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982例精神发育迟滞患儿的核型分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期138-139,共2页李瑞 谢博 王美烨 许召杰 
目的了解精神发育遄滞患儿异常染色体核型分布及病因学分析。方法常规外周血淋巴细胞培养，制备染色体，G显带进行核型分析。结果在982例精神发育迟滞患儿中，共发现异常染色体401例，检出率为40．8％。其中21三体综合征（包括标准三体...
关键词：染色体异常 精神发育迟滞 病因 
MLL基因重排检测在儿童急性单核系白血病中的应用价值
《中华医学遗传学杂志》2019年第8期777-780,共4页李瑞 赵鼎 王美烨 张振华 李林飞 王超杰 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(2018020631).
目的探讨混合谱系白血病基因(mixed lineage leukemia,MLL)基因重排检测在儿童急性单核系白血病(acute mononuclear leukemia,AML)中的应用价值。方法应用双色探针,用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术对6...
关键词：MLL基因 急性单核系白血病 荧光原位杂交 
21三体综合征伴臂内倒位两例
《中华医学遗传学杂志》2019年第9期947-947,共1页李瑞 赵鼎 张耀东 王美烨 
例1女,1岁,系第1胎孕40+3周顺产.出生时有羊水呛咳史,出生体重2.7 kg,生后15天出现喉鸣、摆头症状.患儿现1岁不会翻身,不会坐,不会爬,不会独站及走,反应迟钝,扶站骨盆前倾,不会肘支撑,会主动伸手抓物,不会拇食指捏物.对外界反应迟钝,不...
关键词：独站 三体 胎孕 钙剂 化学物质 服用 示脑 患儿 症状 
90例儿童骨髓增生异常综合征的细胞遗传学分析被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2019年第4期391-393,共3页赵鼎 张振华 李林飞 王超杰 王美烨 李瑞 
河南省医学科技攻关计划(联合共建项目)(2018020631).
目的分析儿童骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)的细胞遗传学结果。方法应用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)3种DNA探针(5q-、-7/7q-和20q-)和R显带骨髓染色体核型分析技术,对90例MDS患儿进行...
关键词：荧光原位杂交 R显带 染色体核型分析 骨髓增生异常综合征 
嵌合型47,XXY/48,XXYY Klinefelter综合征伴先天性心脏病一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第8期907-907,共1页李瑞 赵鼎 王美烨 王超杰 张振华 梅世月 
国家自然科学基金(81701125);河南省高等学校重点科研项目计划(18A310029)。
患儿男,12岁,以"发现外生殖器异常12年余"收入院。12年前(即生后)发现外生殖器异常,表现为阴茎短小,排尿异常,8年前按"尿道下裂"行手术治疗,术后阴茎外观仍短小。1岁体检时发现"先天性心脏病(房间隔缺损)",3岁时行手术治疗。入院体格检...
关键词：KLINEFELTER综合征 先天性心脏病 房间隔缺损 阴茎短小 尿道下裂 排尿异常 尿道开口 嵌合型 
儿童急性淋巴细胞白血病伴t(12;21)和TEL/AML1融合基因阳性一例
《中华医学遗传学杂志》2020年第1期98-98,共1页王美烨 张耀东 赵鼎 李瑞 李林飞 张振华 王超杰 
患儿女,7岁,因“间断发热伴面色苍白数月,发现血常规异常5天”入院。查体:体温36.6℃,重度贫血貌。全身皮肤黏膜苍白,无皮疹出血点,浅表淋巴结无肿大,胸骨无压痛,余未见明显异常。实验室检査:血常规示:白细胞计数:4.04×10^9/L,血红蛋白...
关键词：重度贫血貌 细胞恶性增生 原始淋巴细胞 面色苍白 骨髓增生 幼稚淋巴细胞 骨髓像 白细胞计数 
47,XX,+mar.ish der(13)(GLP13+)一例
《中华医学遗传学杂志》2019年第2期150-150,共1页陈重芬 宋银森 赵鼎 王美烨 李林飞 李娴 王超杰 
患儿 女,23天,因新生儿肺炎入院。查体:体温:37.7℃,脉博:170次/min,呼吸:72次/rain,血压:74/45 mmHg。身长48cm,体重3150g,头围31.5cm。睑裂小,睁眼困难,鼻梁扁平,鼻翼宽,双耳小且低位。三凹征阳性,双肺呼吸音粗,可闻及大量湿啰音、痰...
关键词：肺呼吸音 原始反射 新生儿肺炎 肌张力低 心前区 口腔内 患儿 
嵌合型14号环状染色体综合征一例
《中华医学遗传学杂志》2018年第6期932-932,共1页李林飞 赵鼎 张振华 王美烨 杜荷香 
患儿男,7月28天,因“间断抽搐18天”入院。患儿常急性起病,反复无热抽搐,有时表现为双眼上翻,四肢强直抖动,双手握拳,伴或不伴口唇发绀,意识不清,持续约10s^2min。外院考虑为癫痫,先后给予“咪达唑仑针,10%水合氯醛、苯巴比妥、地西泮...
关键词：染色体综合征 嵌合型 抗癫痫治疗 环状 间断抽搐 意识不清 咪达唑仑 水合氯醛 
荧光原位杂交技术在儿童克氏综合征中的应用被引量：2
《中国现代医药杂志》2022年第6期60-62,共3页王金 王鹏 王美烨 
目的探讨荧光原位杂交(FISH)技术诊断儿童克氏综合征的价值。方法选择我院2019年1月~2020年12月门诊和住院送检的临床患儿外周血为研究对象,运用FISH技术检测性染色体,检测后对发现的8例克氏综合征患儿临床表现和遗传学特点进行分析。结...
关键词：荧光原位杂交 克氏综合征 儿童 染色体病 
荧光原位杂交技术结合染色体核型分析在儿童性染色体异常导致性发育异常中的应用
《中华医学遗传学杂志》2023年第8期947-953,共7页王高伟 王金 张振华 李瑞 李林飞 李东晓 张万存 张耀东 王美烨 
河南省医学科技攻关联合共建项目(LHGJ20220751)。
目的回顾性分析性染色体异常导致的性发育异常(DSD)患儿的性染色体遗传学分布及临床表现。方法分析2013年1月至2022年3月就诊于河南省儿童医院郑州儿童医院14857例存在矮小、隐睾、尿道下裂、隐匿性阴茎、生长发育落后等DSD患儿的临床资...
关键词：儿童 性染色体异常 性发育异常 荧光原位杂交 嵌合体 
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