山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011)

作品数：3被引量：13H指数：2
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相关作者：高延霞邵乐平郎艳华王晓慧窦以河更多>>
相关机构：青岛大学医学院附属医院更多>>
相关期刊：《中华肾病研究电子杂志》《中华肾脏病杂志》更多>>
相关主题：远端肾小管酸中毒常染色体隐性遗传性基因突变分析患儿肾小管酸中毒更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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原发性远端肾小管酸中毒合并大前庭水管综合征突变基因分析被引量：5
《中华肾脏病杂志》2013年第9期711-712,共2页高延霞 郎艳华 于琳琼 王晓慧 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（BS2010YY011）;青岛市科技计划（12-1-4-2-（21）-jch＆13-1-3-40-nsh）
原发性远端肾小管酸中毒（dRTA）是一罕见的遗传性疾病。我们曾对常染色体显性遗传性dRTA和隐性遗传性dRTA进行描述和突变基因研究。
关键词：远端肾小管酸中毒 大前庭水管综合征 突变基因 原发性 基因分析 常染色体显性遗传性 dRTA 遗传性疾病 
Gitelman综合征合并急性假痛风性关节炎一例
《中华肾病研究电子杂志》2013年第3期47-48,共2页高延霞 肖静华 王晓慧 张菲菲 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目(81170653);山东省优秀中青年科学家科研奖励基金(BS2010YY011);青岛市科技计划(12-1-4-2-(21)-jch&13-1-3-40-nsh)
Gitelman综合征是罕见的原发性肾小管疾病，低镁血症是其主要的临床特征之一。低镁血症可导致假痛风。国内尚未见Gitelman综合征合并假痛风的病例报道，现报道一例如下。
关键词：GITELMAN综合征 痛风性关节炎 急性 低镁血症 肾小管疾病 临床特征 病例报道 假痛风 
常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒患儿ATP6V0A4和ATP6V1B1基因突变分析被引量：10
《中华肾脏病杂志》2012年第1期1-4,共4页高延霞 窦以河 隋爱华 郎艳华 邵乐平 
国家自然科学基金面上项目（81170653）;山东省优秀中青年科学家科研奖励基金（BS2010YY011）
目的分析常染色体隐性遗传性远端肾小管酸中毒（rdRTA）患儿ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变，进行基因型和表型的相关性研究。方法PCR扩增基因组DNA，直接测序分析来自3个家系3例患儿的ATP6VOA4和ATP6V181基因的突变位点，选取不相关的10...
关键词：肾小管酸中毒 远端 突变 ATP6V0A4 ATP6V1B1 
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