邱志明

作品数：7被引量：44H指数：3
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供职机构：昆明医学院更多>>
发文主题：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶异常血红蛋白DMSOPCR更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华儿科杂志》《昆明医科大学学报》更多>>
所获基金：云南省应用基础研究基金国家自然科学基金更多>>
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DMSO对PCR扩增反应的影响被引量：17
《昆明医学院学报》2001年第1期77-79,共3页徐葵 邱志明 汪晓英 
为解决扩增δ -受体基因屡次失败的问题 ,观察了在PCR体系加入不同浓度DMSO时对DNA扩增反应的影响 .结果表明 :一定浓度的DMSO可显著提高PCR扩增的特异性和扩增效率 .
关键词：DMSO PCR δ-受体基因 DNA扩增反应 
云南苯丙氨酸羟化酶基因内(TCTA)_n多态性及其在苯丙酮尿症诊断中的应用被引量：2
《中华儿科杂志》1999年第5期277-279,共3页朱月春 汪宁 邱志明 徐葵 
云南省应用基础研究基金
目的应用苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内（ＴＣＴＡ）ｎ多态性连锁分析进行经典型苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断和产前诊断。方法应用聚合酶链反应扩增片段长度多态性（ＰＣＲＡｍｐＦＬＰ）方法，分析云南省１３个家系苯丙氨...
关键词：苯丙酮尿症 RCR 苯丙氨酸羟化酶 产前诊断 
云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变及外显子5内新突变Y166X(C→G)的鉴定被引量：19
《中华医学遗传学杂志》1999年第1期9-11,共3页汪宁 朱月春 徐葵 邱志明 宋文凤 黄尚志 
云南省应用基础研究基金
目的研究云南苯丙氨酸羟化酶基因点突变分布概况，以提高该地区苯丙酮尿症（ＰＫＵ）的基因诊断率。方法应用ＰＣＲ－ＡＳＯ探针斑点杂交，ＰＣＲ－ＳＳＣＰ、ＡＳＰＣＲ和ＤＮＡ直接测序等技术，对１３／１４名云南籍ＰＫＵ患儿的苯丙...
关键词：苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 基因突变 遗传病 
用荧光分光光度法测定血清中的苯丙氨酸及其应用被引量：4
《昆明医学院学报》1996年第2期5-8,共4页邱志明 徐葵 宋文凤 胡显章 汪宁 
云南省应用基础研究基金
用荧光分光光度法测定健康成人及苯丙酮尿症（ＰＫＵ）患儿血清中游离苯丙氨酸（Ｐｈｅ）的含量，结果：昆明地区健康成人血清中游离Ｐｈｅ浓度为（０．１２８±０．０４）ｍｍｏｌ／Ｌ，ＰＫＵ患儿的浓度明显升高（０．８０～５．０３...
关键词：苯丙酮尿病 荧光分光度法 苯丙氨酸 
含Yunnanese(Aγδβ)°-缺失的染色体11中Gγ珠蛋白基因在MEL细胞中活跃表达
《中国科学（B辑）》1995年第12期1285-1290,共6页张俊武 乔军 宋文风 邱志明 
国家自然科学基金
用EB病毒转化技术获得了Yunnanese(Aγδβ)°-地中海贫血杂合子的淋巴细胞系,并用细胞融合法获得了其与鼠红白血病细胞(MEL)的杂合细胞,进一步筛选到仅含正常或异常人染色体11的次级克隆杂合细胞,并证明在只含正常人染色体11的次级克...
关键词：地中海贫血 胎儿珠蛋白基因 基因表达 
云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究被引量：1
《昆明医科大学学报》1993年第4期24-26,共3页宋文凤 邱志明 李庆军 段勇 汪晓英 
国家自然科学基金
本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25％。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一...
关键词：少数民族 异常Hb 变异类型 
首例纳西族HbG-TaiBei(台北)β22(B_4)Glu-Gly的结构分析被引量：1
《昆明医学院学报》1991年第1期34-36,共3页宋文凤 徐文安 王方年 汪宁 邱志明 周秀贞 尹高山 
本文报道首例在云南丽江纳西族中发现的 HbG-Taibei(台北)β22(B_4)Glu-Gly 的化学结构分析结果。它为于云南纳西族中首次发现及确证的异常 Hb 变种。
关键词：异常血红蛋白 结构分析 
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