征 
118例中国Turner综合征相关异常的临床分析被引量:3
《生殖医学杂志》2012年第2期140-145,共6页罗恋梅 田秦杰 徐苓 
目的总结先天性卵巢发育不良综合征(Turner syndrome,TS)的临床特征的异质性。方法回顾性分析北京协和医院1968年1月~2009年2月间就诊的TS患者共118例,分析其临床表现。结果染色体核型分4组,第1组45XO 29例(24.6%),第2组嵌合型11例(9.3...
关键词:TURNER综合征 核型 
嵌合型Turner综合征一例报道被引量:1
《生殖医学杂志》2005年第4期246-246,共1页王毅 王琳 康红 马旭 
关键词:嵌合型 TURNER综合征 
利维爱治疗增加Turner综合征患者身高的初步研究被引量:2
《生殖医学杂志》2002年第4期198-202,共5页田秦杰 葛秦生 
目的 :研究利维爱治疗对 Turner综合征患者身高增加的疗效。方法 :回顾性分析 7例 Turner综合征患者使用利维爱治疗后身高的改变。结果 :利维爱治疗 3个月后的身高平均增加 ( 2 .2± 1 .4) cm,治疗 2 4~ 3 6个月后平均增加 ( 9.6± 2 ....
关键词:TURNER综合征 利维爱 雌激素 雄激素 身高 治疗 
XO/XY嵌合型性腺发育不全(附9例报告)被引量:5
《生殖医学杂志》1993年第1期33-36,共4页娄连弟 何方方 叶丽珍 徐苓 谷春霞 马绍武 李淑华 葛秦生 
混合型性腺发育不全的定义:一侧性腺为发育不全的睾丸,一侧为条索状,染色体核型45,X/46,XY。本组9例嵌合体核型45,X/46,XY有多种表型与性腺病理。社会性别女8例,男1例;9例均有Turner综合征表现,5例合并阴蒂增大,2例有泌尿生殖窦。术中...
关键词:性腺发育不全 性染色体异常 TURNER综合征 
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