国家自然科学基金(30770735)

作品数：9被引量：25H指数：4
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相关期刊：《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《中华神经医学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
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早发性帕金森综合征的PINK1基因变异分析(英文)被引量：2
《中南大学学报（医学版）》2011年第6期490-497,共8页张学伟 张海南 廖冰 郭纪锋 夏昆 唐北沙 
supported by the Major State Basic Research Development Program of China(“973” Program)(2006cb500700);the National High-tech R&D Program of China(“863” Program)(2006AA02A408);the National Natural Science Foundation of China(30770735,30971035,30900469)
目的:探讨中国大陆汉族早发性帕金森综合征(early-onset Park inson ism,EOP)患者PTEN诱导激酶1(PTEN-induced k inase 1,PINK1)基因突变特点。方法:在149例汉族EOP患者中应用DNA直接测序技术(DNA sequenc ing)检测PINK1基因点突变及小...
关键词：早发性帕金森综合征 PINK1 突变 DNA直接测序 实时荧光定量PCR 
中国南方汉族散发早发性帕金森综合征的parkin基因突变分析被引量：7
《中华神经科杂志》2010年第10期692-696,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 罗林紫 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划＂863计划＂资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划＂973计划＂资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30570638,30770735,30971035,30900469）
目的 探讨中国南方汉族散发早发性帕金森综合征（early onset parkinsonism,EOP）的parkin基因突变特点.方法 应用实时荧光定量PCR技术结合DNA直接测序技术对156例中国南方汉族散发EOP患者进行parkin基因突变分析.结果 19例患者parkin...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 有机化学品 聚合酶链反应 突变. 
帕金森病相关蛋白质相互作用网络的构建被引量：5
《中华神经医学杂志》2010年第5期480-486,共7页肖智权 唐夏 郭纪锋 何丹 沈璐 严新翔 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金（2006bc500700）;国家高技术研究发展计划（2006AA02A4080）;国家自然科学基金（30370515、30570638、30770735）
目的 构建帕金森病（PD）相关蛋白质相互作用网络. 方法 应用生物学信息方法 ,采用HGNC、OPHID和UniHI数据库收集所有PD相关蛋白及与PD相关蛋白相互作用的蛋白;利用ProteoLens软件绘制PD相关蛋白质相互作用网络;根据每个蛋白质对PD相关...
关键词：帕金森病 蛋白质相互作用网络 生物信息学 
中国汉族人群早发性帕金森综合征DJ-1基因突变分析被引量：5
《中华神经科杂志》2010年第3期191-195,共5页张海南 何丹 张学伟 郭纪锋 王春喻 聂利珞 谭利明 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006ch500700）;国家863高科技研究发展计划资助项目（2006AA02A408）;国家自然科学基金资助项目（30770735,30971035,30900469）
目的探讨中国汉族人群早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism, EOP）DJ-1基因突变情况。方法应用实时荧光定量聚合酶链反应（PCR）结合DNA直接测序技术对160例EOP患者进行了DJ-1基因突变分析。结果对DJ-1基因外显子重排突变分...
关键词：帕金森障碍 癌基因蛋白质类 细胞内信号肽和蛋白质类 外显子 杂合子丢失 聚合酶链反应 
PINK1基因外显子拷贝数分析方法的建立及应用被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期158-161,共4页张海南 廖冰 聂利珞 郭纪锋 王春喻 张学伟 严新翔 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973计划”项目（2006cb500700）;国家863高科技研究发展计划项目（2004AA227040,2006AA02A408）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的建立PINK1（PTEN—induced kinase 1）基因外显子拷贝数分析方法，并应用该方法分析常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征（autosomal recessive earlyonset Parkinsonism，AREP）PINK1 基因拷贝数变异（copy-number variation，CN...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 PINK1基因 拷贝数变异 实时荧光定量聚合酶链反应 
ATP13A2基因与帕金森病被引量：3
《中华神经科杂志》2009年第8期559-561,共3页王磊 郭纪锋 唐北沙 
基金项目：国家高技术研究发展计划“863计划”（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006eb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
帕金森病（Parkinson’Sdisease，PD）是一种常见的神经系统退行性疾病，临床主要表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常，病理特征是黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体的形成。发病年龄多在60岁以上。其发病率随年龄...
关键词：帕金森病 A2基因 神经系统退行性疾病 发病年龄 静止性震颤 神经元变性 主要表现 运动迟缓 
应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应检测常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征的parkin基因外显子重排突变被引量：5
《中华神经科杂志》2009年第5期301-305,共5页聂利珞 郭纪锋 张海南 张学伟 王磊 沈璐 江泓 夏昆 唐北沙 严新翔 
国家高技术研究发展计划“863计划”资助项目（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
目的建立应用SYBR Green I实时荧光定量聚合酶链反应（Real—time PCR，RT—PCR）检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，应用该技术对常染色体隐性遗传早发型帕金森综合征（autosomal recessive early—onset parkinsonism，AREP）...
关键词：帕金森障碍 泛素蛋白连接酶类 突变 有机化学品 荧光染料 逆转录聚 合酶链反应 
家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征ATP13A2基因突变研究被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2009年第5期567-570,共4页何丹 郭纪锋 王磊 肖智权 聂利珞 张学伟 唐北沙 
基金项目：国家高技术研究发展计划“863计划”（2006AA02A408）;国家重点基础研究发展计划“973计划”（2006cb500700）国家科技支撑计划“十一五计划”（2006BA105A07）;国家自然科学基金（30370515,30570638,30770735）
目的探讨常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征（autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism，AREP）家系患者中ATH3A2基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法对25个已排除Parkin，DJ-1和PjNKj基因纯合突变及复...
关键词：家族性常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征 ATP13A2基因 基因突变 
NR4A2基因与帕金森病
《中华神经科杂志》2008年第10期710-711,共2页肖智权 郭纪锋 唐北沙 
国家“973”重点基础研究发展计划基金资助项目（2006cb500700）;国家自然科学基金资助项目（30370515,30570638,30770735）
帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是常见的神经退行性疾病，以黑质多巴胺能神经元选择性缺失和神经元中lewy小体形成为病理特征，临床表现为静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常等。PD的病因和发病机制十分复杂，普遍认为...
关键词：帕金森病 A2基因 黑质多巴胺能神经元 神经退行性疾病 静止性震颤 分子生物学 分子遗传学 病理特征 
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