广东省自然科学基金(04009328)

作品数：15被引量：67H指数：6
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相关作者：郑辉李洪义段红蕾魏海云吴维青更多>>
相关机构：中山大学暨南大学深圳市妇幼保健院南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：《中国优生与遗传杂志》《医学分子生物学杂志》《遗传》《中华儿科杂志》更多>>
相关主题：眼皮肤白化病白化病基因突变P基因综合征更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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中国眼皮肤白化病Ⅳ型一例被引量：7
《中华医学杂志》2007年第14期998-998,共1页李洪义 张颖 孟舒 魏海云 郑辉 段红蕾 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
患儿男，6岁，汉族，父亲籍贯江苏，母亲籍贯河北。患儿出生时全身皮肤白，头发白色略带浅黄色，眉毛及睫毛均呈白色，虹膜灰色，畏光。2005年10月前来遗传咨询并要求进行白化病分型诊断。体格检查：身体发育良好，全身皮肤白，无明显...
关键词：眼皮肤白化病 Ⅳ型 中国 分型诊断 遗传咨询 身体发育 体格检查 色素沉着 
眼皮肤白化病Ⅱ型产前基因诊断研究及二种P基因新突变被引量：9
《中华医学杂志》2007年第16期1123-1125,共3页李洪义 魏海云 郑辉 孟舒 蒋玮莹 陈路明 段红蕾 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
目的对1例眼皮肤白化病(OCA)患儿进行基于 DNA 的分型诊断,并在此基础上进行 OCA 产前基因诊断。方法应用 PCR 技术、DNA 序列测定技术和变性高效液相层析(DHPLC)技术,分析患儿及其父母的 OCA 相关基因,确定患儿的分型诊断和基因型后,...
关键词：白化病 眼皮肤 产前诊断 突变 P基因 
PCR-PAGE切胶回收-PCR测序法分析DNA缺失或插入突变被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2007年第2期233-234,共2页孟舒 李洪义 魏海云 段红蕾 郑辉 李海飞 
广东省自然科学基金（04009328）;广东省医学科研基金（A2005345）
目的探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法。方法采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳（polyacrylamide gel electrphoresis，PAGE）一切胶回收-二次PCR-测序的方法，分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因...
关键词：插入/缺失突变 聚丙烯酰胺凝胶电泳 DNA回收 DNA序列测定 
Hermansky-Pudlak综合征的临床表现、诊断与治疗被引量：2
《中国全科医学》2007年第2期165-167,共3页李洪义 屈艳霞 郑辉 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345)
Hermansky-Pudlak综合征(HPS)是白化病综合征中的一种,临床上以眼皮肤白化病症状、出血倾向和组织内蜡样脂质聚积三联症为主要特征。肺纤维化、肉芽肿性结肠炎、肾衰竭及心肌病为其致命性并发症。在人类,已经确定8种HPS亚型,各亚型在临...
关键词：Hermansky—Pudlak综合征 白化病 临床表现 诊断 
Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
《中国优生与遗传杂志》2006年第12期122-123,119,共3页屈艳霞 郑辉 李洪义 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345);广州市科技局应用基础研究计划(2004J1-C0112)
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前。国际上已经报道8种亚型（HPS1—8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23.1-23.3。HPS1基因...
关键词：Hermansky—Pudlak综合征 白化病 HPS1基因 基因突变 
Hermansky-Pudlak综合征Ⅰ型的分子遗传学研究进展
《中国优生与遗传杂志》2006年第11期118-120,共3页屈艳霞 郑辉 李洪义 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345);广州市科技局应用基础研究计划基金(2004J-C0112)
Hermansky-Pudlak综合征是白化病综合征的一种，呈常染色体隐性遗传，具有高度遗传异质性。目前，国际上已经报道8种亚型（HPS1-8），其中HPS1最常见。HPS1基因与小鼠灰耳基因（pale ear，ep）同源，基因定位于10q23．1-23．3。HPS1基...
关键词：Hermansky-Pudlak综合征 白化病 HPS1基因 基因突变 
一种新型眼皮肤白化病——OCA4被引量：4
《遗传》2006年第9期1149-1152,共4页李洪义 段红蕾 郑辉 
广东省自然科学基金(编号:04009328);广州市科技局应用基础研究计划(编号:2004J1-C0112);广东省医学科研基金(编号:A2005345)~~
眼皮肤白化病（OCA）在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病。根据涉及基因的不同，OCA进一步分为4型，即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型（OCA1～OCA4）。OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型，首报病例是...
关键词：眼皮肤白化病 MATP基因 基因突变 DNA多态性 
黑素小体发生及转运机制与白化病被引量：10
《医学分子生物学杂志》2006年第4期288-291,299,共5页孟舒 郑辉 李洪义 
广东省自然科学基金(04009328)~~
黑素小体是合成和贮存黑色素的场所。黑素小体的发生、转运及黑色素的合成是一个复杂而精密的过程,包括黑素小体膜蛋白转运和正确定位、腔内pH值的调控、黑色素合成酶类发挥正常催化活性以及成熟的黑素小体沿微管微丝运输等环节。白化...
关键词：黑素小体发生 黑色素 白化病 
一个近亲婚配家系中的一种P基因新突变被引量：5
《中华医学遗传学杂志》2006年第6期614-617,共4页段红蕾 李洪义 吴维青 郑辉 陈争 陈路明 
广东省自然科学基金(04009328);广州市科技局应用基础研究计划(2004J1-C0112);广东省医学科研基金(A2005345)~~
目的在DNA水平上对1个有2例患者的姨表兄妹近亲婚配家系中的眼皮肤白化病患者进行分型诊断。方法用PCR扩增先证者P基因及TYR基因各外显子、外显子-内含子交界区及3′端和5′端非翻译区,以DNA序列测定技术检测基因突变,以DNA测序技术和...
关键词：眼皮肤白化病 P基因 基因诊断 基因突变 
眼皮肤白化病的临床表现与危害被引量：11
《中国全科医学》2006年第14期1211-1212,共2页李洪义 魏海云 吴维青 郑辉 
广东省自然科学基金(04009328);广东省医学科研基金(A2005345);广州市科技局应用基础研究计划(2004J1-C0112)
眼皮肤白化病是一组与黑色素生物合成有关的遗传性疾病,表现为眼、皮肤、毛发黑色素缺乏等。黑色素缺乏可引起眼的一系列异常表现,如严重的视力低下、畏光、眼球震颤等;患者皮肤极易被紫外线晒伤而患皮肤癌;由于其特殊的表型,白化病患...
关键词：白化病 眼 临床表现 
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