遗传学异常

作品数：238被引量：637H指数：11
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骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
《中华血液学杂志》2024年第6期566-570,共5页时雨 杨慧 郭睿 郭祯 李建勇 吴雨洁 仇海荣 
江苏省科教能力提升工程(ZDXK202209)。
目的:分析骨髓涂片胞质轻链免疫荧光结合FISH技术(New-FISH)检测多发性骨髓瘤(MM)细胞遗传学异常的敏感性。方法:纳入南京医科大学第一附属医院2022年4月至2023年10月收治的42例MM患者,采用组合探针1q21/1p32、p53、IgH、IgH/FGFR3[t(4;...
关键词：多发性骨髓瘤 细胞遗传学 原位杂交 荧光 
利用全基因组光学图谱检测多发性骨髓瘤细胞遗传学异常
《中华血液学杂志》2024年第3期303-307,共5页王艳芳 张朕豪 王化 郤连永 董菲 景红梅 
多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,MM细胞具有复杂的染色体数目异常和结构异常,这些异常对于患者的危险度分层以及疗效评估具有重要的意义。全基因组光学图谱(OGM)是一项新型的细胞遗传学检测技术...
关键词：细胞遗传学异常 异常增殖 危险度分层 染色体异常 染色体数目异常 血液肿瘤 辅助生殖 发育异常 
伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习被引量：1
《中华血液学杂志》2023年第1期69-71,共3页陈以乔 郑湧智 李健 华雪玲 乐少华 
国家临床重点专科建设项目(闽卫医政2021-76号);福建省恶性血液病临床医学研究中心(2020Y2006)。
Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1],其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达,但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似,通常伴有淋巴转录因子基因异常,多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-S...
关键词：基因异常 遗传学异常 急性淋巴细胞白血病 预后不良 血液肿瘤 基因表达谱 病例资料 融合基因表达 
伴有染色体碎裂化异常的多发性骨髓瘤3例
《中华血液学杂志》2022年第12期1034-1038,共5页吴春晓 曾招 王琴荣 文丽君 王谦 颜灵芝 金松 施晓岚 陈苏宁 傅琤琤 潘金兰 
国家血液系统疾病临床医学研究中心转化研究课题(2020ZKPB01);苏州市2021年度第十二批科技发展计划医疗器械与新医药——医工结合协同创新研究项目(SLJ2021004)。
多发性骨髓瘤(MM)是一种以单克隆浆细胞在骨髓中异常增殖为特征的血液肿瘤,可导致溶骨性破坏,常伴随高钙血症、肾功能不全、贫血和感染。在血清和(或)尿液中能检测出单克隆免疫球蛋白[1]。其发生率在所有肿瘤中约占1%,发生率随年龄增长...
关键词：细胞遗传学异常 溶骨性破坏 超二倍体 异常增殖 多发性骨髓瘤 单克隆免疫球蛋白 肾功能不全 高钙血症 
初诊多发性骨髓瘤患者高危细胞遗传学异常数目对临床特征及预后的影响被引量：9
《中华血液学杂志》2022年第5期408-413,共6页陈智 夏园 郭睿 张闰 仇海荣 金媛媛 李建勇 陈丽娟 
国家自然科学基金(82070223)。
目的探讨初诊多发性骨髓瘤(MM)患者的高危细胞遗传学异常(HRCA)数目对临床特征及预后的影响。方法选取2013年11月至2020年9月江苏省人民医院收治的360例初诊MM患者, 应用胞质轻链免疫荧光结合荧光原位免疫杂交(cIg-FISH)技术检测患者的H...
关键词：多发性骨髓瘤 细胞遗传学异常 荧光原位免疫杂交 预后 
慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区突变状态、基因片段使用特征及对预后的影响被引量：3
《中华血液学杂志》2021年第12期1025-1029,共5页李姮 王婷玉 尹乐 王培龙 程钊 李杰平 李薇 朱飞跃 吴翠翠 罗自勉 陈艳华 肖红 邓世斌 曹永清 张广森 邱录贵 彭宏凌 
国家自然科学基金(81800198、81670160)。
慢性淋巴细胞白血病(CLL)是西方国家成年人群中最常见的白血病类型,其特点是外周血成熟CD5阳性B淋巴细胞扩增[1]。具有不同遗传学特征的CLL患者的病程有明显异质性。近年来,多种生物学指标被证实可影响CLL预后[2]。其中,免疫球蛋白重链...
