蛋白1基因

作品数：154被引量：304H指数：7
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外周血单个核细胞SORT1基因检测在小儿脓毒血症诊断中的临床意义
《临床检验杂志》2024年第7期492-496,共5页李彦 王进朝 张根豪 
目的探讨分拣蛋白1(sortilin 1,SORT1)基因作为小儿脓毒血症新的诊断生物学标志物的临床应用价值。方法从GEO数据库中获取了3个小儿脓毒血症相关的微阵列数据集(GSE13904、GSE26378和GSE26440),分析SORT1基因在正常样本和脓毒血症样本...
关键词：小儿脓毒血症 分拣蛋白1基因 ROC曲线 基因集富集分析 
马方综合征临床实验室基因诊断被引量：1
《中华检验医学杂志》2023年第5期451-457,共7页李涛 王福园 吕雪 王晓宇 许泼实 刘红彦 李昊 
河南省中青年卫生健康科技创新优秀青年人才培养项目(YXKC2022043);河南省卫生健康中青年学科带头人培养项目(HNSWJW-2022010);河南省医学教育研究项目(Wjlx2021473);河南省科技攻关项目(222102310456);河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20200009)。
目的建立马方综合征(MFS)临床实验室基因诊断流程, 对MFS家系进行临床实验室基因诊断。方法利用二代高通量测序对2020年1月至12月到阜外华中心血管病医院(河南省人民医院心脏中心)就诊的2个MFS家系患者FBN1基因进行测序分析, 然后利用Sa...
关键词：马方综合征 原纤维蛋白1基因 基因诊断 产前诊断 高通量测序 桑格测序 
阴道白念珠菌毒力因子表达水平及与耐药的相关性被引量：4
《中国热带医学》2022年第5期423-428,共6页杨艳华 陈佳仪 陈妍 周富华 林华华 林颖 肖光文 
广东省教育科研“十三五”规划课题(No.2018GXJK178);嘉应学院大学生创新创业训练计划项目(No.S202010582089)。
目的 了解复发性念珠菌性阴道炎(RVVC)患者与阴道白念珠菌定植者的阴道白念珠菌的生物膜、水解酶和菌丝壁蛋白1(HWP1)基因等毒力因子的体外表达水平及其耐药性,初步探究白念珠菌致病性和耐药性与毒力因子之间的关系,为进一步探明白念珠...
关键词：复发性念珠菌性阴道炎 生物膜 菌丝壁蛋白1基因 水解酶 
CHI3L1基因突变与颈动脉粥样硬化斑块稳定性的关系被引量：3
《医学研究杂志》2022年第4期81-85,共5页张明明 李明泉 赵雪平 刘欣 崔佳 
河北省政府资助临床医学优秀人才培养项目(2020-9)。
目的检测颈动脉粥样硬化患者CHI3L1基因rs880633位点突变,对意义进行了分析。方法选取2015年1月~2019年12月确诊存在颈动脉粥样硬化斑块者502例为研究组,以未发现斑块者480例为对照。超微血管成像(SMI)技术检测斑块内新生血管分级;检测...
关键词：几丁质酶3样蛋白1基因 颈动脉粥样硬化 斑块 新生血管 基因突变 
解偶联蛋白1基因多态性与2型糖尿病心脑血管并发症的相关性被引量：3
《临床误诊误治》2022年第1期48-51,共4页赵萍 刘云慧 曾佳玲 
广西壮族自治区卫生健康委员会自筹经费科研课题(Z20190490)。
目的探讨解偶联蛋白1(UCP1)基因多态性与2型糖尿病(T2DM)心脑血管并发症的相关性。方法选取2019年7月—2020年7月住院治疗的T2DM 440例,根据有无心脑血管并发症分为观察组(T2DM合并心脑血管并发症)221例和对照组(单纯T2DM)219例。比较...
