田秋红

作品数：11被引量：120H指数：6
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供职机构：中山大学中山医学院医学遗传学教研室更多>>
发文主题：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型基因型突变DNA突变分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中山大学学报（医学科学版）》《新医学》《安徽医科大学学报》《遗传》更多>>
所获基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金广东省科技计划工业攻关项目更多>>
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中国南方地区血红蛋白H病的基因型与表型的相关性研究被引量：17
《新医学》2015年第5期294-298,共5页陈素琴 蒋玮莹 陈路明 田秋红 曾瑞萍 
国家自然科学基金(81200402);广东省医学科研基金(A2012169)
目的探讨中国南方地区血红蛋白H病(HbH病)的基因型与表型的关系。方法收集433例HbH病患者的临床及血液学表型资料,包括首发症状、诊断年龄、性别、红细胞渗透脆性、血红蛋白组分、红细胞参数;分析其基因型与表型的关系。结果非缺失型Hb...
关键词：Α-地中海贫血 血红蛋白H病 基因型 表型 中国 南方 
婴儿肥厚型心肌病一家系GAA基因的突变分析被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2014年第1期139-143,共5页陈素琴 陈路明 田秋红 蒋玮莹 
国家自然科学基金(81200402)
【目的】鉴定一个婴儿肥厚型心肌病家系GAA基因的致病性突变。【方法】分析一例患病女婴的临床及家系资料;提取先证者及其父母和姐姐的外周血DNA,PCR扩增GAA基因的全部20个外显子及剪接位点序列,对PCR产物进行直接测序。【结果】家系分...
关键词：肥厚型心肌病 GAA基因 糖原贮积症Ⅱ型 Pompe病 
一例Lowe综合征男婴的OCRL基因突变分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2014年第2期223-227,共5页陈素琴 张新愉 陈路明 田秋红 蒋玮莹 
国家自然科学基金（81200402、81200670）;广东省医学科研基金（A2012169）;广东省科技计划项目（20118050400022）
目的鉴定1例眼脑肾综合征（也称Lowe综合征）男婴OCRL基因的致病性突变。方法收集患儿的临床资料进行综合分析。提取患儿及其父母的外周血DNA，PCR扩增OCRL基因的全部24个外显子及剪接位点序列，对PCR产物进行直接测序。结果患儿携带了O...
关键词：Lowe综合征 OCRL基因 突变 
一例色素失禁症女婴IKBKG/NEMO基因的突变分析被引量：1
《新医学》2013年第11期793-796,共4页张新愉 蒋玮莹 陈路明 田秋红 陈素琴 
国家自然科学基金(81200402;81200670)
色素失禁症(IP)是一种罕见的X-连锁显性遗传性皮肤病。其致病基因主要为B细胞编码κ轻链多肽抑制基因(IKBKG),NF-κB关键调节因子(NEMO)基因。该文综合分析1例IP患儿的临床资料,并提取患儿及其父母的外周血DNA,先用多重聚合酶链反应(PCR...
关键词：色素失禁症 缺失 NF-κB关键调节因子基因 B细胞编码κ轻链多肽抑制基因 
广东地区地中海贫血致病基因的基因型及β珠蛋白基因多态性研究被引量：53
《中华血液学杂志》2013年第7期595-599,共5页刘玲 蒋玮莹 许世艳 陈娟 陈路明 田秋红 王继成 
国家自然科学基金（31171214）
目的了解近年来广东地区人群中α、β珠蛋白基因的基因型分布，并对β珠蛋白基因的单核苷酸多态性（SNP）进行研究，为更准确地进行地中海贫血的遗传诊断提供理论依据。方法利用单管多重PCR检测3种5缺失型地中海贫血，采用反向杂交（RD...
关键词：地中海贫血 基因检测 多态性 单核苷酸 珠蛋白类 
贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型
《安徽医科大学学报》2012年第6期674-677,共4页张志敏 蒋玮莹 许世艳 刘玲 田秋红 肖潇 李学英 余晓 
国家自然科学基金委主任基金(编号:81050036)
目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴...
关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因 DNA突变分析 土家族 
福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型被引量：9
《中华血液学杂志》2005年第10期612-615,共4页刘鹏 蒋玮莹 张希希 于国龙 叶文红 林群娣 陈路明 田秋红 杜传书 
国家自然科学基金资助项目(30440005;30470949)
目的研究福建畲族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因突变型特点,调查其G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,用突变特异性扩增系统、错配碱基PCR介导酶切位点/限制性内切酶图谱分析、聚合酶...
关键词：葡糖磷酸脱氢酶 DNA突变分析 畲族 突变 G6PD基因突变型 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏症 福建 限制性内切酶图谱分析 单链构象多态性分析 
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶cDNA1311 C→T复合11内含子93 T→C突变被引量：15
《中华血液学杂志》2004年第10期610-612,共3页于国龙 蒋玮莹 杜传书 林群娣 陈路明 田秋红 李舒刚 曾敬波 
广东省自然科学基金资助项目 ( 990 115 ) ;2 11重点项目基金资助项目 ( 98A 11)
目的　探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法　运用硝基四氮唑蓝纸片法筛查G6PD患者 ,以定量法确诊 ,运用PCR SSCP筛查 11外显子异常的标本 ,以突变特异性扩增系统 (ARMS...
关键词：突变 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD缺乏 标本 患者 筛查 DNA 内含子 外显子 基因 
广东客家人G6PD基因突变型研究被引量：19
《中华医学遗传学杂志》2004年第5期448-451,共4页于国龙 蒋玮莹 杜传书 陈路明 林群娣 田秋红 曾敬波 李舒刚 
广东省自然科学基金 (990 1 1 5)及"2 1 1重点项目"基金~~
目的　研究广东客家人葡萄糖 - 6 -磷酸脱氢酶缺乏症 (glucose- 6 - phosphate dehydrogenase,G6 PD)遗传多样性。方法　应用突变特异性扩增系统法 ,聚合酶链反应 -单链构象多态性并结合 DNA测序技术 ,确定客家人 G6 PD基因突变型的类...
关键词：广东 客家人 G6PD 基因突变型 聚合酶链反应-单链构象多态性 遗传多态性 
中国人α珠蛋白基因-α^(3.7)缺失亚型的研究被引量：2
《遗传》2003年第6期649-651,共3页陈素琴 李洪义 陈争 段山 陈路明 田秋红 杜传书 
卫生部科研基金资助项目(94-1-103)~~
- α3.7是中国人常见的缺失型α 地中海贫血 2。根据重组位点的不同, α3.7可分为 -α3.7Ⅰ型、 -α3.7Ⅱ型和 α3.7Ⅲ型,并且亚型的种类和频率具有种族差异性。本研究在中国人群中用PCR基因分析方法检出具有α珠蛋白基因 -α3.7缺失的...
关键词：中国人 Α珠蛋白基因 缺失亚型 Α地中海贫血 
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