北京市自然科学基金(7112020)

作品数：5被引量：28H指数：4
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相关机构：首都儿科研究所首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：脊髓性肌萎缩症运动神经元存活基因PCR-RFLP法多重连接探针扩增技术基因检测更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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应用基因组测序技术诊断缺失型脊肌萎缩症被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2013年第4期410-414,共5页曹延延 瞿宇晋 宋昉 白晋丽 金煜炜 王红 李燕 张文慧 
首都卫生发展科研专项基金（2011-1008-03）;北京市自然科学基金（7112020）
目的评价基因组测序技术在诊断缺失型脊肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）中的应用。方法应用聚合酶链反应扩增100例SMA临床确诊患儿和110名对照样本的运动神经元存活基因（spinal muscular atrophy,SMN），基因组测序技术通过...
关键词：基因组测序 脊肌萎缩症 运动神经元存活基因 纯合缺失 
运动神经元存活基因1点突变的鉴定及其对全长运动神经元存活基因1转录表达的影响被引量：2
《中华神经科杂志》2013年第2期100-106,共7页白晋丽 瞿宇晋 李尔珍 金煜伟 曹延延 王红 宋昉 
国家自然科学基金资助项目（81050034）;北京市自然科学基金资助项目（7112020）;首都卫生发展科研专项资助项目（2011-1008-03）
目的对2例脊髓性肌萎缩症（SMA）患者及其核心家系进行运动神经元存活基因1（SMN1）的点突变分析，评估2种SMN1点突变对全长SMN1基因（SMN1-fl）转录水平的影响，结合患者表型初步预测点突变对SMN蛋白及功能的影响。方法采用多重连接依...
关键词：肌萎缩 脊髓性 运动神经存活蛋白质1 点突变 基因剂量 核酸扩增技术 
PCR-RFLP法在脊髓性肌萎缩症基因检测中的局限性被引量：12
《中华医学遗传学杂志》2012年第1期34-37,共4页金煜炜 瞿宇晋 王红 白晋丽 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCR-RFLP）技术在脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA）基因诊断中的应用。方法用PCR-RFLP分析935例...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元存活基因1 限制性片段长度多态性 多重连接探针扩增技术 
脊髓性肌萎缩症三例及其家系的基因突变分析被引量：9
《中华儿科杂志》2011年第6期411-415,共5页都娟 瞿宇晋 熊晖 李尔珍 金煜炜 白晋丽 王红 宋昉 
国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金SMA复合杂合突变机制和新突变对蛋白功能影响的研究（7112020）;首都儿科研究所基金（10-B09）
目的 对3例脊髓性肌萎缩患儿及其家系成员进行运动神经元存活（survival motor neumn,SMN）基因的突变分析,探讨突变对SMN蛋白功能的影响及与临床表型的关系.方法 采用多重连接依赖性探针扩增技术分析SMN拷贝数,采用RT-PCR及克隆测序技...
关键词：脊髓性肌萎缩 儿童 突变 逆转录聚合酶链反应 序列分析 拷贝数 
脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期606-611,共6页贺圣晰 葛绣山 瞿宇晋 金煜炜 王红 白晋丽 宋昉 
基金项目：国家自然科学基金（81050034）;北京市自然科学基金（7112020）
目的探讨脊髓性肌萎缩症（spinalmuscularatrophy，SMA）患儿运动神经元生存基因1（survivalmotorneuron1，SMNj）向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系。方法对417例SMNl第7外显子纯合缺失的患儿，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多...
关键词：脊髓性肌萎缩症 运动神经元生存基因 基因转化 
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