MAR

作品数：537被引量：921H指数：13
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47,XY,+mar伴男性不育两例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2020年第10期1201-1201,共1页孙美玲 王瑞雪 张红国 李磊磊 姜雨婷 何晶 刘睿智 
国家重点研发计划专项(2016YFC1000601)。
例1男,35岁,因不育来我中心就诊。身体状况良好,其配偶34岁,二人表型皆正常。精液常规检查:精液量3.5 mL,精子密度47.4×106/mL,PR级46.8%,正常形态0.49%。临床诊断为畸形精子症。生殖激素检测结果显示:卵泡刺激素(follicular stimulati...
关键词：精液常规检查 正常参考值 促黄体生成素 男性不育 荧光原位杂交 卵泡刺激素 精子密度 染色体核型分析 
产前诊断48,XY,+18,+mar合并胎儿多发畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期851-852,共2页王瑞雪 潘袁 张涵 姜雨婷 胡孝南 刘睿智 于洋 
孕妇45岁,孕4产1,24岁初婚,既往人工流产1次,胚胎停育1次,31岁时自然分娩1健康女婴,本次系第4次妊娠。否认近亲结婚,否认家族及遗传病史,孕早期因孕酮低服用地屈孕酮。孕12+3周NT超声示NT=6.5mm,疑似单脐动脉超声影像。
关键词：胎儿多发畸形 产前诊断 地屈孕酮 超声影像 人工流产 胚胎停育 自然分娩 近亲结婚 
47，XX，der（22）t（11；22）（q25；q13），＋mar伴多发先天畸形一例
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期778-778,共1页耿冬峰 姜雨婷 孙铙 韩伟峰 刘睿智 张洪洋 
吉林省科技厅重点科技攻关项目（20150204056SF）
患儿 女，出生11天，患有唇腭裂、先天性心脏病（房间隔缺损）。患儿系第1胎，39＋3周顺产，出生体重2．9kg。无胎膜早破及宫内窘迫．羊水量少、性状不详，胎盘、脐带未见异常。生后哭声可，皮肤红润，Apgar评分不详。生后即发现唇腭裂...
关键词：先天畸形 APGAR评分 多发 先天性心脏病 房间隔缺损 出生体重 宫内窘迫 胎膜早破 
47,XYY/47,XY,＋mar超雄综合征患儿额外小标记染色的形态及来源被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2015年第3期378-380,共3页宋银森 金湘东 赵鼎 郭振欣 
目的 探讨47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染色体的形态和来源.方法 在传统G显带染色体核型分析的基础上,进一步应用双色荧光原位杂交技术分析21例染色体核型为47,XYY/47,XY,＋mar嵌合型超雄综合征患儿额外小标记染...
关键词：超雄综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
45，X／46，X，＋mar一例被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2012年第2期221-221,共1页邱显荣 崔娓 周玉球 林萃 苏文 申瑶 
患儿男，5岁，身高99cm，体重15kg。因矮小症就诊，有先天性心脏病史。查体：双侧睾丸于阴囊内探及。睾丸大小、形状正常，表面光滑，内部回声均质。
关键词：先天性心脏 双侧睾丸 睾丸大小 表面光滑 矮小症 
45，X／46，X，＋mar核型Turner综合征患儿额外小标记染色体来源和形态研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2009年第4期461-464,共4页叶志纯 蔡建光 祝兴元 赵蕊 贺新玉 钟燕 刘康香 祝益民 
湖南省科委基金（05-JT1061）;湖南省卫生厅基金（B2005-148）
目的了解45，X／46，X，＋mar型Turner综合征患儿额外小标记染色体的来源和形态。方法在应用传统G显带技术，染色体核型分析基础上，对10例染色体核型为45，X／46，X，＋mar的Turner综合征患儿进一步用双色荧光原位杂交技术，分析其额...
关键词：TURNER综合征 额外小标记染色体 荧光原位杂交 
47，XY，＋mar一家系两例被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2008年第4期464-464,共1页李琳 吴嫱 
例1男，29岁，独生子。结婚3年，其妻妊娠2次。第1次妊娠40d自然流产，第2次妊娠60d胚胎停止发育。患者表型、外生殖器发育无异常，精液常规检查正常。夫妻非近亲结婚，妻孕期无患病及服药史，无有毒有害物质及放射线接触史。妻月经不...
关键词：胚胎停止发育 家系 精液常规检查 有毒有害物质 近亲结婚 垂体泌乳素 促性腺激素 血清性激素 
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