重大基础研究前期研究专项(2004CCA02200)

作品数：9被引量：69H指数：6
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相关作者：管敏鑫郑静吕建新张婷龚莎莎更多>>
相关机构：温州医学院温州医学院附属第一医院浙江大学余姚市人民医院更多>>
相关期刊：《遗传》《中华检验医学杂志》《国际遗传学杂志》《中华耳科学杂志》更多>>
相关主题：氨基糖甙类抗生素非综合征型耳聋耳聋线粒体12S耳毒性更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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氨基糖苷类抗生素耳毒性的保护和修饰被引量：23
《中华耳科学杂志》2012年第2期260-269,共10页伍越 郑静 郑斌娇 方芳 梁玲芝 吕建新 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(81070794);国家"973"重大基础研究前期研究专项(2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)
目的氨基糖苷类抗生素的分离和鉴定距今已70多年,对治疗严重革兰阴性菌感染,如肠球菌和结核杆菌感染有着强大的功效。然而,随着氨基糖苷类抗生素用药疗程的延长或(和)剂量的增加往往导致肾毒性和耳毒性,阻碍了其在临床上的广泛应用。由...
关键词：氨基糖苷类抗生素 耳毒性 非综合征型耳聋 链霉素 巴龙霉素 庆大霉素 新霉素 阿司匹林 
与耳聋相关的线粒体12S rRNA突变被引量：6
《中国生物化学与分子生物学报》2012年第4期316-325,共10页张婷 曾爱平 郑静 管敏鑫 
国家自然科学基金项目(No.81070794);国家"973"重大基础研究前期研究专项(No.2004CCA02200);浙江省重大科技专项社会发展项目(No.2007C13021)~~
线粒体DNA突变是引起听力损伤的重要原因之一.其中,线粒体12S rRNA基因突变与综合征型耳聋和非综合征型耳聋相关.导致综合征型耳聋的线粒体DNA突变多为异质性,然而对于非综合征型耳聋突变则多以同质性或高度异质性存在,说明这种分子致...
关键词：线粒体12S RRNA 突变 耳聋 修饰因子 
两个携带线粒体12S rRNA1494C〉T突变的耳聋家系的遗传学特征被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2012年第4期382-387,共6页龚莎莎 陈波蓓 彭光华 郑静 张婷 郑斌娇 方芳 张初琴 吕建新 管敏鑫 
国家自然科学基金（81070794）;国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）;浙江省大学生科技成果推广项目
目的评估线粒体DNA继发突变、单倍型、GJB2基因等对1494C〉T突变表型的影响，进一步探讨母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的分子机制。方法收集2个携带1494C〉T突变的母系遗传药物性耳聋和非综合征型耳聋的中国家系，对先证者及其家...
关键词：氨基糖甙类抗生素 非综合征型耳聋 线粒体DNA 突变 单倍型 
氨基糖甙类抗生素耳毒性相关的线粒体DNA突变被引量：9
《国际遗传学杂志》2011年第4期202-212,共11页龚莎莎 郑静 张婷 郑斌娇 方芳 吕建新 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体12SrRNA基因是引起氨基糖甙类抗生素耳毒性和非综合征型耳聋的突变热点区域。其中，位于高度保守的12SrRNA基因解码区的同质性1555A〉G和1494C〉T突变，可导致部分患者对氨基糖甙类抗生素超敏感。当发生1555A〉G或1494C〉T突变时...
关键词：氨基糖甙类抗生素 耳毒性 耳聋 线粒体DNA突变 修饰因子 
多重等位基因PCR检测线粒体12SrRNA基因突变被引量：2
《中华检验医学杂志》2011年第7期628-632,共5页郑静 杨爱芬 张婷 张琼敏 龚莎莎 彭光华 朱翌 管敏鑫 
基金项目：国家“973”重大基础研究前期研究专项资助项目（2004CCA02200）;国家自然科学基金资助项目（81070794）;浙江省医药卫生科学研究基金资助项目（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项日（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目资助课题（2007C13021）
目的 探讨多重等位基因PCR法同时检测氨基糖甙类药物性耳聋相关的线粒体12S rRNA基因A1555G和C1494T突变的临床应用价值.方法 以3种基因型（野生型、A1555G突变型和C1494T突变型）的质粒标准品为模板,分别设计针对线粒体1555和1494位点...
