余蕊

作品数：2被引量：28H指数：1
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供职机构：昆明理工大学附属医院更多>>
发文主题：产前诊断核型分析染色体缺失染色体畸变染色体核型分析更多>>
发文领域：医药卫生更多>>
发文期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华妇产科杂志》更多>>
所获基金：云南省科技厅科研基金更多>>
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一例t（1；2），t（6；7）非平衡易位伴智力障碍孕妇的遗传学分析与产前诊断
《中华医学遗传学杂志》2017年第4期583-587,共5页章印红 杨必成 唐新华 陈姝 余蕊 贺静 苏洁 朱姝 朱宝生 
云南省卫生系统领军人才基金项目（L-201201）;云南省医学后备人才基金项目（H-201617）
目的对1例染色体易位伴智力障碍的孕妇进行遗传学分析，并为其胎儿提供产前诊断。方法采用常规G显带法分析孕妇及胎儿的染色体核型，并应用微阵列比较基因组杂交技术 （ arraycomparative genomic hybridization, array-CGH） 对孕妇及...
关键词：智力障碍 染色体G显带核型 染色体易位 微阵列比较基因组杂交 产前诊断 
染色体核型分析与BoBs技术联合检测染色体异常和染色体微缺失综合征的产前诊断新模式的建立及应用被引量：28
《中华妇产科杂志》2016年第5期325-330,共6页唐新华 杨必成 朱姝 苏洁 章锦曼 银益飞 冯燕 黎冬梅 赵庆芬 余蕊 朱宝生 
云南省卫生系统领军人才项目（L-201201）;云南省科技计划（2011FA030）;云南省卫生科技计划（2014NS281）
目的：联合细菌人工染色体微珠（BoBs）技术和传统染色体核型分析技术，建立胎儿染色体异常及常见染色体微缺失综合征产前诊断新模式，评估“核型分析＋BoBs”产前诊断新模式的临床应用价值。方法对2012年6月至2014年12月在昆明理工大...
关键词：产前诊断 染色体畸变 染色体 人工 细菌 核型分析 染色体缺失 
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