成骨不全

作品数：673被引量：512H指数：10
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WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立
《中华医学遗传学杂志》2024年第1期38-41,共4页杜松杰 管鑫 张美丽 赵秀丽 黄粤 
目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在...
关键词：成骨不全症 WNT1 c.677C>T突变 诱导多能干细胞 仙台病毒 
成骨不全胎儿2例的COL1A1与COL1A2基因变异分析
《中华医学遗传学杂志》2023年第7期821-827,共7页张亚宁 吴昕悦 刘巧云 闫晓娜 刘慧泽 丰岱荣 
国家自然科学基金(81601873);山东省高等学校青创科技支持计划(2019KJE006)。
目的探讨2例成骨不全症(OI)胎儿的临床表型及遗传学特征,明确致病原因。方法收集分别在2021年6月11日和2021年10月16日就诊于潍坊医学院附属医院的2例中孕期超声诊断疑似OI胎儿的临床资料信息。采集孕妇羊水及胎儿父母、亲属外周血样品...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 全外显子组测序 mRNA剪接异常 胎儿 
一例成骨不全家系致病变异的鉴定及胚胎植入前遗传学检测被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2022年第1期21-25,共5页李闯 侯瑞 刘彩霞 李欢 李岭 吕远 
国家重点研发计划(2018YFC1002900);国家自然科学基金(81701462,81501260);中央引导地方科技发展专项资金(2016007014);盛京自由研究者基金(201501)。
目的明确一例成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)家系的致病变异并为其提供胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用高通量测序结合Sanger测序的方法鉴定患者的候选变异,用直接检测变异的方法对胚胎进...
关键词：成骨发育不全 COL1A1基因 变异 嵌合体 植入前遗传学检测 
Karyomapping技术在一例成骨不全合并平衡易位的胚胎植入前遗传学诊断中的应用
《中华医学遗传学杂志》2021年第11期1068-1072,共5页牛文彬 霍明珠 史昊 刘益栋 
国家自然科学基金(81701443);中华医学会临床医学科研专项资金生殖医学青年医师研究与发展项目(17020250694)。
目的为一对男方患有成骨不全症并携带染色体平衡易位的夫妇提供胚胎植入前遗传学诊断(preimplantation genetic testing,PGT)。方法应用Karyomapping技术检测囊胚COL1A1基因c.760G>A(p.Gly254Arg)变异的携带状态,并同时分析染色体非整...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 平衡易位 Karyomapping 平衡易位区分 
六个成骨不全家系的临床表型分析及基因变异检测
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期514-518,共5页侯瑞 李闯 刘彩霞 李欢 李岭 吕远 张志涛 
国家自然科学基金(81701462,81501260);中央引导地方科技发展专项资金(2016007014);盛京自由研究者基金(201501)。
目的分析6个成骨不全家系的临床表型并明确其致病变异,为遗传咨询及产前诊断提供依据。方法收集6个家系的临床资料以及外周血或引产组织样本,应用二代测序(next generation sequencing,NGS)技术对先证者的全部基因进行检测,用PCR反应扩...
关键词：成骨不全症 COL1A1基因 COL1A2基因 基因变异 
COL1A2基因生殖腺嵌合变异的分析被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2020年第5期523-526,共4页朱海燕 陈媛媛 王丽丽 王伟周 贺声 
目的对1例亲代表型正常但反复妊娠骨骼发育异常胎儿(可疑成骨不全)的家系进行遗传学分析,探讨胎儿的发病原因。方法对胎儿标本及亲代DNA进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),针对WES检测到的阳性位点进行Sanger测序验证。...
关键词：成骨不全 COL1A2基因 生殖腺嵌合 变异 表型 基因型 
五个成骨不全家系COL1A1基因的变异分析被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2020年第2期123-126,共4页焦智慧 郑丽丽 孔祥东 
国家重点研发计划(2018YFC1002203)。
目的分析5个成骨不全家系的COL1A1基因致病变异位点,为家系遗传咨询及产前诊断提供依据。方法应用高通量测序方法对5个成骨不全家系的先证者进行225个骨病相关基因进行检测分析,所检岀的可疑变异经PCR扩增后进行Sanger测序,对5个家系的...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 基因变异 产前诊断 
V型成骨不全患者的基因突变及临床特征被引量：6
《中华医学遗传学杂志》2017年第6期797-801,共5页官士珍 白雪 王毅 刘志刚 任秀智 张天可 鞠明艳 李克秋 李光 
国家高技术研究发展计划（2012AA021003）;国家自然科学基金面上项目（21177091）;天津市卫生局科技基金（2013KZ072）;天津医科大学大学生创新创业训练计划项目（201510062006）
目的探讨V型成骨不全（osteogenesis imperfecta，OI）患者的基因突变及临床特征。方法收集5例V型0I患者的临床资料，其中1例为家系患者。采集患者、随诊家属及正常对照者的静脉血，PCR扩增干扰素诱导跨膜蛋白5（interferon-induced tra...
关键词：V型成骨不全 IFITM5基因突变 X线征象 临床表现 
四个成骨不全家系COL1A1及COL1A2基因的突变分析被引量：8
《中华医学遗传学杂志》2017年第5期705-708,共4页白莹 孔祥东 刘宁 任淑敏 郭宏湘 赵凯慧 
国家自然科学基金青年科学基金项目（81501851）;2016年度河南省产学研合作项目（162107000017）;河南省医学科技攻关计划项目（201702003）
目的分析4个成骨不全家系致病基因COL1A1、COL1A2基因致病突变位点，为家系遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用二代测序对4个成骨不全家系的先证者COL1A1、COL1A2基因编码区进行外显子检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列经PC...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 COL1A2基因 基因突变 产前诊断 
河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2016年第5期653-656,共4页黄艳梅 郭利伟 王东浩 杨明娟 杨保胜 
新乡医学院高学历人才启动基金资助项目（No.2005）;河南省教育科学“十二五”规划重点课题（2013-JKGHB-0035）
目的对河南汉族一个成骨不全家系的COL1A1基因进行分析，寻找其致病突变位点。方法采用PCR和DNA直接测序法分析该家系患者COL1A1基因所有的外显子及内含子序列，并与该家系的正常个体、50名健康个体及GenBank的序列进行比较。结果该家系...
关键词：成骨不全 COL1A1基因 突变 外显不全 常染色体隐性遗传 
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