关键词：聋 线粒体 氨基糖甙类 RNA 核糖体 突变 聚合酶链反应 
口腔拭子在药物性耳聋基因检测中的应用被引量：2
《温州医学院学报》2011年第5期409-412,共4页张琼敏 郑静 宋攀攀 朱翌 陈晓云 管敏鑫 
国家"973"重大基础研究前期研究专项(2004CCA02200);国家自然科学基金资助项目(81070794);浙江省医药卫生科学研究基金资助项目(2006A100);浙江省"钱江人才计划"择优资助项目(2006R10021);浙江省重大科技专项社会发展项目(2007C13021)
目的:探讨口腔黏膜上皮细胞基因组DNA在药物性耳聋基因A1555G及C1494T突变检测中的应用,寻求基因检测中更简单快捷并无损的样本来源。方法:采集97例来自温州特殊教育学校非综合征型耳聋学生的口腔拭子和外周血,分别提取基因组DNA,进行...
关键词：无损性 口腔黏膜拭子 药物性耳聋 基因检测 基因扩增 
五个母系遗传非综合征性耳聋和药物性耳聋的中国汉族家系被引量：13
《中华医学遗传学杂志》2011年第4期367-373,共7页张婷 陈波蓓 郑静 龚莎莎 张初琴 吕建新 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省“钱江人才计划”择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
目的通过对母系遗传非综合征性耳聋家系临床和分子遗传学特征分析，进一步探讨线粒体12S rRNA基因对母系遗传药物性耳聋的影响。方法收集5个非综合征性耳聋患者家系，提取基因组DNA，然后进行线粒体DNA全序列和间隙连接蛋白β2（gap jun...
关键词：非综合征性耳聋 线粒体12S RRNA 突变 线粒体DNA单倍型 外显率 
修饰因子对线粒体DNA突变致聋的影响被引量：16
《中华医学遗传学杂志》2011年第2期165-171,共7页杨爱芬 郑静 吕建新 管敏鑫 
国家＂973＂重大基础研究前期研究专项（2004CCA02200）;浙江省医药卫生科学研究基金（2006A100）;浙江省＂钱江人才计划＂择优资助项目（2006R10021）;浙江省重大科技专项社会发展项目（2007C13021）
线粒体DNA突变是引起感音神经性耳聋的重要原因之一,这些突变主要位于线粒体12SrRNA和tRNA基因上.其中12S rRNA基因上的同质性A1555G和C1494T突变与氨基糖甙类抗生素造成的耳聋相关.携带这两个突变的个体对耳毒性药物高度敏感,导致临床...
关键词：线粒体DNA突变 非综合征型耳聋 氨基糖甙类抗生素 线粒体DNA单倍型 核修饰基因 
线粒体DNA G7444A突变可能影响A1555G突变的表型表达被引量：12
《遗传》2008年第6期728-734,共7页杨爱芬 朱翌 吕建新 杨丽 赵建越 孙冬梅 管敏鑫 
国家“973”重大基础研究前期研究专项(编号:2004CCA02200);浙江省卫生厅课题(编号:2006A100);浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026);浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)资助~~
线粒体12S rRNA和tRNASer(UCN)基因是导致非综合征型听力损失的两个突变热点区域。作者收集了1个母系遗传感音神经性聋家系,该家系同时携带线粒体DNA(mtDNA)A1555G和G7444A突变。临床资料分析表明,该家系包括药物致聋的耳聋外显率(所有...
关键词：氨基糖甙类抗生素 非综合征耳聋 线粒体DNA 基因突变 
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