关键词：慢性淋巴细胞白血病 疾病特征 发病年龄 白血病类型 遗传学异常 基因突变 TP53 细胞遗传学 
急性T淋巴细胞白血病患者NOTCH1/FBXW7基因突变与CDKN2A/B基因缺失的特点及对预后的影响被引量：4
《中华血液学杂志》2021年第5期432-435,共4页房秋云 郝其姗 弓晓媛 王君 李庆华 袁田 田征 刘凯奇 李艳 刘云涛 宫本法 王迎 魏辉 周春林 林冬 刘兵城 魏述宁 张广吉 王建祥 秘营昌 
国家科技重大专项(2017ZX09304024);天津市自然科学基金(18JCYBJC91800);"十二五"国家科技支撑计划"(2014BAI09B12)。
急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)是一类临床特征和预后异质性较大的疾病,遗传学异常是T-ALL的重要预后因素[1]。在T-ALL中,NOTCH1和FBXW7基因突变引起NOTCH1信号通路异常激活[2],NOTCH1信号的组成性激活是T细胞转化中最重要的致癌途径[3]。...
关键词：急性T淋巴细胞白血病 遗传学异常 CDKN2 基因缺失 基因突变 基因扩增 MLPA 抑癌基因 
慢性髓性白血病合并非Ph染色体异常的意义被引量：2
《中华血液学杂志》2020年第8期701-704,共4页王哲 秘营昌 
重大新药创制国家科技重大专项课题(2017ZX09304024);中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目(2018-I2M-AI-017)。
慢性髓性白血病(CML)是一种多能造血干细胞疾病,确诊需要Ph染色体(或其变异型)和(或)BCR-ABL融合基因阳性。在酪氨酸激酶抑制剂(TKI)治疗时代,CML患者应定期监测血液学、细胞及分子遗传学反应,其中细胞遗传学反应(CyR)及分子学反应(MR)...
关键词：慢性髓性白血病 多能造血干细胞 细胞遗传学异常 分子遗传学 治疗评估 变异型 慢性期 血液学 
伴t(7;11)(p15;p15)/NHA9的骨髓增生异常综合征二例报告并文献复习
《中华血液学杂志》2020年第5期425-427,共3页李玉龙 邬成业 董晓燕 黄洲风 李曌博 张磊 席方丽 张琳 朱尊民 
t(7;11)(p15;p15)是一种少见的重现性遗传学异常,导致位于11p15.5的核孔素基因98(NUP98)与7p15的同源盒基因A9(HOXA9)融合,形成NUP98/HOXA9(NHA9)融合基因。目前发现t(7;11)(p15;p15)多与急性髓系白血病(AML)、慢性髓性白血病(CML)急变...
关键词：骨髓增生异常综合征 慢性髓性白血病 遗传学异常 同源盒基因 NHA 急变期 
初治多发性骨髓瘤患者细胞遗传学异常流行病学的多中心回顾性研究被引量：25
《中华血液学杂志》2020年第1期10-15,共6页原瑞凤 董玉君 李春蕊 黄文荣 张立茉 朱强 徐莉 徐延洁 许谦 高广勋 靳凤艳 
国家自然科学基金(81670190、81670189、81870160)。
目的了解我国初诊多发性骨髓瘤(MM)患者细胞遗传学异常(CA)的构成和频率,基于2018年更新的危险分层标准(mSMART3.0)分析双打击MM(DHMM)及三打击MM(THMM)的发生率。方法纳入全国5个中心的初诊MM患者,磁珠分选CD138细胞或浆细胞比例≥50%...
关键词：多发性骨髓瘤 细胞遗传学 流行病学 高危 双打击 
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