云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 纯合子

纯合子: 作品数：376被引量：630H指数：9; 导出分析报告; 相关领域：医药卫生更多>>; 相关作者：张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>; 相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>; 相关期刊：更多>>; 相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划温州市科技计划项目更多>>

-

在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...

选择条件：

作者=余伍忠

共条记录，以下是1-5

全选清除导出

参考文献引证文献引用追踪

视图：

排序：

中国首报藏族苯丙氨酸羟化酶基因P281L纯合子突变分析一例: 《中国优生与遗传杂志》2015年第9期33-33,共1页何江王守磊王惠珍徐发亮杨曦余伍忠; 1病例患儿,女,藏族,4岁,初诊时头发黄色无光泽,皮肤白暂,有轻度湿疹,智力发育严重障碍,言语发育严重滞后,步态不稳,肌张力稍高,注意力不太集中,身上及尿液有强烈鼠臭味。; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变分析藏族纯合子中国智力发育步态不稳肌张力

苯丙酮尿症基因纯合子突变6例: 《实用医学杂志》2011年第2期270-272,共3页余伍忠仇东辉何江王瑞雷权邹红云杨柳; 目的:报道6例苯丙酮尿症(PKU)基因纯合子突变分析结果。方法:采用聚合酶链式反应结合基因序列测定技术。结果:在新疆的汉族、维吾尔族和回族三个民族中,检出了6例5种PKU基因的纯合子突变,即R243Q(2例)、R176X、R111X、P281L和IVS4-1G→A...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因纯合子

新疆维吾尔族家系中PAH基因R111X纯合子突变研究: 《中国优生与遗传杂志》2008年第7期9-11,共3页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文; 目的鉴定维吾尔族苯丙酮尿症(PKU)家系的苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因突变,并讨论突变基因的分布和频率。方法采用单链构象多态性(SSCP)分析技术和PCR产物直接测序方法确定PAH基因突变类型。结果对患者及其父母PAH基因第3、5、6、7、11、12...; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因突变单链构象多态性序列测定

维吾尔族苯丙氨酸羟化酶基因R111X 纯合子突变分析一例: 《中华医学杂志》2007年第38期2671-2671,共1页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜何江桂俊豪王瑞雷权张占平刘兴文; 患儿，女，维吾尔族，11岁，初诊时头发黄而无光泽，皮肤白皙，智力发育严重障碍，言语发育严重滞后，步态不稳需由他人搀扶，肌张力增高，胆小，注意力不集中，身体及尿液中有强烈的鼠臭味。尿液三氯化铁试验呈强阳性。患儿无同胞兄妹...; 关键词：苯丙氨酸羟化酶基因维吾尔族突变分析纯合子单链构象多态性注意力不集中聚合酶链反应智力发育

中国回族首次检出苯丙酮尿症R176X突变型纯合子:1例报告(英文): 《中国组织工程研究与临床康复》2007年第38期7718-7720,共3页余伍忠仇东辉宋昉刘丽金煜炜余良宽石小湘; 背景:苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起,苯丙氨酸羟化酶基因突变主要是因为碱基的置换,短片段、插入等。目的:鉴定回族苯丙酮尿症家系中苯丙氨酸羟化酶基因突变。设计:开放性实验。单位:解放军兰州军区乌鲁木齐总医院和北京...; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶三氯化铁试验回族纯合子

全选清除导出

共1页<1>

检索报告对象比较聚类工具使用帮助返回顶部