叶丽珍

作品数:8被引量:41H指数:3
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供职机构:中国医学科学院北京协和医学院更多>>
发文主题:性发育异常细胞遗传学染色体雄激素不敏感综合征发育异常更多>>
发文领域:医药卫生生物学更多>>
发文期刊:《Chinese Medical Journal》《云南大学学报(自然科学版)》《生殖医学杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
所获基金:国家自然科学基金卫生部科技专项基金更多>>
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The role of sexual related Y gene detection in the diagnosis of patients with gonadal dysgenesis被引量:1
《Chinese Medical Journal》2001年第2期16-19,103-104,共6页郁琦 何方方 谷春霞 葛秦生 黄尚志 叶丽珍 叶珏 冯玲 
grantfromtheNationalScienceandTechnologyFoundation! (No 3 940 0 13 9)
Objective To clarify the role of sexual related Y (SRY) gene detection in the diagnosis of gonadal dysgenesis.Methods Sixteen cases of gonadal dysgenesis were included in this study: 5 with androgen insensitivity sy...
关键词:gonadal dysgenesis  ·   SRY gene  ·  polymerase chain reaction 
性发育异常的临床与基础研究
《医学研究杂志》1999年第7期5-6,共2页葛秦生 叶丽珍 
性发育异常的病人为数不多,约占妇科内分泌门诊1%。由于性别发生异常,除器质性病变外,精神创伤严重。这组病人病种复杂,临床表现多样,分类仍沿用真假两性畸形,诊断不清,治疗不满意。经20年对450例此类患者的系统研究,提出了新的分类法...
关键词:性发育异常 性染色体 假两性畸形 雄激素不敏感综合征 器质性病变 肾上腺皮质增生 性腺发育不全 真两性畸形 精神创伤 分类法 
复杂染色体结构异常的遗传学研究
《云南大学学报(自然科学版)》1999年第S3期340-340,共1页曾瑄 马绍武 丁秀原 李淑华 苗海宝 容更生 陈红 叶丽珍 
关键词:染色体结构异常 分子细胞遗传学 染色体分析 中国医学科学院 基础医学院 医学研究所 标记染色体 染色体片段 中国协和医科大学 脑电地形图 
性发育异常的临床与基础研究
《医学研究杂志》1998年第1期16-17,共2页葛秦生 叶丽珍 黄尚志 谷春霞 何方方 郁琦 田秦杰 林宁清 娄连弟 唐敏一 
性发育异常属妇科疾病中的一类,妇科内分泌门诊并不少见,约占1%。此类患者除性发育异常外,精神上亦有严重的创伤。由于对此类疾病认识不清,临床难于处理。如何正确处理使她们能更接近正常女性的生活十分重要。我组自1975年起,共收集了...
关键词:性发育异常 基础研究 正确处理 妇科疾病 雄激素不敏感综合征 内分泌 分子水平 诊断 中国妇女 临床表现 
SRY基因检测对性分化异常诊断和分类的意义被引量:13
《生殖医学杂志》1995年第1期6-10,共5页郁琦 黄尚志 叶丽珍 冯铃 何方方 叶珏 谷春霞 葛秦生 
国家自然科学基金
对16例性腺发育不全患者的外周血白细胞、皮肤和双侧性腺的基因组DNA标本,采用多聚合酶链式反应检测SRY基因保守序列,以期从分子水平揭示性分化异常的原因。16例中雄激素不敏感综合征5例、17a羟化酶缺乏症1例、真两性...
关键词:性分化异常 聚合酶链反应 诊断 SRY基因 
三例Prader-Willi综合征的微细胞遗传学研究被引量:3
《中华医学遗传学杂志》1994年第5期274-276,共3页高春生 施惠平 叶丽珍 程在玉 
卫生部基金
应用高分辨染色体显带技术,对门诊筛选的3例Prader-Willi综合征进行了微细胞遗传学研究,发现其中2例15号染色体长臂发生了微小的中间缺失,另1例核型正常。从而进一步证明高分辨染色体显带技术在临床诊断及优生工作...
关键词:细胞遗传学 PW综合征 染色体 诊断 优生学 
推荐一种性发育异常的分类被引量:26
《生殖医学杂志》1994年第3期131-134,共4页葛秦生 谷春霞 叶丽珍 林守清 何方方 郁琦 
鉴于生殖医学基础理论的发展,性发育异常原按真、假两性畸形分类已不足反映各种类型的性发育异常。作者根据性别发育过程,选择控制性别关键的性染色体、性腺、与性激素三大类,作为分类基础,在临床十余年间所遇417例12类性发育...
关键词:性发育异常 分类 性染色体 性腺 性激素 
人X染色体间期细胞遗传学研究被引量:2
《Acta Genetica Sinica》1992年第2期101-106,共6页裘宏琛 程在玉 高春生 叶丽珍 马绍武 朱俊真 李洪云 刘凤喜 傅学文 
应用人X染色体α卫星DNA探针进行X染色体正常或异常个体的外周血淋巴细胞染色体和间期核的原位杂交,在R显带的中期分裂相上,绝大部分杂交颂粒位于X染色体着丝粒区(p11→q11);在间期核内则显现与X染色体数相一致的银颗粒簇,其中相当部分...
关键词:细胞遗传学 染色体 间期 
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