I型神经纤维瘤

作品数：40被引量：67H指数：4
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：邱勇朱泽章周列民邱贵兴蔡思逸更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院上海交通大学医学院附属第九人民医院北京协和医院中山大学附属第一医院更多>>
相关期刊：《现代生物医学进展》《中华神经外科杂志》《中国科技期刊数据库 医药》《口腔颌面外科杂志》更多>>
相关基金：国家自然科学基金江苏省自然科学基金卫生部科学研究基金中央高校基本科研业务费专项资金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
I型神经纤维瘤患者12例的临床特征及NF1基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第12期1478-1483,共6页张玉鑫 闫露露 解敏 薛江阳 庄丹燕 李海波 
宁波市社会发展公益计划(202002N3150);浙江省医药卫生研究计划(202203086);宁波市医学品牌学科计划(PPXK2018-06)。
目的探讨I型神经纤维瘤(NF1)患者NF1基因的变异类型和临床特征。方法回顾性分析2019年12月至2022年5月宁波市妇女儿童医院确诊的12例NF1患者的临床资料,对先证者及其家系成员进行高通量测序,并用Sanger测序和染色体微阵列分析对候选变...
关键词：I型神经纤维瘤 NF1基因 牛奶咖啡斑 
伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病
《临床皮肤科杂志》2023年第8期462-464,共3页顾洋 鲁慧 李巍 胡翠 钱华 
报告1例伴有法洛三联征的I型神经纤维瘤病。患儿男,2岁4个月。全身散在咖啡斑2年4个月。生后2个月发现法洛三联征,已手术修补。母亲与患儿全身弥漫性分布大量咖啡斑。应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术发现患儿及母亲外周血DNA中...
关键词：神经纤维瘤病 先天性心脏病 
靶向YAP协同强化selumetinib抑制神经纤维瘤相关施万细胞生长的体外研究
《中国口腔颌面外科杂志》2022年第4期347-353,共7页游元和 田卓炜 杜仲 肖孟 许贵松 郑家伟 王延安 
目的:探讨selumetinib对神经纤维瘤相关施万细胞中YAP功能状态的影响,分析和评价联合靶向YAP及MEK1/2对施万细胞生长的体外抑制作用。方法:采用慢病毒转染构建NF1敲低的大鼠施万细胞模型,通过Western免疫印迹、RT-PCR方法验证敲低效率,...
关键词：I型神经纤维瘤病 Yes相关蛋白 施万细胞 靶向治疗 MEK抑制剂 
一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期871-874,共4页赵小燕 蔡良奇 张玲琳 王佩茹 张国龙 
国家自然科学基金青年项目(81201222)。
目的:对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法:采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4...
关键词：I型神经纤维瘤病 NF1基因 变异 
不同MEK1/2抑制剂对NF1敲低的施万细胞增殖活性的影响被引量：1
《中国口腔颌面外科杂志》2020年第4期302-307,共6页刘嘉靓 杜仲 郑家伟 游元和 王延安 
国家自然科学基金(81371164,81870780)。
目的:构建慢病毒干扰载体介导的NF1敲低RSC96(NF1kdRSC96)施万细胞株,对比不同MEK1/2抑制剂对该稳转细胞株增殖的影响。方法:运用慢病毒干扰载体构建NF1kd的施万细胞模型,采用q RT-PCR及Western免疫印迹验证慢病毒干扰载体组(NF1kd组)...
关键词：NF1 慢病毒 施万细胞 MEK1/2抑制剂 I型神经纤维瘤 
NF1突变类型及相关研究进展被引量：1
《实用医院临床杂志》2020年第2期262-265,共4页刘芷兮 陈燕 肖洪涛 
四川省卫生厅基金资助项目(编号:100491,120111,17Z0038);四川省人民医院青年基金资助项目(编号:30305030606,30305030859);四川省科技厅基金资助项目(编号:2014FZ0103,2015JQO27,2015ZR0160);国家临床药学重点专科建设基金资助项目(编号:30305030698);四川省肿瘤医院·研究所资助项目(编号:YB2019001)。
I型神经纤维瘤病是由肿瘤抑制基因NF1突变引起的常染色体显性遗传性疾病,NF1基因为无热点无规则突变,目前临床治疗方法并不能取得理想的结果。本文将综述其突变类型及其基因-与表型关系,为今后相关疾病的基础和临床研究奠定基础,为基因...
关键词：I型神经纤维瘤病 突变类型 基因-表型 
上臂I型神经纤维瘤病的诊治经验被引量：1
《中国矫形外科杂志》2019年第17期1624-1626,共3页康乐 张成 范琳琳 孙德麟 李成立 徐林 
山东省自然科学基金资助项目（编号：ZR2018LH003)
[目的]探讨上臂Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断及治疗。[方法]自2013年9月~2017年8月,收治上臂Ⅰ型神经纤维瘤病患者12例。其中男10例,女2例。年龄15~26岁,平均(20.62±4.32)岁,12例患者中7例存在家族史,占58.33%,5例散发,占41.67%。所有患者...
关键词：上臂 Ⅰ型神经纤维瘤病 诊断 治疗 
以婴儿痉挛为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病1例并文献复习被引量：1
《亚洲儿科病例研究》2019年第3期21-25,共5页李青 张玉琴 
I型神经纤维瘤病是一种常染色体显性遗传病,发病时以婴儿痉挛为首发症状的临床报道罕见,多通过基因检测辅助临床诊断,本病例常规抗癫痫药物治疗效果不明显,改用氨己烯酸后痉挛消失,预后发育状况均较好。
关键词：I型神经纤维瘤病 婴儿痉挛 基因突变 
I型神经纤维瘤病相关肿瘤靶向治疗进展被引量：2
《中华小儿外科杂志》2019年第2期180-183,共4页刘翔琪 董岿然 
I型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1,NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病。NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤维瘤素,是一种Ras-GTP酶,通过将有活性的Ras-GTP形式水解为无活性的Ras-GDP形式,从而下调Ras下游通路活...
关键词：神经纤维瘤病1型 分子靶向治疗 神经纤维瘤 丛状 神经胶质瘤 神经鞘瘤 
三例散发Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1基因突变检测被引量：4
《中国麻风皮肤病杂志》2019年第1期9-12,共4页郎小乔 孙勇虎 付希安 孙乐乐 刘红 张福仁 
目的:对三例散发I型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)患者进行NFl基因检测。方法:提取3例患者及5名正常家系成员和100例无NF1家族史的正常人外周血DNA。PCR扩增NF1基因全部外显子及侧翼序列,经纯化后采用Sanger测序法对目标...
关键词：I型神经纤维瘤病 NF1基因 突变分析 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部