国家重点基础研究发展计划(2012CB944602)

作品数：21被引量：76H指数：6
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相关作者：熊晖王静敏姜玉武杨海坡吴晔更多>>
相关机构：北京大学第一医院北京大学山西医科大学第一医院上海市儿科医学研究所更多>>
相关期刊：《中华儿科杂志》《中华实用儿科临床杂志》《生理科学进展》《中华围产医学杂志》更多>>
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先天性肌营养不良的临床表现和产前诊断被引量：8
《中华围产医学杂志》2017年第9期669-678,共10页范燕彬 傅晓娜 葛琳 焦辉 杨海坡 谈丹丹 刘爱杰 宋书娟 马祎楠 潘虹 杨慧霞 王静敏 熊晖 
基金项目：国家自然科学基金（81571220、81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;北京市重点实验室：儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的对确诊的22例先天性肌营养不良（congenitalmusculardystrophy，CMD）患儿进行临床特点总结，对先证者家庭进行遗传咨询，并对其23例再次妊娠的胎儿进行产前诊断。方法分析2006年10月至2016年3月北京大学第一医院就诊的22例CMD患儿...
关键词：肌营养不良 产前诊断 基因检测 
LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害研究被引量：7
《中华儿科杂志》2017年第2期95-99,共5页梁晓平 王爽 张巍 袁云 丁娟 常杏芝 魏翠洁 刘洁玉 熊晖 
基金项目：国家自然科学基金（81271400、81571220）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的探讨LAMA2基因突变致先天性肌营养不良的周围神经损害及其性质。方法对2002至2015年在北京大学第一医院儿科就诊，经基因及分子病理检测确诊，且完成神经传导速度（NCV）和针极肌电图检查的17例LAMA2基因突变致先天性肌营养不良患...
关键词：神经肌肉疾病 肌营养不良 神经传导 周围神经 髓鞘 
儿童皮肌炎研究进展被引量：1
《中华临床医师杂志（电子版）》2017年第1期95-98,共4页石凯丽 熊晖 
国家重点基础研究发展计划(2012CB944602)
儿童皮肌炎(JDM)是一种病因尚不明确的罕见自身免疫性血管炎,好发于皮肤和肌肉,也可累及全身各系统,甚至危及生命。无创的肌肉磁共振可能将作为新的诊断标准,早期诊断、积极有效的治疗才能改善预后。
关键词：儿童 皮肌炎 诊断 治疗 
伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下一家系临床与TUBB4A基因突变分析
《中华实用儿科临床杂志》2016年第24期1867-1870,共4页邓小龙 延会芳 肖江喜 吴晔 顾强 冀浩然 李东晓 姜玉武 王静敏 
国家自然科学基金（81271257,81200873）;“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BAl09800）;国家科技部“973”项目（2012CB944602）;北京市自然科学基金（7132208）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）
目的分析并确定一个伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下（HABC）家系的临床特点与TUBB4A基因突变特点，为本患者家庭提供准确的遗传咨询及产前诊断打基础，同时也为我国患儿在HABC疾病诊断方面提供经验。方法收集2014年12月就诊于北京大学...
关键词：伴基底核小脑萎缩的髓鞘形成低下 突变 TUBB4A基因 
GM1神经节苷脂累积病6例患儿临床及遗传学研究被引量：8
《中华实用儿科临床杂志》2016年第20期1536-1540,共5页冀浩然 肖江喜 李东晓 李改梅 吴晔 延会芳 杨艳玲 张月华 姜玉武 王静敏 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;“十二五”国家科技支撑计划（2012BA109804）;国家自然科学基金（30973227）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目（BZ0317）
目的分析6例GM1神经节苷脂累积病患儿临床及遗传学特点。方法收集2014年4月至2015年8月在北京大学第一医院儿科就诊的6例GM1神经节苷脂累积病先证者及其家系成员临床资料，并进行白细胞溶酶体酶活性检测，分析临床特点；进行β-半乳糖苷...
关键词：GM1神经节苷脂累积病 Β-半乳糖苷酶 突变 
原发性智力障碍/发育迟缓患儿临床及遗传学分析被引量：13
《中华实用儿科临床杂志》2016年第19期1475-1479,共5页延会芳 冀浩然 杨晓平 吴晔 杨艳玲 余永国 范燕洁 张玲 曹彬彬 肖江喜 张锋 姜玉武 王静敏 
国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944602）;“十二五”国家科技计划（2012BA109B00）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（BZ0317）
目的对30例原发性智力障碍/发育迟缓（ID/DD）患儿进行临床及遗传学分析，明确病因诊断。方法收集病例，按照规范化ID/DD病因学诊断流程，对30例患儿依次行生化、代谢、神经影像学检查、染色体核型分析、多重连接依赖的探针扩增技术（M...
关键词：智力障碍 发育迟缓 突变 高通量测序 染色体基因芯片分析 
先天性肌营养不良的大腿骨骼肌磁共振成像表现与临床关系初步研究被引量：6
《中华儿科杂志》2016年第10期756-760,共5页王丽丽 杜婧 傅晓娜 范燕彬 魏翠洁 丁娟 谈丹丹 肖江喜 熊晖 
国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;国家自然科学基金（81271400、81571220）
目的 总结先天性肌营养不良（CMD）常见亚型的临床表现和大腿肌肉磁共振成像（MRI）特点,探讨骨骼肌MRI在肌病诊断中的意义.方法 选择2013年4月至2015年11月在北京大学第一医院儿科就诊,经基因检测确诊为CMD的8例患儿为研究对象,描述性...
关键词：肌营养不良 磁共振成像 儿童 
KLHL4O基因突变致杆状体肌病一例被引量：5
《中华儿科杂志》2016年第10期778-779,共2页宋丹羽 季涛云 包新华 常杏芝 熊晖 
国家自然科学基金（81271400、81571220）;国家重点基础研究发展计划（973计划）（2012CB944602）
患儿男,1岁9月龄,主因＂自幼运动发育落后、多发表观畸形＂于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮...
关键词：杆状体肌病 基因突变 气管插管机械通气 APGAR评分 肌张力低 眼睑闭合不全 自主活动 吞咽困难 
SEPN1基因突变致先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的临床特点及基因突变分析被引量：4
《中华实用儿科临床杂志》2016年第17期1347-1351,共5页范燕彬 李星 廖莹 杨海坡 常杏芝 刘洁玉 冯琪 刘雪芹 熊晖 
国家自然科学基金（81271400,81571220）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室（Z141107004414036）
目的分析先天性肌营养不良伴早期脊柱强直（RSMD1）患儿的临床特征，并行致病基因突变研究。方法收集2例RSMD1患儿临床资料，对患儿进行肌肉活检；提取外周血基因组DNA，利用外显子靶向捕获结合二代测序技术对先证者进行遗传性肌病相关...
关键词：先天性肌营养不良伴早期脊柱强直 脊柱强直 SEPN1基因 硒蛋白N 
靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用被引量：12
《中华儿科杂志》2015年第10期741-746,共6页傅晓娜 刘爱杰 杨海坡 魏翠洁 丁娟 王爽 王静敏 袁云 姜玉武 熊晖 
国家自然科学基金（81271400）;国家重点基础研究发展计划（2012CB944602）
目的 探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法 筛选与肌病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect（Panel Version 1和Panel Version 2）,采用外...
关键词：遗传性疾病 先天性 肌疾病 基因型 表型 靶向捕获二代测序技术 
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