LAING

作品数:11被引量:2H指数:1
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MYH7基因突变致Laing远端肌病伴脊柱侧凸1例报道
《中国脊柱脊髓杂志》2023年第7期668-672,共5页刘昌伟 刘臻 许彦劼 胡宗杉 朱泽章 邱勇 
国家自然科学基金(82072518);十三五南京市卫生人才培养计划(QRX17126)。
Laing远端肌病(OMIM:160500)是一种由编码骨骼肌和心室1型纤维的肌球蛋白重链7(recombinant myosin heavy chain 7,MYH7)基因(OMIM:160760)突变引起的罕见遗传性远端肌无力病[1]。该疾病在国内少有报道,我们收治了1例通过基因诊断确诊为...
关键词:脊柱侧凸 后入路 远端肌病 肌球蛋白重链 腰椎融合 基因诊断 文献资料 
Laing远端肌病一例
《华西医学》2023年第5期791-794,共4页柏佳颖 谈颂 
病例介绍患者,男,27岁,因“行走姿势异常20余年”于2020年5月20日于四川省人民医院就诊。患者入院前20余年无明显诱因出现双足无力,后逐渐进展为双下肢近端无力,呈跨阈步态。入院前19年出现双手第3、4、5指不能背伸,脊柱生理弯曲度逐渐...
关键词:Laing远端肌病 MYH7基因 肌肉MRI 肌肉病理 肌电图 
MYH7基因突变致远端型肌病1例被引量:1
《中国神经精神疾病杂志》2021年第8期487-489,共3页刘杨 郭怡菁 袁宝玉 张金华 曹育嘉 吴迪 
编码肌球蛋白重链(myosin heavy chains,MyHC)的MYH基因家族突变可引起多种肌病[1]。MYH7基因突变不仅可导致骨骼肌疾病,如Laing远端型肌病和肌球蛋白沉积病,还可导致肥厚性心肌病[1]。我院确诊1例MYH7基因p.L1453P错义突变导致Laing远...
关键词:Laing远端肌病 基因突变 临床特征 
A novel MYH7 mutation resulting in Laing distal myopathy in a Chinese family被引量:1
《Chinese Medical Journal》2019年第7期856-859,共4页Xiang-Yi Liu Ying-Shuang Zhang A-Ping Sun Yan-Feng Zhong Dan-Feng Zheng Dong-Sheng Fan 
To the Editor:Distal myopathy is a heterogenetic disorder characterized by early distal lower limb involvement,which has been linked to 18 disease-causing genes.The gene responsible for Laing distal myopathy(LDM,also ...
关键词:MYH7 LAING DISTAL MYOPATHY CHINESE FAMILY 
风影捕手 Jeremy Laing
《流行色》2010年第11期62-65,共4页
公寓外飘扬的旗帜唤醒Jeremy Laing的每个清晨。织物随风而起迈开招展的景象,这一切赋予Laing全新的设计灵感以及创作过程。超轻质的铜氨面料与波浪感绸缎贯穿整个系列,彷如随风起舞的旗帜,日光照射下明暗面构成色块的变化,褶纹的律动...
关键词:印花 设计师 色块 亚麻 绸缎 亮点 花卉 系列 设计灵感 混合结构 
Vindows Server 2008的灵魂:Server Core和Hyper-V——与Windows Server总经理Bill Laing的一次诚恳对话
《Windows IT Pro Magazine(国际中文版)》2008年第4期32-34,共3页Karen Forster 黄思维(译) 
在最近的一次独家采访中,Windows Server部门总经理Bill Laing和我讨论了Windows Server 2008的开发进展。他诚恳地点评了一些关键特性的开发、经验与教训、他认为有可能给客户造成困难的地方、以及令他感到意外之处。
关键词:Windows SERVER 总经理 灵魂 对话 开发 客户 
Laing早发性远端肌病:慢肌球蛋白缺失伴肌活检多种异常
《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》2006年第6期34-34,共1页Lamont P.J. Udd B. Mastaglia F.L. 高宗恩 
Background: Laing early onset distal myopathy (MPD1) is an autosomal dominant myopathy caused by mutations within the slow skeletal muscle fibre myosin heavy chain gene, MYH7. It is allelic with myosin storage myopath...
关键词:肌球蛋白重链基因 远端肌病 肌活检 早发性 家族性肥厚型心肌病 骨骼肌纤维 异常 常染色体显性 扩张型心肌病 免疫组化染色 
Gordon Laing 用Raid保护你的文件
《个人电脑》2004年第9期84-84,共1页Gordon Laing 
关键词:RAID 文件保护 磁盘冗佘阵列 备份 矩阵存储技术 
Gordon Laing 懒惰的Wi-Fi
《个人电脑》2004年第8期72-72,共1页Gordon Laing 
厂家把网络做得易于设置,但却忽视了安全问题。
关键词:WI-FI 笔记本电脑 企业网络 无线网络 电子邮件 
Gordon Laing WAV格式的价值
《个人电脑》2004年第7期72-72,共1页Gordon Laing 
我可不想以后发现选错了格式,再花几周时间去倒腾光盘。
关键词:MP3播放器 音质 GORDON LAING WAV格式 
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