纯合子

作品数：376被引量：630H指数：9
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：张毅杨娅张小杉李治安邓云更多>>
相关机构：首都医科大学附属北京安贞医院中国科学院中国农业大学湖南师范大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家重点基础研究发展计划温州市科技计划项目更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 学科=医药卫生—内科学x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》解读与实践
《心肺血管病杂志》2025年第3期217-220,共4页于华惠 秦彦文 
国家科技重大专项(2023ZD0503403,2023ZD0503400);国家重点研发计划(2021YFC2500603,2021YFC2500600)。
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)为常染色体显性遗传病,其特征是LDL-C水平显著升高,导致早发的动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)[1]。FH分为两种主要类型:纯合子家族性...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 诊断 专家共识 
一个遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系的分子致病机制研究
《中华血液学杂志》2024年第12期1119-1124,共6页秦朗译 陈怡 侯玲玲 金艳慧 芦一凡 张柯 王明山 
浙江省检验诊断及转化研究重点实验室(2022E10022);温州市基础性医疗卫生科技项目(2021Y1659)。
目的探讨一个姑表近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系分子致病机制。方法检测家系成员(3代7人)凝血参数和先证者及其父亲的凝血活酶生成量。用Sanger测序法分析先证者F5基因全部外显子,发现突变位点后反向测序证实,再检测...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 遗传性疾病 纯合子 近亲结婚 
纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)被引量：2
《中华检验医学杂志》2024年第10期1126-1138,共13页中华医学会检验医学分会 中国生物化学与分子生物学会脂质与脂蛋白分会 中国初级卫生保健基金会心血管健康专业委员会 家族性高胆固醇血症诊疗协作组 陈彦 吴健 王传新 李建平 江龙 陆瑶 王绿娅 
国家重点研发计划(2021YFC2500600,2021YFC2500602,2022YFE0209900)。
纯合子家族性高胆固醇血症(HoFH)是严重危及生命的罕见遗传代谢性疾病,以血浆低密度脂蛋白胆固醇水平明显升高、皮肤和/或肌腱黄色瘤和早发动脉粥样硬化性心血管疾病快速进展为主要特征,而早期筛查及治疗可很大程度改善患者预后。近年来...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子 筛查 早期诊断 专家共识 
门控心肌灌注显像预测纯合子家族性高胆固醇血症患者主要心脏不良事件的研究
《心肺血管病杂志》2024年第6期623-628,共6页焦建 董薇 常智 张颖 李全 李珺奇 米宏志 
目的:通过负荷+静息门控心肌灌注显像(gated myocardial perfusion imaging,G-MPI)评价纯合子家族性高胆固醇血症(homozygous familial hypercholesterolemia,HoFH)患者主要心脏不良事件(major adverse cardiovascular events,MACE)的...
关键词：纯合子家族性高胆固醇血症 门控 心肌灌注显像 主要心脏不良事件 
原发性高血压与ACE基因rs12709426多态性关系及影响因素被引量：1
《山东第一医科大学（山东省医学科学院）学报》2022年第11期834-838,共5页汪莉 宋婷婷 董昌武 
国家自然科学基金(8217151697)。
目的研究安徽合肥地区原发性高血压(essential hypertension,EH)与血管紧张素转化酶(angiotensinconverting enzyme,ACE)基因多态性的关系,分析年龄、性别、吸烟、饮酒、饮食、家族史等因素对EH的影响。方法选择2022年3月至2022年5月安...
关键词：原发性高血压 ACE基因 纯合子 影响因素 单核苷酸 多重高温连接酶技术 
纯合子p.Gly1715Ser导致的遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2022年第10期1822-1827,共6页余芳 戴青云 郑淑芳 章勇 周益琴 
目的 对一个由近亲婚配引起的遗传性凝血因子Ⅴ(FⅤ)缺陷症家系进行实验室表型检测与基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法 检测先证者及其家系成员(3代6名成员)血浆凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、纤维蛋白原(F...
关键词：凝血因子Ⅴ缺陷症 生物信息学 近亲婚配 基因突变 
纯合子p.Met527Ile错义突变导致遗传性FⅫ缺陷症家系分析
《中国优生与遗传杂志》2021年第9期1242-1245,共4页姜也 郑晓勇 谢海啸 刘媚娜 王欢欢 王明山 
目的对一个近亲结婚导致的遗传性凝血因子Ⅻ(FⅫ)缺陷症家系进行表型和基因突变分析,初步探讨其分子发病机制。方法检测先证者及其家系成员(共3代5人)活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶原时间(PT)、纤维蛋白原(FIB)、FⅫ活性(FⅫ:C)和...
关键词：凝血因子Ⅻ缺陷症 基因突变 生物信息学 蛋白结构模型 
β-珠蛋白基因IVS-Ⅱ-1(G>A)突变纯合子的基因型及表型分析被引量：4
《广西医科大学学报》2021年第5期1009-1012,共4页郭莹莹 林伟雄 肖璇 陈萍 
国家自然科学基金资助项目(No.81960574);中国医学科学院中央级公益性科研院所项目(No.2018PT32020);广西地中海贫血防治临床医学研究中心建设项目(No.AD17129061;No.2018-15-Y01)。
目的:对β-珠蛋白基因内含子突变的基因型及其表型进行分析。方法:选取广西医科大学第一附属医院2019年7月至2020年9月收治及进行地中海贫血检测的病例,应用血细胞分析仪进行血常规检测;血红蛋白分析仪进行血红蛋白定量分析;Gap-PCR及荧...
关键词：Β-地中海贫血 Β-珠蛋白基因 IVS-Ⅱ-I(G>A)突变 临床表型 
家族性高胆固醇血症的诊治进展被引量：5
《心肺血管病杂志》2020年第8期1011-1015,共5页邱惠 李虹伟 
北京市临床重点专科项目
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种遗传性疾病,会导致患者的LDL-C水平升高,患者终生暴露于高水平LDL-C,并增加早发心血管疾病的风险[1]。FH并不是非常罕见的疾病,但患者诊断率低;尽管有治疗的方法,但通常治...
关键词：家族性高胆固醇血症 遗传性疾病 纯合子 
安贞医院纯合子家族性高胆固醇血症管理的17年经验
《中国分子心脏病学杂志》2018年第6期2652-2654,共3页王绿娅 杨娅 王倩 于薇 袁慧 杨士伟 周玉杰 
国家自然科学基金资助项目(81471098、81670811、 81670314,81873896)
家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是严重的遗传代谢性疾病,是国际公认的全球性疾病[1]。其主要临床特征包括:低密度脂蛋白胆固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-c)水平极度升高、皮肤肌腱等多部位出现...
关键词：家族性高胆固醇血症 纯合子型 动脉粥样硬化性心血管病 管理 经验 
全选清除导出
共10页<12345678910>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部