CPT

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一例肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿的临床特征和基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2022年第7期739-742,共4页洪冬洋 王彦云 孙云 马定远 程威 蒋涛 
目的对1例肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltransferase 1A,CPT1A)缺乏症患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用基于Ion Torrent半导体测序技术的遗传代谢病基因诊断Panel进行检测,基因变异以Sanger测序法验证。...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 串联质谱 CPT1A基因 基因变异 
CPT1A基因外显子纯合缺失变异导致的肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症1例被引量：1
《南京医科大学学报（自然科学版）》2021年第11期1707-1709,共3页张志华 王兰 周霄颖 郑必霞 林谦 
国家自然科学基金(81600405)。
肉碱棕榈酰转移酶1A(carnitine palmitoyltrans-ferase 1A,CPT1A)缺乏症(OMIM#255120)是一种长链脂肪酸氧化障碍的常染色体隐性遗传疾病,由CPT1A基因(OMIM#600528)变异导致。CPT1A是长链脂肪酸进入线粒体进行β氧化的限速酶。当CPT1A缺...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 外显子缺失 
肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症患儿六例临床特征及基因突变分析被引量：2
《中华医学杂志》2021年第14期1041-1044,共4页于玥 沈凌花 邱文娟 张惠文 叶军 梁黎黎 王瑜 季文君 顾学范 韩连书 
国家重点研发计划(2016YFC0901505)。
本文通过分析肉碱棕榈酰转移酶1A(CPT1A)缺乏症患儿的临床、生化资料及基因测序结果,以提高临床医师对该病的认识。2008至2019年上海交通大学医学院附属新华医院儿童内分泌遗传代谢科CPT1A缺乏症患儿6例,男5例,女1例,年龄1~8岁。2例由...
关键词：肉碱棕榈酰转移酶1A缺乏症 CPT1A基因 串联质谱法 游离肉碱 
CPT1A基因在广西麻鸡的表达研究被引量：2
《家畜生态学报》2021年第2期14-18,共5页屠云洁 束婧婷 单艳菊 姬改革 章明 刘一帆 巨晓军 唐燕飞 蒋华莲 邹剑敏 
现代农业产业技术体系建设专项资金(CARS-41-G02);江苏省重大品种创制项目(PZCZ201728);江苏现代农业产业技术体系建设专项资金(JATS[2018]249);国家自然科学基金(31402032);江苏省农创项目(CX(18)3003)。
该研究旨在阐明CPT1A基因在广西麻鸡组织表达和时序表达谱,为研究鸡体内脂肪代谢提供一定的基础资料。选取胚胎期到性成熟时的广西麻鸡,在不同发育时间点采集胸大肌、腓肠肌、心脏和肝脏组织样品,利用实时荧光定量方法,分析CPT1A基因在...
关键词：鸡 CPT1A 脂肪代谢 基因表达 
UGTIA1基因多态性检测在CPT-11个体化治疗中的应用
《医学美学美容（中旬刊）》2014年第8期188-188,共1页王昕昕 满迎春 段伟伟 史耀挺 刘艳艳 
目的：研究应用CPT-11化疗的结直肠癌患者不良反应的发生率及严重程度与UGTIA1基因多态性检测的关系。方法：应用PubMed及CNKI，检索2000—01至2014—02相关文献，共检索到英文文献232篇和中文文献10篇。结果：CPT-11的毒性与其主要的...
关键词：UGTIA1 基因多态性 CPT—11 结直肠癌 个体化 化疗 
CPT-Ⅱ基因4号外显子质粒构建与变异分析被引量：1
《中国组织工程研究与临床康复》2011年第50期9437-9440,共4页姚登兵 姚敏 王理 董志珍 姚登福 
南通大学自然科学基金项目资助(09ZY014;09B16;09ZY007);江苏省高校自然科学基金项目资助(09KJB310012);江苏省自然科学基金研究项目(BK2010282)部分资助~~
背景:肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ(Carnitine palmitoyltransferase-Ⅱ,CPT-Ⅱ)位于细胞线粒体内膜上,是脂肪酸氧化过程中起关键作用的酶之一。目前关于流感病毒感染与CPT-Ⅱ基因变异尚未见报道。目的:构建CPT-Ⅱ第4号外显子(E4)表达质粒及其...
关键词：肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ(CPT-Ⅱ) 外显子4 基因扩增 变异 流感病毒A 
小檗碱的调脂作用与CPTⅠA基因表达的关系研究被引量：4
《中国中药杂志》2011年第19期2715-2718,共4页王红 师凌云 尹华峰 周岐新 
国家自然科学基金项目(30572353)
目的:研究小檗碱对高脂血症大鼠的调脂作用及对肝脏细胞CPTⅠA基因表达的影响。方法:按血脂高低将大鼠随机分为正常组,高脂模型组,小檗碱3006,0 mg.kg-1.d-1组和洛伐他汀7.2 mg.kg-1.d-1组。正常组用基础饲料喂养,其余各组喂以高脂、高...
关键词：小檗碱 高脂血症 CPTⅠA PPARΑ 脂代谢 
CPT Ⅱ基因F352C多态性与非酒精性脂肪性肝炎易感性的研究被引量：2
《黑龙江医药科学》2011年第1期6-7,共2页陈鸿 袁禧先 西原利治 
目的:研究肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ(Carnitine Palmitoyltransferase Ⅱ,CPT Ⅱ)基因F352C多态性与日本高知地区非酒精性脂肪性肝炎(NASH)易感性的相关性。方法:提取日本高知地区45例肝活检证实的NASH患者和148例健康志愿者的外周静脉血,...
关键词：肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ 非酒精性脂肪性肝炎 肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺失症 线粒体β-氧化 
小檗碱对脂质代谢相关基因PPARα和CPTIA表达的影响被引量：20
《中国药理学通报》2008年第11期1461-1464,共4页师凌云 田蜜 常伟 袁野 周岐新 
国家自然科学基金资助项目(No30572353)
目的研究小檗碱(Berberine,Ber)对HepG2细胞的PPARα基因及其调控基因CPTⅠA表达的影响。方法以PPARα激动剂非诺贝特作阳性对照药,采用RT-PCR法研究Ber对HepG2细胞PPARα基因及其调节基因CPTⅠAmR-NA表达影响的时—效和量—效关系。结...
关键词：小檗碱 HEPG2 PPARΑ CPTⅠA 脂质代谢 
融合杀虫基因植物表达载体的构建及转基因烟草的获得被引量：12
《中国农业科学》2001年第5期491-495,共5页武东亮 崔洪志 郭三堆 
构建了人工合成的 GFM Cry IA杀虫基因和经过修饰的 Cp T 基因的融合杀虫基因高效植物表达载体p GBIF4 ABC。通过农杆菌介导的叶盘法转化烟草 ,获得 4 2株卡那霉素抗性植株 ,经棉铃虫杀虫试验表明 ,3株表现高抗 ,14株表现中抗 ,2 5株感...
关键词：融合基因 CpTⅠ基因 BT杀虫基因 转基因烟草 抗虫性 植物表达载体 
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