CYBA

作品数:14被引量:15H指数:2
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相关机构:南京医科大学中南大学中国科学院上海冶金研究所青岛大学更多>>
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CYBA基因突变所致慢性肉芽肿病1例
《中华医学杂志》2022年第7期527-529,共3页虞睿琪 秦岭 范洪伟 李太生 
2020年度北京市临床重点专科项目。
本文报道了1例反复肺部感染、淋巴结肿大伴肝占位的患者,淋巴结活检、肝脏占位穿刺活检病理为炎性肉芽肿性病变伴非特异性坏死,DHR123流式细胞分析示中性粒细胞吞噬功能缺陷。全外显子测序显示患者CYBA基因存在c.7C>T(p.Gln3*)纯合突变...
关键词:慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 免疫缺陷 隐性遗传 
CAT、CYBA及NIK基因与慢性阻塞性肺疾病及相关肺动脉高压易感性的关系被引量:4
《中国病理生理杂志》2020年第7期1302-1307,共6页谢欣芸 耑冰 苑群 王曦 李萍 谢骏 杨朝 
国家自然科学基金资助项目(No.81560014);宁夏回族自治区重点研发计划一般项目(No.2018BEG03052);2019年苏州市临床重点病种诊疗技术专项(No.LCZX201931);2019年苏州高新区医疗卫生科技计划(No.2019Z002)。
目的:探讨细胞色素b-245α多肽(CYBA)、过氧化氢酶(CAT)及核因子κB诱导激酶(NIK)基因单核苷酸多态性与宁夏地区汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)及相关肺动脉高压(PH)发病易感性的关系。方法:取稳定期COPD患者250例(包括COPD相关PH组103例和...
关键词:细胞色素B-245α多肽 过氧化氢酶 核因子κB诱导激酶 慢性阻塞性肺疾病 肺动脉高压 单核苷酸多态性 
Association between the CYBA and NOX4 genes of NADPH oxidase and its relationship with metabolic syndrome in non-alcoholic fatty liver disease in Brazilian population被引量:2
《Hepatobiliary & Pancreatic Diseases International》2018年第4期330-335,共6页Fabiola Rabelo Jose Tadeu Stefano Ana Mercedes Cavaleiro Rodrigo Vieira Costa Lima Daniel Ferraz de Campos Mazo Flair Jose Carrilho Maria Lúcia Correa-Giannellac Claudia P.Oliveiraa 
supported by the grant from Coordenacao de Aperfeicoamento de Pessoal de Nível Superior(CAPES)Grant no.Convênio PROAP 190/2014
Background: Oxidative stress has been implicated in the progression of severe forms of non-alcoholic fatty liver disease(NAFLD). NADPH oxidase produces reactive oxygen species. In the present study, we investigated fo...
关键词:Non-alcoholic fatty liver disease Nonalcoholic steatohepatitis Genetic polymorphism Metabolic syndrome 
CYBA基因rs9932581位点多态性与中国汉族人群子痫前期遗传易感性的相关性
《青岛大学医学院学报》2016年第5期545-547,551,共4页李学瑛 蔡仁梅 王敬丽 刘孟春 刘世国 吴翠娇 
目的探讨烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)氧化酶p22phox亚基CYBA基因rs9932581位点单核苷酸多态性与中国汉族人群子痫前期的相关性。方法应用实时荧光定量PCR方法,检测1 030例子痫前期病人(病例组)和1 400例健康孕妇(对照组)CYBA基因rs...
关键词:CYBA 基因 多态性 单核苷酸 先兆子痫 疾病遗传易感性 
儿童慢性肉芽肿病1例临床特征及基因突变分析被引量:2
《临床儿科杂志》2016年第3期204-207,共4页陆希 蒋丽蓉 王剑 
目的探讨慢性肉芽肿病的致病机制以及诊断。方法回顾性分析1例慢性肉芽肿病患儿的临床特征及实验室检查;提取患儿及父母外周血基因组DNA,用Agilent Sure Select方法外显子捕获,Illumina测序平台进行高通量测序。结果患儿有反复感染史,...
关键词:慢性肉芽肿病 CYBA基因突变 肝功能损害 儿童 
中国南方汉族人群CYBA基因C242T多态性与精神分裂症的关联被引量:1
《神经疾病与精神卫生》2016年第1期70-72,共3页罗旭东 林举达 梁爱萍 邹晓波 陈武标 
湛江市财政资金科技专项备用经费项目(2014C01024);湛江市非资助科技攻关计划项目(2013801221)
目的探讨中国南方汉族人群NADPH氧化酶p22phox亚基基因(CYBA)C242T多态性和精神分裂症的易感性及疾病严重程度的关联。方法本研究利用SNaPshot技术对906例中国南方汉族人群精神分裂症患者和982名健康对照者进行CYBA基因C242T多态性检...
关键词:精神分裂症 NADPH氧化酶 CYBA 多态性 
Meta-analysis of C242T polymorphism in CYBA genes: risk of acute coronary syndrome is lower in Asians but not in Caucasians被引量:1
《Journal of Zhejiang University-Science B(Biomedicine & Biotechnology)》2015年第5期370-379,共10页Po HU Ming-yuan HUANG Xin-yang HU Xiao-jie XIE Mei-xiang XIANG Xian-bao LIU Jian-an WANG 
Background:A lot of studies have demonstrated that C242T polymorphism in CYBA genes may play an important role in the pathological process of acute coronary syndrome (ACS). However, the results are not consistent. ...
关键词:CYBA C242T polymorphism Acute coronary syndrome 
上海地区汉族人群NADPH氧化酶p22phox编码基因CYBA—A930G多态性与高血压性脑出血的相关性
《国际脑血管病杂志》2014年第10期751-755,共5页袁州 赵迎春 
上海市松江区卫生局领先合作项目A类(2011LX03)
目的研究上海汉族人群中NADPH氧化酶p22phox亚基-A930G基因多态性与高血压性脑出血的相关性。方法纳入高血压性脑出血患者和正常对照者,采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术检测NADPH氧化酶p22pb“亚基-A930G基因型和等位基因...
关键词:脑出血 高血压NADPH氧化酶 多态现象 遗传学 活性氧 危险因素 
Association of CYBA rs7195830 polymorphism with estimated glomerular filtration rate in an adult Han sample from Jiangsu province, China被引量:1
《Chinese Medical Journal》2013年第17期3311-3315,共5页FAN Kuan-lu ZHANG Hai-feng ZHU Zhen-yan YAO Wen-ming SHEN Jie LIANG Ning-xia GONG Lei YIN Zhi-jian CAO Ke-jiang LI Xin-li 
Background Reactive oxygen species are thought to contribute to the development of renal damage. The P22phox subunit of nicotinamide adenine dinucleotide phosphate (NAPDH) oxidase, encoded by the cytochrome b245a po...
关键词:The AA genotype of rs7195830 is independently associated with lower estimated glomerular filtration rateand is significantly associated with CKD. 
CYBA突变所致儿童常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病二例临床特点和突变分析被引量:2
《中华儿科杂志》2011年第11期853-857,共5页贺建新 赵顺英 徐保平 胡英惠 申昆玲 江载芳 
目的报道2例由细胞色素b,α亚单位(CYBA)突变所致常染色体隐性遗传性慢性肉芽肿病(A22CGD)患儿的临床表现及基因突变特点。方法针对经DHR123流式细胞分析和CYBA基因突变分析明确诊断的2例A22CGD患儿,回顾其临床资料,总结与感染...
关键词:肉芽肿病 慢性 儿童 
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