串联质谱技术

作品数：266被引量：1130H指数：17
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串联质谱技术新生儿筛查发现首例枫糖尿病被引量：9
《中华围产医学杂志》2008年第2期141-142,共2页叶军 韩连书 邱文娟 张拥军 许珊珊 高晓岚 王瑜 顾学范 
患儿 女，胎龄39周，出生体重2500g；生后哭声弱，人工喂养，每次吃奶约40ml，每3h1次，吃奶较费力、常停顿。生后第3天在家长知情同意下接受串联质谱技术遗传代谢病的筛查，发现患儿血亮氨酸670μmol／L（正常〈200μmol／L），血缬氨...
关键词：串联质谱技术 新生儿筛查 枫糖尿病 新生儿重症监护病房 出生体重 肺呼吸音 遗传代谢病 新生儿肺炎 
串联质谱技术在脑发育落后病因诊断中的意义被引量：4
《中华儿科杂志》2007年第12期932-936,共5页张建明 顾学范 邵新华 宋小青 韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 汪梅先 
目的探讨串联质谱技术(MS/MS)在脑发育落后病因诊断及疗效判断中的意义。方法应用串联质谱仪,对158例脑发育落后患儿进行血氨基酸谱和酰基肉碱谱定量检测,对检出的11例代谢性疾病患儿 MS/MS 结果、尿气相色谱/质谱检测(GC/MS)结果、临...
关键词：光谱分析 质量 色谱法 气相 脑疾病 代谢性 
串联质谱技术在脂肪酸氧化代谢病诊断中的应用研究被引量：11
《中华医学遗传学杂志》2007年第6期692-695,共4页韩连书 叶军 邱文娟 高晓岚 王瑜 张拥军 顾学范 
上海市科委科研计划项目（05JC14041）;上海市重点学科建设项目（T0204）
目的探讨利用串联质谱技术检测干血滤纸片中酰基肉碱水平,诊断脂肪酸氧化代谢病。方法对象为2941例临床遗传性代谢病高危儿童,利用串联质谱技术检测患儿干血滤纸片中酰基肉碱水平,结合临床资料和常规生化结果,进行脂肪酸氧化代谢病诊断...
关键词：串联质谱 脂肪酸氧化代谢病 酰基肉碱 遗传性代谢病 
串联质谱技术在有机酸血症鉴别诊断中的应用被引量：36
《临床儿科杂志》2006年第12期970-974,共5页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 王瑜 顾学范 
上海市重点学科建设项目(No.T0204);上海市科委科研基金资助项目(No.024119021)
目的探讨串联质谱技术在有机酸血症诊断和鉴别诊断中的作用。方法对2566例遗传性代谢病高危儿童的干血滤纸片进行串联质谱分析,结合尿气相色谱质谱有机酸分析、酶活性测定和基因突变分析,诊断有机酸血症。比较不同有机酸血症间的串联质...
关键词：串联质谱 有机酸血症 酰基肉碱 鉴别诊断 
遗传性代谢病的防治要同时考虑社会效益和经济效益被引量：7
《中华儿科杂志》2005年第10期793-794,共2页顾学范 韩连书 叶军 
关键词：遗传性代谢病 经济效益 社会效益 串联质谱技术 新生儿筛查 考虑 防治 中华儿科杂志 有机酸血症 鉴别诊断 
串联质谱技术在有机酸血症筛查中的应用研究被引量：63
《中华儿科杂志》2005年第5期325-330,共6页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科技攻关项目(024119021)
目的探讨串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童有机酸血症筛查和诊断中的意义。方法遗传性代谢病高危儿童1000例,男642例,女358例,年龄中位数为2岁(5天～15岁),手指采血,滴于滤纸片上。取直径3mm的干血滤纸片放入96孔聚丙烯板,经含酰基...
关键词：串联质谱技术 有机酸血症 遗传性代谢病 甲基丙二酸血症 生物素酶缺乏症 高危儿童 肌张力低下 实验室检查 高乳酸血症 滤纸片 手指采血 质谱分析 丙酸血症 发育落后 临床表现 意识障碍 喂养困难 主要表现 肉碱浓度 快速筛查 
串联质谱技术对苯丙酮尿症杂合子的检测被引量：6
《中华内分泌代谢杂志》2005年第4期377-379,共3页韩连书 高晓岚 潘骏 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助(024119021)
目的建立串联质谱技术测定血苯丙氨酸(Phe)和酪氨酸(Tyr)浓度方法,观察苯丙酮尿症(PKU)、PKU杂合子和正常对照组血Phe、Tyr浓度及其比值(Phe/Tyr)变化。方法研究对象为52例PKU患儿,152例PKU杂合子成人,160名正常成人作为对照。研究方法...
关键词：串联质谱技术 苯丙酮尿症 杂合子 检测方法 酪氨酸 光谱分析 
串联质谱分析干血滤纸片酰基肉碱方法的建立被引量：31
《中华检验医学杂志》2005年第1期88-91,共4页韩连书 高晓岚 叶军 邱文娟 顾学范 
上海市科委科研基金资助项目 (0 2 41190 2 1)
目的　建立串联质谱方法进行干血滤纸片酰基肉碱 (acylcarnitine)分析 ,以便应用于临床相关疾病诊治和新生儿遗传代谢病筛查。方法　取含不同浓度的 8种酰基肉碱的干血滤纸片 (直径 3mm) ,包括乙酰肉碱 (C2 )、丙酰肉碱 (C3)、丁酰肉碱 ...
关键词：肉碱 滤纸片 血滤 串联质谱技术 遗传代谢病 临床相关疾病 批间变异 中等 结论 方法 
串联质谱技术在遗传性代谢病高危儿童筛查中的初步应用被引量：143
《中华儿科杂志》2004年第6期401-404,F001,F002,共6页顾学范 韩连书 高晓岚 杨艳玲 叶军 邱文娟 
上海市科委资助项目(024119021)
目的　开展遗传性代谢病高危儿童筛查检测。方法　临床疑诊遗传性代谢病儿童 10 4例 ,男 77例 ,女 2 7例 ,年龄 (4 8± 4 2 )岁。手指采血 ,滴于专用采血滤纸上。干血滤纸片与含已知量的氨基酸、酰基肉碱同位素内标一起 ,经甲醇萃取 ...
关键词：串联质谱技术 遗传性代谢病 高危儿童 筛查 酪氨酸血症 3-羟基3-甲基戊二酸裂解酶缺乏症 
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