遗传性痉挛性共济失调

作品数：18被引量：12H指数：3
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相关作者：周洁信马力刘啸峰董江宁张瑾更多>>
相关机构：深圳市人民医院齐齐哈尔医学院池州市人民医院北京中医药大学更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《中华神经医学杂志》《新疆医科大学学报》《中国CT和MRI杂志》更多>>
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遗传性痉挛性共济失调2型一家系临床表型及基因突变分析被引量：1
《中国现代神经疾病杂志》2019年第6期419-422,共4页李争运 顾卫红 张瑾 丁铭 
卫生部部属(管)医院2010-2012年度临床学科重点项目~~
目的总结1例常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调2型(SPAX2型)患者临床表型和基因型特点,以期提高临床医师对疾病的认识。方法与结果男性患者,35岁。临床以姿势性震颤、共济失调、腱反射亢进为主要表现,呈缓慢进展病程。Sanger测序显示,...
关键词：痉挛性截瘫 遗传性 共济失调 震颤 基因 突变 纯合子 系谱 
遗传性痉挛性共济失调1例报告并家系调查
《中国误诊学杂志》2008年第35期8815-8816,共2页罗纯 
关键词：共济失调/遗传学 病例报告[文献类型] 系谱 人类 
遗传性痉挛性共济失调1例
《齐齐哈尔医学院学报》2007年第14期F0003-F0003,共1页周美音 周洁信 
关键词：遗传性痉挛性共济失调 走路不稳 下肢运动 就诊 
遗传性痉挛性共济失调一家系五例
《中华医学遗传学杂志》2004年第5期469-469,共1页李凤有 
关键词：遗传性痉挛性共济失调 家系调查 Marie共济失调 CT MRI 
遗传性小脑共济失调的MRI表现 附2个家系报告被引量：4
《中国CT和MRI杂志》2004年第4期60-62,共3页董江宁 刘啸峰 马力 
遗传性小脑共济失调(hereditary cerebellar ataxia,HCA),又称遗传性痉挛性共济失调(hereditary spastic ataxia,HSA),属介于脊髓型至脑干小脑型及小脑型之间的遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA),包括Sanger-Brown型、橄榄桥脑小脑...
关键词：小脑共济失调 家系报告 MRI表现 遗传性共济失调 橄榄桥脑小脑萎缩 脊髓型 脑型 遗传性痉挛性共济失调 脑干 HA 
遗传性痉挛性共济失调一家系4例报告
《中风与神经疾病杂志》2004年第1期68-68,共1页袁静 李迺丽 马维艳 
关键词：遗传性 痉挛性 共济失调 病例分析 
遗传性痉挛性共济失调——附1家族4代9例报告
《延边大学医学学报》2003年第3期217-218,共2页朴虎男 郑胜哲 吴光 
[目的 ]探讨遗传性痉挛性共济失调的家族生育的危害 .[方法 ]对一家族 4代系谱进行分析 .[结果 ]遗传性痉挛性共济失调为常染色体显性遗传性疾病 .[结论
关键词：共济失调 遗传性 痉挛 家族 
遗传性痉挛性共济失调一家系临床和系谱分析
《新疆医科大学学报》2003年第6期605-605,共1页徐江涛 朱沂 赵荣枝 沙莎 王春梅 
遗传性共济失调是一大类神经系统变性疾病,患病率为(1.1～3.7)×10-5,以Friedreich共济失调、遗传性痉挛性共济失调、家族性痉挛性截瘫较为常见,临床上以共济失调为特征,病理上以脊髓小脑变性为主,也可累及周围神经、基底节和大脑皮质[...
关键词：遗传性痉挛性共济失调 家系 系谱分析 神经系统变性疾病 
遗传性痉挛性共济失调:附1家系4代7例报告被引量：4
《中华神经医学杂志》2003年第2期160-160,共1页李林文 
遗传性痉挛性共济失调较少见.作者见1家系4代7人发病,现报告如下: 1临床资料 先证者(Ⅲ10),女,22岁,农民.19岁时逐渐出现下肢无力、僵硬,行走步态不稳,易跌倒,且双手持物不牢,做活时易抖动,无大小便障碍.
关键词：遗传性痉挛性共济失调 遗传特征 基因基础 
遗传性痉挛性共济失调一家系5例报告被引量：3
《中国神经精神疾病杂志》2000年第5期W001-W001,W002,共2页陈实 郭毅 饶宜光 
关键词：遗传性痉挛性共济失调 家系 病例报告 
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