E1基因

作品数:123被引量:241H指数:7
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叉头盒E1基因与中国汉族人群非综合征型唇腭裂的关联研究
《华西口腔医学杂志》2025年第1期28-36,共9页贾思璇 张思荻 尤玥 孙嘉琳 段世均 石冰 贾仲林 
国家自然科学基金面上项目(82170919);四川大学华西口腔医院交叉项目(RD-03-202301);四川省科技厅自然科学基金面上项目(2024NSFSC0649)。
目的探究叉头盒E1(FOXE1)基因所在单倍型区域hg19 chr9:100560865-100660865附近的单核苷酸多态性(SNPs)位点与中国西部汉族人群非综合征型唇腭裂(NSCL/P)发生的相关性。方法第一阶段纳入159名NSCL/P患者,采用目标区域捕获测序的方法,...
关键词:非综合征型唇腭裂 叉头盒E1基因 目标区域捕获测序 单核苷酸多态性 关联分析 
HACE1基因复合杂合变异致痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作1例患儿的临床及遗传学分析
《中华医学遗传学杂志》2025年第2期156-161,共6页陈政芳 宣小燕 赵晓科 
国家自然科学基金(81501946);江苏省科教强卫工程青年人才项目(QNRC2016093);江苏省妇幼保健协会科研基金(FYX202013)。
目的探讨1例痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓伴或不伴痫性发作(SPPRS)患儿的遗传学病因。方法选取2022年4月因运动发育落后、智力障碍、肌张力增高于南京医科大学附属儿童医院就诊的1例SPPRS患儿为研究对象。回顾患儿相关的临床资料,对患...
关键词:HACE1基因 精神运动性障碍 肌张力过高 儿童 
HACE1基因变异所致伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓1例并文献复习
《中华神经科杂志》2024年第12期1335-1341,共7页刘磊 王彦红 张耀东 郑彬 刘菁 陈重芬 郑璇 张小慢 李东晓 
国家自然科学基金(82000850)。
目的探讨HACE1基因导致的伴或不伴癫痫发作的痉挛性截瘫和精神运动发育迟缓(SPPRS)患儿的临床及遗传学特征。方法收集2019年4月就诊于河南省儿童医院的1例SPPRS患儿的临床资料、辅助检查和基因检测结果,并分别以HACE1、SPPRS、癫痫、痉...
关键词:癫痫 痉挛性截瘫 遗传性 精神运动发育迟缓 神经发育障碍 HACE1基因 
乳酸代谢相关的SERPINE1基因与胃癌患者临床预后的关系
《国际检验医学杂志》2024年第21期2610-2614,2619,共6页孙锴 王晓东 周轶冰 
黑龙江省卫生健康委员会科研项目(H20200307B)。
目的探讨乳酸代谢相关的SERPINE1基因与胃癌(GC)临床预后的关系。方法该研究纳入了2018年1月至2020年12月在该院接受手术切除治疗的89例GC患者。在初步实验中,该文分析了来自Ⅰ期(n=12)和Ⅳ期(n=12)GC患者的24份血清样本中5个乳酸代谢...
关键词:胃癌 乳酸 临床预后 血清 
转染HACE1基因过表达或敲降病毒质粒对急性氧化应激损伤心肌细胞活性、凋亡及HO-1表达的影响
《山东医药》2024年第33期7-10,共4页王梦 宋辉 姚恒臣 
山东省自然科学基金面上项目(ZR2016HM49)。
目的观察转染HACE1基因过表达或敲降病毒质粒对急性氧化应激损伤心肌细胞H9C2细胞活性、凋亡及急性氧化应激过程中血红素加氧酶(HO-1)表达的影响。方法取H9C2细胞分成对照组、HACE1过表达组、HACE1敲降组,HACE1过表达组、HACE1敲降组H9C...
关键词:HACE1基因 心肌细胞 急性氧化应激 心肌损伤 血红素加氧酶-1 
基因检测与尿液分析确诊的轻型乙基丙二酸脑病2例
《临床医学进展》2024年第10期1410-1420,共11页马伯年 马子珊 杨智峰 陈桂生 
目的:本研究旨在探讨ETHE1基因突变c.586G>A引起的乙基丙二酸脑病(EE)的临床表现、影像学、基因突变特性、诊断方法、治疗策略及预后。方法:收集并分析两例确诊携带ETHE1基因突变c.586G>A的EE家系的详尽临床资料,结合文献复习,总结其临...
关键词:乙基丙二酸脑病 基因测序 尿液分析 ETHE1基因 点突变 
不同嫩度牦牛背最长肌中SERPINE1基因克隆、生物信息学及表达分析被引量:1
《中国畜牧兽医》2024年第6期2308-2318,共11页敬科民 张鹏 李雨谦 田园 董文静 柴志欣 王吉坤 钟金城 蔡欣 
四川省科学技术厅应用基础研究项目(2021YJ0268);西南民族大学“双一流”项目(CX2023038)。
【目的】克隆牦牛丝氨酸蛋白酶抑制剂家族E成员1(serpin family E member 1,SERPINE1)基因序列,同时探究不同嫩度牦牛背最长肌组织中SERPINE1基因核苷酸序列差异,为进一步研究其对牦牛肉嫩度的影响提供试验数据。【方法】根据GenBank中...
关键词:牦牛 SERPINE1基因 嫩度 生物信息学 表达 
大豆品种齐黄34广适性的遗传分析
《山东农业科学》2023年第5期22-27,共6页刘薇 王玉斌 李伟 张礼凤 王彩洁 徐冉 戴海英 张彦威 
山东省重点研发计划(重大科技创新工程)项目(2021LZGC025);山东省农业良种工程项目(2021LZGC003);山东省自然科学基金项目(ZR2020QC119)。
为了阐释齐黄34广适性的遗传机理,本研究利用齐黄34与冀豆17杂交衍生的重组自交系群体进行开花期的QTL定位,得到1个位于6号染色体的QTL位点。该位点在两种环境下稳定存在,表型贡献率为33.93%~40.04%。该QTL中包含重要的生育期基因E1,其...
关键词:大豆 齐黄34 广适性 开花期 QTL E1基因 
半乳糖代谢酶uge1基因的缺失导致裂殖酵母有丝分裂中细胞动力学的变化
《华中师范大学学报(自然科学版)》2023年第2期262-272,共11页谭秀梅 丁祥 袁荣美 白鑫 蒲帝宏 叶姿妤 侯怡铃 
四川省科技厅应用基础重点项目(2018JY0087);四川省科技厅重点研发项目(2018NZ0055)。
uge1基因编码一种参与半乳糖代谢的酶,对细胞生长和有性繁殖等有着重要作用.该文以裂殖酵母(Schizosaccharomyces pombe)为材料,采用激光共聚焦活细胞成像的方式首次探究了uge1基因缺失对有丝分裂的分裂期染色体、纺锤体、肌动蛋白动力...
关键词:裂殖酵母 uge1 基因缺失 有丝分裂 细胞动力学 
PLCε1蛋白及Arg548Leu位点与广西壮族儿童原发性肾病综合征关系的分析被引量:1
《右江民族医学院学报》2023年第2期337-341,共5页杨三菊 刘运广 
目的分析磷脂酶CE1(phospholipase CE1,PLCE1)基因Arg548Leu位点及磷脂酶Cε1(Phospholipase Cε1,PLCε1)蛋白与原发性肾病综合征(primary nephrotic syndrome,PNS)易感性及对激素治疗反应。方法选取广西壮族儿童255例,其中PNS组155例...
关键词:磷脂酶CE1基因 原发性肾病综合征 基因多态性 
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