遗传代谢病

作品数：825被引量：1965H指数：25
导出分析报告
相关领域：医药卫生更多>>
相关作者：杨艳玲韩连书顾学范罗小平王治国更多>>
相关机构：北京大学第一医院上海交通大学医学院附属新华医院浙江大学医学院附属儿童医院华中科技大学更多>>
相关期刊：更多>>
相关基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划广东省医学科学技术研究基金北京市自然科学基金更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
选择条件：
  • 期刊=中国实用儿科杂志x
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
应用管饲支持遗传代谢病患者的营养治疗
《中国实用儿科杂志》2024年第10期721-725,共5页陈洁 
遗传代谢病(IMD)又称为先天性代谢异常(IEM),指的是一类由于生化代谢异常导致多器官受损的单基因遗传病。对于遗传代谢病的治疗,虽然目前基因和酶替代疗法受到广泛关注,但大多数情况下应用的治疗方法还是营养干预。营养治疗便于广泛应...
关键词：儿童 遗传代谢病 管饲 营养治疗 
B族维生素与遗传代谢病防治被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第10期731-735,共5页崇禾萌 张亚男 马欣雨 张会丰 
B族维生素转运或生物转化障碍可导致多种遗传代谢病。B族维生素是人体重要的营养素,充当多种酶的辅酶,参与机体能量和物质代谢。维生素B_(1)主要生理功能是构成脱羧酶等的辅酶,参与物质代谢和能量代谢,为支链氨基酸代谢所必需。维生素B_...
关键词：维生素B 维生素B_(1) 维生素B_(2) 维生素B_(6) 遗传代谢病 
牛磺酸在遗传代谢病治疗中的应用被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第10期758-761,共4页陈哲晖 陆妹 杨艳玲 
国家重点研发计划(2021YFC2700903)。
牛磺酸是一种重要的营养素,为条件必需氨基酸,人体需要大量牛磺酸才能维持器官功能。牛磺酸部分在体内合成,大部分靠从食物摄取。牛磺酸有多种生理功能,可以降低血液胆固醇水平,改善胰岛素抵抗,降血压,改善线粒体功能,促进儿童脑、肝、...
关键词：牛磺酸 必需氨基酸 遗传代谢病 线粒体病 
益生菌在遗传代谢病治疗中的应用
《中国实用儿科杂志》2023年第10期761-765,共5页陈晶瑜 董雨萌 王立 
北京市自然科学基金(L202045)。
遗传代谢病是一类严重疾病,由于基因突变导致维持人体正常代谢所必需的酶、辅酶、转运蛋白、膜或受体等发生功能缺陷,从而引发全身多系统的病理损害。对于遗传代谢病,应争取早筛查、早诊断、早干预治疗,以最大限度降低致残率和病死率。...
关键词：益生菌 微生物 遗传代谢病 
蛹油在遗传代谢病治疗中的应用
《中国实用儿科杂志》2023年第10期765-768,共4页郑宏 杨艳玲 
国家自然科学基金(82274579);河南省科技发展计划(212102310364)。
遗传代谢病临床表现复杂,致残及致死率高,缺乏特异性,诊断困难,需尽早进行生化及遗传学检查,以早期诊断、争取治疗时间。饮食及营养干预是防治遗传代谢病的重要措施。不饱和脂肪酸是神经发育及功能维护中的重要营养素,通过常规饮食不能...
关键词：遗传代谢病 蛹油 不饱和脂肪酸 Α-亚麻酸 营养素 
多组学技术在新生儿遗传代谢疾病筛查中的应用被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第7期506-510,共5页邹卉 郭元芳 
科技部重大研究专项(2021YFC1005305)。
“组学”是从整体水平以全局眼光对机体的生命活动规律进行研究,多组学技术是将2个及以上的单一组学联合起来进行综合分析的技术。新生儿遗传代谢病筛查是指在新生儿出生后,足跟采血进行检测,对危及儿童生命、影响生长发育的疾病进行早...
关键词：遗传代谢病筛查 生化检测 酶学检测 基因检测 
新生儿遗传代谢病筛查阳性及确诊患者的管理被引量：3
《中国实用儿科杂志》2023年第7期513-516,共4页杨茹莱 舒强 
国家重点研发计划(2022YFC2703401);浙江省重点研发计划(2021C03099)。
新生儿遗传代谢病筛查是出生缺陷防控的第三级防御措施,随着我国各地筛查率不断提高,如何提高筛查阳性召回率及保证确诊患儿规范管理的问题突显。文章将针对筛查阳性及确诊病例管理中可能存在的诸多难点提出建议对策,旨在进一步提高我...
关键词：新生儿 遗传代谢病筛查 召回率 治疗率 
新生儿串联质谱遗传代谢病筛查结果判读被引量：2
《中国实用儿科杂志》2023年第7期516-520,共5页梁黎黎 
遗传代谢病是由于基因缺陷导致体内某些物质代谢障碍,病种繁多,可累及多系统,临床表现无特异性。如未早期诊断和干预,总体预后差。串联质谱可检测血中的氨基酸和肉碱,是诊断氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病的有效手段,近年来被越来越广泛...
关键词：串联质谱 新生儿疾病筛查 遗传代谢病 
遗传代谢病住院患儿的营养管理被引量：3
《中国实用儿科杂志》2022年第10期724-727,共4页贾雪琦 洪莉 
上海卫生健康系统重要薄弱学科建设项目(2019ZB0103)。
遗传代谢病临床表现复杂,缺乏特异性,容易漏诊或误诊,有赖于遗传学或生化学等方法尽早确诊。饮食疗法是遗传代谢病的主要治疗手段之一,及时的临床诊断、治疗、适当的个体化营养干预及包括营养支持小组的多学科合作,对于改善遗传代谢病...
关键词：遗传代谢病 营养管理 多学科合作 住院患儿 
线粒体脂肪酸氧化代谢病的饮食与营养干预
《中国实用儿科杂志》2022年第10期739-743,共5页陆妹 刘登礼 
厦门市医疗卫生指导性项目(3502Z20199078)。
线粒体脂肪酸氧化代谢病是一组罕见的常染色体隐性遗传病,如果不能及时有效地干预,会造成脑、肝、心、骨骼肌等多系统损害,甚至猝死。维生素支持及饮食干预是线粒体脂肪酸氧化代谢病的有效方法。避免长时间禁食、低脂/高碳水化合物饮食...
关键词：遗传代谢病 脂肪酸氧化代谢病 饮食治疗 左旋肉碱 中链甘油三酯 
全选清除导出
共6页<123456>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部