云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 常染色体隐性遗传病

常染色体隐性遗传病: 作品数：363被引量：816H指数：12; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张永红邱正庆肖波刘红英梁秀龄更多>>; 相关机构：北京协和医院北京大学第一医院中山大学附属第一医院复旦大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金广东省医学科学技术研究基金北京市科技计划项目广东省自然科学基金更多>>

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ATP7B基因外显率降低的机制及对Wilson病诊断的影响被引量：2: 《肝脏》2020年第10期1123-1126,共4页梁晨郑素军; 北京市医院管理局消化内科学科协同发展中心项目(XXZ0503);科技创新服务能力建设-高精尖学科建设项目(11920703)。; Wilson病(Wilson’s disease,WD)是由于编码铜转运蛋白的ATP7B基因发生变异、造成体内铜代谢紊乱的常染色体隐性遗传病。WD患者主要在5~35岁发病,临床表现以进行性肝损伤和神经系统障碍为主,严重时可导致急、慢性肝衰竭,甚至死亡。WD若...; 关键词：神经系统障碍 ATP7B基因外显率慢性肝衰竭 WILSON病早诊早治预后良好常染色体隐性遗传病

Wilson病合并妊娠被引量：1: 《肝脏》2018年第7期570-571,共2页王世伟谢雯; Wilson病（WD）是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病,系人ATP7B基因突变所致,主要影响肝脏,但也能影响大脑、眼睛和肾脏。ATP7B基因位于常染色体13q14,编码细胞内铜转运P型ATP酶（Wilson ATP酶）。Wilson ATP酶在膳食铜与铜...; 关键词：WILSON病合并妊娠常染色体隐性遗传病 P型ATP酶铜代谢障碍 ATP7B基因人ATP7B 基因突变

ATP8B1缺陷病被引量：4: 《肝脏》2012年第8期581-583,共3页李丽婷王建设; 进行性家族性肝内胆汁淤积症（progressive familial intrahepatic cholestasis，PFIC）是一组常染色体隐性遗传病，以肝内胆汁淤积为主要表现，通常在婴儿或儿童期起病，最终进展至肝功能衰竭。根据致病基因不同，PFIC主要分为3型，即P...; 关键词：肝内胆汁淤积症缺陷病常染色体隐性遗传病肝功能衰竭主要表现致病基因家族性进行性

非HFE相关遗传性血色病: 《肝脏》2006年第5期362-364,共3页田辉郭宁; 关键词：遗传性血色病 HFE 常染色体隐性遗传病皮肤色素沉着临床表现基因突变内分泌疾病 6号染色体

肝豆状核变性病的研究近况: 《肝脏》1998年第1期51-52,共2页朱启镕; 肝豆状核变性病是85年前(1912年)英国神经学家Wilson发现，后又称Wilson病(WD)。发病率约1／5000至1／30000，是常染色体隐性遗传病．基因定位于13号染色体g14．3。1993年以来国外学者作WD的基因克隆．报告从人脑cDNA(DNA的互补链)筛检...; 关键词：肝豆状核变性病研究近况 WD 常染色体隐性遗传病 WILSON病筛检检出神经学发病率基因序列

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