柯肖枚

作品数：20被引量：101H指数：5
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供职机构：北京大学第一医院更多>>
发文主题：基因突变遗传性聋家系耳聋遗传性更多>>
发文领域：医药卫生农业科学更多>>
发文期刊：《中国听力语言康复科学杂志》《听力学及言语疾病杂志》《中国优生与遗传杂志》《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》更多>>
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非综合征性聋分子病因学分析——TMIE基因突变筛查报告被引量：1
《中国优生与遗传杂志》2009年第2期28-30,50,共4页刘玉和 毕青玲 柯肖枚 马祎楠 钟贞 王全桂 戚豫 肖水芳 
目的探讨TMIE基因突变与中国人群非综合征性聋的关系以及TMIE基因突变频率和特性。方法收集中国人群中散发非综合征性聋患者123例、遗传性非综合征性聋家系先证者62例及部分成员、以及健康对照60例临床资料及外周血DNA,应用聚合酶链反应...
关键词：聋 遗传性疾病 DNA突变分析 基因 
一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型研究与相关基因探讨被引量：1
《听力学及言语疾病杂志》2008年第6期455-458,共4页刘玉和 马祎楠 柯肖枚 钟贞 戚豫 肖水芳 
目的分析一个遗传性聋伴前庭功能障碍家系的表型特征，并探讨该家系的相关致病基因。方法对门诊发现的1例渐进性聋伴眩晕患者进行家系调查、病史资料采集、常规检查、听力学及前庭功能检查。听力学检查包括纯音测听、声导抗，前庭功能...
关键词：基因 突变 聋 遗传性 前庭 
线粒体基因组A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型分析被引量：1
《中国听力语言康复科学杂志》2008年第3期30-32,共3页丁立才 刘玉和 马楠 钟贞 戚豫 柯肖枚 
目的评估线粒体基因组(mitochondrial DNA,mtDNA)A1555G突变致非综合征性聋患者的临床表型及听力学特点。方法对经聚合酶链反应-限制性内切酶酶解法证实携带线粒体基因组A1555G突变的96例母系成员,进行病史调查和纯音听阈测试,并对性别...
关键词：非综合征性聋 线粒体基因组A1555G突变 纯音测听 
腺相关病毒转导EC-SOD对耳蜗药物性损害的保护作用
《听力学及言语疾病杂志》2007年第3期214-218,I0003,共6页刘玉和 柯肖枚 钟贞 
目的探讨腺相关病毒(adeno-associated virus,AAV)作为载体,介导分泌型超氧化物歧化酶(extracel-lular superoxide dismutase,EC-SOD)基因,转染耳蜗细胞后对卡那霉素致大鼠耳蜗损害的保护作用。方法构建AAV8血清型载体,携载绿荧光蛋白基...
关键词：腺相关病毒 耳聋 药物性 超氧化物歧化酶 基因转染/基因治疗 
腺相关病毒介导的GDNF对卡那霉素致耳蜗损害的保护性研究
《中国听力语言康复科学杂志》2006年第6期14-18,共5页刘玉和 王成元 柯肖枚 肖水芳 
目的利用腺相关病毒(adeno-associatedvirus,AAV),不同血清型对不同宿主细胞转导率存在差异的特点,探讨不同血清型AAV对耳蜗各种细胞尤其是毛细胞的转染率,进一步探讨高转染率的血清型AAV转导神经胶质细胞源性神经营养因子(glialcelllin...
关键词：腺相关病毒 血清型 耳聋 卡那霉素 基因转染/基因治疗 
Wolfram综合征I型基因异质性突变引起低频非综合征型聋被引量：4
《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2005年第10期764-768,共5页刘玉和 柯肖枚 肖水芳 
目的分析常染色体显性遗传的低频非综合征感音神经性聋与Wolfram综合征Ⅰ型(wolframsyndrome1,WFS1)基因WFS1的关系以及WFS1基因突变特性,从分子遗传学水平探讨其致病机理。方法收集6个低频非综合征感音神经性聋家系中28例成员以及140...
关键词：WOLFRAM综合征 基因 聋 DNA突变分析 遗传性疾病 感音神经性聋 非综合征型 基因异质性 基因突变 低频 
间隙连接蛋白基因与遗传性聋的相关性研究被引量：9
《中华耳鼻咽喉科杂志》2004年第6期344-348,共5页高为华 柯肖枚 刘玉和 朱平 潘凯枫 
北京大学 985项目人类疾病中心基金资助 ( 2 0 0 0 A 10 )
目的　分析中国人无综合征耳聋的间隙连接蛋白 (Connexin31,Cx31)基因突变及突变频率和特性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集中国人 4 7例无综合征耳聋家系先证者 ,38例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0例健康对照 ,应用聚...
关键词：间隙连接蛋白基因 遗传性聋 基因突变 发病机理 
connexin 26基因突变与国人遗传性无综合征耳聋相关性分析被引量：36
《中华耳鼻咽喉科杂志》2001年第3期163-165,I001,共4页柯肖枚 路远 刘玉和 卜定方 朱平 戚豫 刘学忠 
目的　分析国人遗传性无综合征耳聋与缝隙连接蛋白 2 6 (connexin 2 6 ,Cx 2 6 )基因突变相关性 ,从分子水平探讨该病的发病机理。方法　收集国人 35个无综合征耳聋家系中 138名成员 ,99例散发的无综合征耳聋患者以及 10 0份健康对照个...
关键词：聋 连接蛋白 基因突变 遗传病 CX26 PCR-SSCP 
遗传性无综合征耳聋一家系畸变产物耳声发射测试被引量：1
《中华耳鼻咽喉科杂志》2000年第2期102-104,共3页柯肖枚 于红 刘玉和 顾之平 路远 李蔷 
目的　探索遗传性进行性无综合征耳聋患者的听功能改变特点。方法　一个常染色体显性遗传进行性无综合征耳聋家系 5 2名成员及听力正常组 15名 ,进行了纯音测试及畸变产物耳声发射 (distortionproductotoacousticemissions,DPOAE)测试...
关键词：无综合征耳聋 遗传性 耳声发射测试 DPOAE 
一家系遗传性进行性感音神经性聋耳声发射测试分析被引量：4
《临床耳鼻咽喉科杂志》2000年第4期157-159,共3页于红 柯肖枚 于德林 李蔷 刘玉和 丁国玉 
目的 :探讨耳声发射 ( OAE)测试对遗传性进行性感音神经性聋的诊断意义。方法 :对一家系 6代中 5 4例 ( 10 8耳 )和 5 0例正常人进行了纯音测听、瞬态诱发耳声发射 ( TEOAE)和畸变产物耳声发射 ( DPOAE)测试 ,了解其耳蜗功能。结果 :本...
关键词：遗传性疾病 耳声发射 神经性耳聋 
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