国家科技攻关计划(2002BA711A07-03)

作品数：7被引量：25H指数：4
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相关作者：郭纪锋张玉虎唐北沙严新翔夏昆更多>>
相关机构：中南大学滨州医学院附属医院广东省人民医院更多>>
相关期刊：《临床神经病学杂志》《中华医学遗传学杂志》《中华神经科杂志》更多>>
相关主题：基因突变PARKIN基因基因突变分析多巴反应性肌张力障碍DNA直接测序更多>>
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应用变性高效液相色谱技术检测parkin基因突变被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2007年第4期449-452,共4页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 严新翔 牟英峰 张学伟 夏昆 潘乾 沈璐 江泓 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的应用变性高效液相色谱技术（denaturing high performance liquid chromatography，DHPLC）检测早发性帕金森综合征（early-onset parkinsonism，EOP）致病基因parkin突变。方法散发EOP患者82例，提取外周血细胞DNA，通过PCR扩增par...
关键词：早发性帕金森综合征 PARKIN基因 突变 变性高效液相色谱 
多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变分析被引量：9
《中华医学遗传学杂志》2007年第3期302-304,共3页李静 唐北沙 郭纪锋 张玉虎 谢志国 严新翔 沈璐 江泓 张学伟 夏昆 潘乾 
国家863计划项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划项目（2002BA711A07-03,2004BA720A03）;国家自然科学基金（30370515）;高等学校博士学科点专项科研基金（20020533024）
目的探讨多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因（guanosinetriphosphate cyclohydrolaseⅠ,GCH1）的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性内切酶酶切技术对6例散发DRD患者进行G...
关键词：多巴反应性肌张力障碍 三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因 基因突变 
三个常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征家系的基因型与表型分析被引量：4
《中华医学遗传学杂志》2006年第1期70-73,共4页郭纪锋 唐北沙 张玉虎 刘洪建 严新翔 陈涛 沈璐 江泓 夏昆 蔡芳 潘乾 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);国家自然科学基金(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)~~
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征（autosomal recessive iuvenile parkinsonism，AR-JP）parkin基因的突变及临床特征。方法应用聚合酶链反应、DNA测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AR—JP家系先证者的parkin基...
关键词：常染色体隐性遗传性青少年型帕金森综合征 PARKIN基因 基因突变 表型分析 
常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病的临床特征被引量：1
《临床神经病学杂志》2005年第5期324-326,共3页郭纪锋 唐北沙 张玉虎 严新翔 
国家自然科学基金(30070273);国家863计划(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)
目的探讨常染色体隐性遗传性青少年型帕金森病(AR-JP)的临床特征。方法对来自15个家系28例AR-JP患者的临床资料进行回顾性分析。结果本组AR-JP患者发病年龄平均26.1岁;均为隐袭起病,从一个或一侧肢体起病23例(82.1%),发展到对侧肢体的...
关键词：常染色体隐性 遗传 青少年 帕金森病 临床特征 
常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征致病基因的突变分析被引量：4
《中华神经科杂志》2005年第6期351-354,共4页严新翔 张玉虎 郭纪锋 李静 夏昆 蔡芳 潘乾 龙志高 陈涛 曹立 沈璐 江泓 赵国华 唐北沙 
国家"863"计划资助项目(2004AA227040);国家科技攻关计划资助项目(2002BA711A07-03);国家自然科学基金项目资助项目(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金资助项目(20020533024)
目的研究常染色体隐性遗传早发性帕金森综合征(autosomalrecessiveearly-onsetparkinsonism,AREP)parkin、PINK1及DJ-1基因的突变。方法应用聚合酶链反应、DNA直接测序和限制性核酸内切酶酶切等技术对15个AREP家系进行parkin、PINK1及D...
关键词：常染色体隐性遗传 帕金森综合征 突变分析 早发性 致病基因 parkin 限制性核酸内切酶 DNA直接测序 肌张力障碍 聚合酶链反应 基因突变 发病年龄 运动障碍 左旋多巴 腱反射活跃 方法应用 多巴制剂 临床特征 常见病因 临床表现 
常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征DJ1基因突变研究被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2005年第6期641-643,共3页郭纪锋 唐北沙 张玉虎 夏昆 蔡芳 潘乾 沈璐 江泓 赵国华 严新翔 曹立 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);国家自然科学基金(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)~~
目的探讨常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征(autosomal recessive early-onset Parkinson-ism,AR-EP)DJ1基因的突变特点。方法应用聚合酶链反应结合DNA直接序列分析方法,对11个常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征家系先证者的DJ...
关键词：常染色体隐性遗传性早发型帕金森综合征 DJ1基因 基因突变 
泛素蛋白水解酶体通路与神经系统变性疾病
《国外医学（生理病理科学与临床分册）》2004年第6期523-527,共5页郭纪锋 张玉虎 唐北沙 
国家863计划项目(2004AA227040);国家科技攻关计划项目(2002BA711A07-03);国家自然科学基金项目资助项目(30070273);高等学校博士学科点专项科研基金(20020533024)
神经系统变性疾病的一个共同特征就是细胞内与细胞外突变或损害的蛋白异常聚集 ,导致选择性神经元变性与丢失。泛素蛋白水解酶体通路 (UPP)通过泛素依赖的蛋白质水解 ,在处理受损害的和有毒性的蛋白质方面发挥着重要的作用。目前 ,在很...
关键词：泛素蛋白水解酶体通路 神经系统变性疾病 蛋白聚集 包涵体 
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