关键词：糖尿病 2型 糖尿病并发症 糖尿病血管疾病 血红蛋白A 糖基化 高密度脂蛋白胆固醇 解偶联蛋白1 
阿扎胞苷治疗骨髓增生异常综合征合并额外性梳样蛋白1基因突变疗效及安全性分析被引量：7
《陕西医学杂志》2021年第9期1135-1138,1142,共5页李振波 陆诚 
陕西省重点研发计划项目(2018SF-054)。
目的:探究阿扎胞苷(AZA)治疗骨髓增生异常综合征(MDS)合并额外性梳样蛋白1(ASXL1)基因突变的疗效及安全性。方法:选取MDS合并ASXL1基因突变患者40例,依据采用的治疗方案不同分为观察组(17例)和对照组(23例)。观察组单用AZA治疗。对照组...
关键词：骨髓增生异常综合征 基因突变 阿扎胞苷 额外性梳样蛋白1 疗效 安全性 
干扰素治疗慢性乙型肝炎预后与降钙素基因相关肽及受体活性蛋白1基因多态性的关联研究被引量：9
《中华流行病学杂志》2020年第6期924-928,共5页张丽 周琳 高霞 郑旭然 杨孟茹 张宁 杨港 刘文宣 
国家自然科学基金(81601876);河北省自然科学基金(H2019206528);河北省科技计划(132777246);河北省高等学校科学技术研究(BJ2019019,QN2015006);大学生创新性实验计划(USIP2018015,USIP2018245)。
目的探讨降钙素基因相关肽(CGRP)rs155209和受体活性蛋白1(RAMP1)rs3754701两个基因位点突变是否与干扰素治疗慢性乙型肝炎(乙肝)预后有关。方法采用调查问卷的方法收集317例研究对象的一般资料,收集其抗凝血,提取DNA,用基质辅助激光解...
关键词：慢性乙型肝炎 干扰素 降钙素基因相关肽 受体活性蛋白1 单核苷酸多态性 
SATB1基因沉默介导NF-κB通路对冠心病小鼠主动脉内皮细胞炎症损伤的保护作用被引量：5
《东南大学学报（医学版）》2020年第1期35-40,共6页蒋长荣 马小峰 
目的:探讨特异AT-序列结合蛋白1(SATB1)基因沉默介导NF-κB通路对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)小鼠主动脉内皮细胞炎症损伤的保护作用。方法:构建CHD小鼠模型,提取CHD小鼠和正常小鼠主动脉分别作为正常组和模型组。HE染色观察小鼠主...
关键词：特异AT-序列结合蛋白1基因 NF-κB信号通路 冠状动脉粥样硬化性心脏病 主动脉内皮细胞 炎症 小鼠 
1例马凡综合征患者原纤维蛋白1基因突变分析
《山东医药》2019年第23期57-60,共4页倪二茹 肖晶晶 吴少鸿 李欣 谢华斌 姜萍萍 
福建省卫生计生青年科研课题(2017-2-108);厦门市科技局科技惠民项目(3502Z20174009)
目的探讨1例马凡综合征患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变情况。方法收集1例临床确诊马凡综合征患者的临床资料,提取基因组DNA,进行目标区域捕获测序确定突变基因的位点;对候选的突变位点采用Sanger测序进行验证,同时在家系中进一步验证;分...
关键词：马凡综合征 FBN1基因 移码突变 基因突变 
儿童马方综合征患者原纤维蛋白1基因突变与临床表型的相关性研究被引量：1
《心肺血管病杂志》2019年第3期232-235,共4页孔煜 李扬 李玉琳 张晓平 郑萍 温海初 杜杰 
国家自然科学基金资助项目(81800218);教育部长江创新团队(IRT1074);北京市自然科学基金(71620323)
目的:检测儿童马方综合征(MFS)患者原纤维蛋白1(FBN1)基因突变,探讨基因型和临床表型的相关性。方法:收集临床确诊或疑似MFS的儿童患者30例,试剂盒提取外周静脉血DNA,应用Ion AmpliSeq NGS Panel靶向目标测序技术(赛默飞),针对FBN1基因...
关键词：马方综合征 基因型 临床表型 
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