段山

作品数：16被引量：128H指数：6
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供职机构：中山大学孙逸仙纪念医院更多>>
发文主题：基因突变Α地中海贫血基因诊断突变基因血红蛋白H病更多>>
发文领域：医药卫生生物学更多>>
发文期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《癌变．畸变．突变》《中华检验医学杂志》《中华眼科杂志》更多>>
所获基金：国家自然科学基金卫生部科学研究基金卫生部临床学科重点项目广东省自然科学基金更多>>
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VHL综合征基因诊断1例并文献复习被引量：1
《岭南急诊医学杂志》2017年第2期201-202,共2页陈美玲 李莉 段山 陈煜颖 任萌 严励 杨川 
VHL(Von Hippel-Lindau)综合征是VHL肿瘤抑制基因失活、突变引起的以家族性血管母细胞瘤为特征的常染色体显性遗传性肿瘤综合征,具有较高的外显率及多种表达方式,早期诊断困难。虽有相应临床诊断标准,但基因检测是诊断VHL综合征的金标...
关键词：综合征 基因检测 突变基因 综合病症 VHL 血管母细胞瘤 
HSV-tk/GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞的旁观者效应及其机制研究被引量：4
《眼科研究》2006年第3期281-284,共4页王继兵 葛坚 段山 刘炳乾 郑建樑 
目的观察HSV-tk/GCV系统对人Tenon囊成纤维细胞(HTFs)的旁观者效应并研究其作用机制。方法将转HSV-tk基因HTFs(HTFs-tk)与正常HTFs于两种接种密度下以不同比例混合,加入5μg/m l更昔洛韦作用5 d,MTT法检测对HTFs的杀伤作用;染料传输法观...
关键词：旁观者效应 HSV—tk基因 TENON囊 成纤维细胞 人 
广州开角型青光眼家系致病基因定位与功能初步研究被引量：10
《中华眼科杂志》2005年第12期1068-1075,共8页魏雁涛 段山 葛坚 卓业鸿 凌运兰 林明楷 高前应 
国家自然科学基金资助项目(30271386;30300380);卫生部临床重点学科基金资助项目(3030902005);广东省自然科学基金资助项目(36649;021823);全国百优博士论文作者专项基金资助项目(200363)
目的鉴定常染色体显性遗传家族性开角型青光眼家系(GZ.1)致病基因并探讨其致病机制。方法应用全基因组扫描、连锁分析、核苷酸直接测序法筛查GZ.1家系的致病性基因突变,进一步利用体外基因转染技术,观察突变型基因在小梁细胞中的表达、...
关键词：青光眼 开角型 细胞支架蛋白质类 眼蛋白质类 糖蛋白类 蛋白质错误折叠 
一种快速检测HbCS和HbQS点突变的PCR新方法被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2003年第6期615-618,T001,共5页陈素琴 李洪义 郑辉 段山 胡彬 曾瑞萍 
卫生部科研基金资助项目(94-1-103)
【目的】建立一种快速的PCR基因诊断方法,用以检测中国人常见的非缺失型α地中海贫血HbCS和HbQS。【方法】根据突变扩增系统(ARMS)的基本原理,自行设计了一套含4条等位特异性引物的PCR反应体系(4P-ASPCR法),分别用以检测中国人常见的HbC...
关键词：快速检测 HbCS HbQS 突变 PCR 分子诊断 Α地中海贫血 
中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
《遗传》2003年第6期649-651,共3页陈素琴 李洪义 陈争 段山 陈路明 田秋红 杜传书 
卫生部科研基金资助项目(94-1-103)~~
- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的...
关键词：中国人 Α珠蛋白基因 缺失亚型 Α地中海贫血 
内异症子宫内膜ER、PR基因表达的研究被引量：5
《中国病理生理杂志》2003年第4期529-532,共4页李洪义 郑辉 段山 王自能 
目的 :探讨子宫内膜异位症 (内异症 )子宫内膜雌激素受体 (ER)、孕激素受体 (PR)基因表达在内异症发病中的作用。方法 :利用大鼠内异症动物模型 ,采用逆转录聚合酶链反应 (RT -PCR)技术 ,检测子宫内膜ER和PRmRNAs的表达情况。结果 :内...
关键词：子宫内膜异位症 子宫内膜雌激素受体 孕激素受体 基因表达 
四引物等位特异性聚合酶链反应检测α2珠蛋白基因终止密码子突变被引量：7
《中华检验医学杂志》2003年第3期172-174,共3页李洪义 段山 郑辉 陈争 陈路明 
卫生部科研基金资助项目 ( 94 -1 -10 3)
目的　建立 1种四引物等位特异性聚合酶链反应 ( 4P ASPCR)检测α地中海贫血终止密码子突变 (ConstantSpringHbCS)的方法。方法　用 4P ASPCR结合改进的缺口PCR(Gap PCR)方法 ,对 38例血红蛋白H(HbH)病患者及 2 6名正常对照者进行HbCS...
关键词：Α地中海贫血 聚合酶链反应 非缺失型突变 血红蛋白H病 
中国南方α地中海贫血基因突变型研究被引量：65
《中国实验血液学杂志》2003年第1期54-60,共7页段山 李洪义 陈争 陈素琴 毕雄杰 陈路明 杜传书 
卫生部科研基金资助项目 编号 94 1 10 3
为了进一步完善和建立一套筛查我国α地中海贫血基因突变型的方法 ,研究我国南方两广地区α地中海贫血突变类型及分布情况 ,采用Gap PCR ,nested PCR ,PCR SSCP ,4P ASPCR及序列分析等方法 ,对 35 6例临床初诊为标准型和静止型α地中海...
关键词：Α地中海贫血 血红蛋白H病 基因诊断 基因突变 
人β地中海贫血IVSⅡ654(C→T)突变基因的克隆和真核表达体系的构建被引量：1
《中国病理生理杂志》2003年第1期22-26,共5页段山 方小武 陈路明 曾瑞萍 杜传书 
广东省科委华南地区生命科学与技术开发中心重大项目 (No .96 - 2 1 7)
目的 :克隆人 β地中海贫血IVSII654突变基因 ,构建该致病基因的体外真核表达体系。为该病基因治疗的研究提供理想模型。方法 :抽提 β 654纯合子患者DNA进行PCR扩增 ,将其克隆到pBGT51质粒中 ,然后将人 β珠蛋白基因座控制区 (LCR)及 ...
关键词：Β地中海贫血 真核表达体系 基因疗法 βIVSⅡ654突变基因 
嵌合性RNA/DNA寡核苷酸位点特异性修复基因损伤——一种新的单基因病治疗途径
《国外医学（遗传学分册）》2002年第5期266-270,共5页段山 
近年来 ,无论是在 RNA或是 DNA水平 ,基因治疗的有关技术方法的研究发展迅速 ,但仍有许多缺陷。最近 ,一种新的用于准确修复基因组 DNA中单个碱基突变或缺失的方法正日趋完善 ,该方法利用同源重组原理 ,使用一段含有 DNA和RNA残基的嵌...
关键词：嵌合性 RNA/DNA寡核苷酸 基因治疗 同源重组 单基因病 治疗 
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