GILBERT综合征

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丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第3期182-183,共2页赵凤霞 戴立英 刘光辉 刘瑜 张健 朱筱珊 毕少华 石笑晴 王娟 
安徽省卫生健康科研项目(AHWJ2022b087)。
本文首次报道1例丙酮酸激酶缺乏症合并Gilbert 综合征新生儿, 患儿携带PKLR基因复合杂合变异c.1535T>A和c.892A>G, 均为新发变异, 根据蛋白三维结构预测对蛋白有不利影响。此外患儿还携带UGT1A1基因c.211G>A纯合变异。
关键词：PKLR基因 丙酮酸激酶缺乏症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
新生儿遗传性球形红细胞增多症合并Gilbert综合征1例
《中华新生儿科杂志(中英文)》2025年第2期109-111,共3页刘连琴 李磊 卢艳娇 刘康 
遗传性球形红细胞增多症多以黄疸、贫血、脾大、外周血球形红细胞增多等为主要特征,由于缺乏特异性,容易漏诊、误诊,尤其新生儿很少有典型的球形红细胞增多、脾大、红细胞渗透脆性增加等表现。本文报道1例患儿SPTB基因变异导致新生儿遗...
关键词：SPTB基因 遗传性球形红细胞增多症 UGT1A1基因 GILBERT综合征 
云南地区53例先天性高胆红素血症临床特征及UGT1A1基因多态性分析
《昆明医科大学学报》2024年第5期136-143,共8页李娟 邓成俊 何舒丽 李英 王美芬 
昆明市卫生健康委员会卫生科研基金资助项目(2022-06-01-007)。
目的探讨云南地区53例UGT1A1基因突变所致的先天性高胆红素血症(Gilbert综合征、Crigler-Najjar综合征)的临床特征及UGT1A1基因突变特点。方法选取2017年1月至2022年12月间昆明市儿童医院消化内科53例Gilbert综合征(GS组)、Crigler-Naj...
关键词：GILBERT综合征 Crigler-Najjar综合征 血清总胆红素 UGT1A1 基因型 
Gilbert综合征合并遗传性球形红细胞增多症1例被引量：1
《中国小儿血液与肿瘤杂志》2023年第2期132-135,共4页陈芷妍 王丽娜 罗学群 
1病例资料患儿,男,13岁,主因“皮肤、巩膜黄染5年余”入院。2015年5月于外院就诊,查体肝脾肋下未触及,辅助检查:血常规示WBC 4.9×10^(9)/L,ANC 3.1×10^(9)/L,Hb 111g/L,MCV 80.1fL,MCH 29.3pg,MCHC 366g/L,Ret 8.5%,PLT 200×10^(9)/L...
关键词：遗传性球形红细胞增多症 巩膜黄染 COOMBS试验 红细胞渗透脆性试验 GILBERT综合征 地中海贫血基因 病例资料 MCHC 
同一患儿罹患3种遗传性肝病报道被引量：1
《河南医学研究》2022年第1期184-187,共4页纪培林 宋元宗 
对于迁延性黄疸伴肝大,尤其是直接胆红素、总胆汁酸和γ-谷氨酰转肽酶升高的患儿,应警惕遗传性肝病并积极进行遗传学分析明确病因。遗传性肝病经积极对症治疗,也有预后良好的可能。本文旨在报道1例同时罹患钠牛磺胆酸共转运多肽(Na^(+)-...
关键词：遗传性肝病 NTCP缺陷病 ALAGILLE综合征 GILBERT综合征 
云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究被引量：9
《分子诊断与治疗杂志》2020年第3期386-390,共5页奎莉越 王明英 周百灵 李莉 贺晓莉 世淑兰 沈茹 
昆明市卫计委课题(2017 11 01 017)。
目的研究云南省婴儿期不同民族高非结合性胆红素血症UGT1A1基因多态性研究。方法收集怒江、保山、临沧、迪庆云南边界地区2018年1月至2019年11月就诊于本院新生儿科及消化内科门诊确诊的GS和CNS患儿67例(观察组,基因检测均阳性),并选取...
关键词：UGT1A1基因 云南儿童 GILBERT综合征 Crigler-Najijiar综合征 
基因诊断Gilbert综合征1例并文献复习被引量：1
《中国实用儿科杂志》2019年第4期299-301,共3页马天娇 张海婷 杨志亮 姜红 
目的总结分析Gilbert综合征(GS)患儿临床特征及基因突变热点区域,为GS患者的基因诊断提供参考。方法收集中国医科大学附属第一医院儿科收治的1例自幼反复黄疸患儿临床资料,总结患儿的临床表现和检查,结合基因检测结果,临床确诊。对以往...
关键词：GILBERT综合征 尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶1A1 基因 
新生儿不明原因高胆红素血症与UGT1A1基因多态性的研究进展被引量：7
《实用临床医学（江西）》2017年第1期101-105,共5页韦小兰 骆子义 
新生儿高胆红素血症是新生儿期常见的临床症状,重度黄疸可引起新生儿胆红素脑病。临床上引起重度高胆红素血症的病因较多,病因以溶血及感染为多见,其中不明原因也占一定比例。尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)是胆红素代谢的关键酶,...
关键词：UGT1A1基因多态性 Crigler-Najjar综合征 GILBERT综合征 新生儿高胆红素血症 
反复皮肤、巩膜黄染2年被引量：3
《中国当代儿科杂志》2017年第1期77-80,共4页袁小叶 贺湘玲 邹惠 邹润英 
患儿,女,2岁,反复皮肤、巩膜黄染2年,无其他症状及体征,应用苯巴比妥类药物黄疸可缓解。实验室检查间接胆红素多次升高,转氨酶正常,肝脏影像学正常,无溶血证据。患儿尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶(UGT1A1)基因分析提示:存在已报道的GS致...
关键词：GILBERT综合征 黄疸 UGT1A1基因 基因突变 儿童 
Crigler-Najjar综合征Ⅰ型1例并文献分析
《继续医学教育》2015年第8期96-97,共2页张蜜 李贵南 吴运芹 李军 周勇 胡月园 
湖南省科技厅计划项目(2011-FJ3058)
目的探讨Crigler-Najjar综合征的临床特征及诊断。方法分析1例经基因检测确诊为Crigler-Najjar综合征患儿的临床特征及其基因突变位点结果。结果患儿于出生后5天发现黄疸,治疗效果不佳,于1个月时血清总胆红素达446.3μmol/L,经光疗及苯...
关键词：Crigler-Najjar综合I型 GILBERT综合征 UGT1A1基因 高胆红素血症 新生儿 
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