国家科技支撑计划(2012BAI09B04)

作品数：91被引量：507H指数：10
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相关作者：杨艳玲李溪远宋金青刘玉鹏丁圆更多>>
相关机构：北京大学第一医院中山大学附属第一医院首都医科大学广西壮族自治区妇幼保健院更多>>
相关期刊：《中国医药导刊》《国际儿科学杂志》《遗传》《World Journal of Pediatrics》更多>>
相关主题：细胞遗传学分析突变产前诊断基因肌营养不良更多>>
相关领域：医药卫生生物学更多>>
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DMD基因5′端三个新剪切突变导致不同的疾病表型被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2019年第7期666-671,共6页王哲 林丽云 袁云 宋书娟 
十二五国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04).
目的探究DMD基因5′端剪切位点的突变与疾病表型的对应关系。方法应用多重连接探针扩增和Sanger测序分析3例DMD患者的DMD基因突变,对其家系进行遗传共分离分析,并用生物信息学软件预测突变对于基因功能的影响。结果在3例不同临床表型的...
关键词：DMD基因 剪切突变 基因型 表现型 
影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素分析被引量：5
《中华儿科杂志》2018年第11期866-870,共5页李婕 吴薇 梁雁 罗小平 
＂十二五＂国家科技支撑计划项目（2012BAI09B04）;卫生部临床学科重点建设项目（2011-2014）
目的探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经重组人生长激素治疗1年以上的31例Turner综合征患儿的临床资料、核型、生长激素受体（GHR）外显子3多态...
关键词：特纳综合征 受体 促生长素 重组人生长激素 
Independent Relationship between Body Mass Index and LH Peak Value of GnRH Stimulation Test in ICPP Girls: A Cross-sectional Study被引量：4
《Journal of Huazhong University of Science and Technology(Medical Sciences)》2017年第4期556-562,共7页赵悦 侯凌 高洪杰 詹迪 张偲 罗小平 
supported by grants from 12th five-year Plan National Key Technology R&D Program(No.2012BAI09B04);Program for Changjiang Scholars and Innovative Research Team in University(No.PCSIRT1131)
The effect of obesity on idiopathic central precocious puberty（ICPP） girls is still under discussion. The relationship between body mass index（BMI） and sexual hormone levels of gonadotropin-releasing hormone（GnRH...
关键词：obesity luteinizing hormone body mass index-standard deviation score idiopathic central precocious puberty 
Eight novel MUT loss-of-function missense mutations in Chinese patients with isolated methylmalonic academia被引量：3
《World Journal of Pediatrics》2017年第4期381-386,共6页Lian-Shu Han Zhuo Huang Feng Han Yu Wang Zhu-Wen Gong Xue-Fan Gu 
Background:Isolated methylmalonic acidemia is a rare autosomal recessive metabolic disorder mostly caused by mutations in the methylmalonyl coenzyme A mutase (MCM) gene (MUT).This study aimed to verify whether missens...
关键词：methylmalonic acid methylmalonic ACIDEMIA methylmalonyl-CoA MUTATION MISSENSE MUTATION 
基因确诊的43例I型亚历山大病的自然病程特点与基因型分析被引量：2
《中华儿科杂志》2017年第7期504-508,共5页班婷婷 吴晔 张仲斌 臧莉莉 王静敏 姜玉武 
国家自然科学基金（81171065）;国家科技支撑计划（2012BAI09B04）
目的了解Ⅰ型亚历山大病（AxD）患儿的临床表型及基因型特点。方法2005至2016年于北京大学第一医院儿科基因确诊的Ⅰ型AxD患儿共43例（男23例、女20例），回顾性病例分析Ⅰ型AxD患儿病史、体格检查资料及头颅磁共振成像（MRI）等辅助检...
关键词：Alexander病 神经胶质原纤维酸性蛋白质 基因 随访研究 
受试者工作特征曲线分析在地中海贫血筛查中的应用价值被引量：7
《临床儿科杂志》2017年第5期340-344,共5页夏超然 黄英 任兆瑞 
国家科技支撑计划资助项目(No.2012BAI09B04)
目的用受试者工作特征(ROC)曲线评价胎儿血红蛋白(Hb F)和HbA_2在儿童地中海贫血筛查和诊断中的临床应用价值。方法分别采用经典法(醋纤法和Singer一分钟碱变性实验)和高效液相法(HPLC)对经基因检查确诊的200例地贫患儿和62例正常对照...
关键词：地中海贫血 受试者工作特征曲线 筛查指标 血红蛋白 
母亲维生素B_(12)缺乏与婴儿继发性甲基丙二酸尿症被引量：14
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2017年第1期39-45,共7页吴桐菲 丁圆 李溪远 刘玉鹏 李东晓 宋金青 李梦秋 王翔 赵子江 秦亚萍 杨艳玲 
国家"十二五"科技支撑计划课题(2012BAI09B04);儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室项目(Z141107004414036)~~
目的探讨母亲维生素B_(12)缺乏导致的婴儿继发性甲基丙二酸尿症(MMA)的临床特点,以及该病的诊断、治疗及转归。方法选择2014年11月12日,因"吐奶、贫血、疑为遗传性MMA",于北京大学第一医院被确诊为因母亲维生素B_(12)缺乏导致的继发性MM...
关键词：维生素B12缺乏 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 丙酰肉碱 贫血 婴儿 
儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其家系早老素基因1突变研究被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2016年第6期621-626,共6页李东晓 刘玉鹏 丁圆 李溪远 吴逊 宋金青 杨艳玲 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);北京市重点实验室儿科遗传性疾病分子诊断与研究基金项目(Z141107004414036)~~
目的 探讨1例儿童时期以癫痫起病的早发型阿尔茨海默病患者及其大家系的早老素基因1（PSEN1）突变情况。方法 选择2014年11月28日至2015年11月14日在北京大学第一医院神经内科门诊确诊为早发型阿尔茨海默病患者（先证者）及其大家系（...
关键词：阿尔茨海默病 早老素基因1 癫痫 记忆障碍 智能倒退 DNA突变分析 家族性遗传疾病 
唐氏综合征中孕期产前诊断指征的临床研究被引量：2
《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》2016年第4期401-405,共5页欧阳鲁平 刘天盛 费冬梅 黄红倩 陈少科 郑陈光 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04)~~
目的探讨胎儿唐氏综合征(DS)的不同产前诊断指征,在中孕期产前诊断中的应用价值。方法选择2011年1月1日至2014年12月31日于广西壮族自治区妇幼保健院/儿童医院/妇产医院接受中孕期羊膜腔穿刺术的18 693例孕妇的临床病历资料为研究对象...
关键词：妊娠中期 羊膜腔穿刺术 唐氏综合征 产前诊断 
高通量检测戈谢病和尼曼匹克病A/B型的超高效液相色谱-串联质谱法的建立被引量：1
《检验医学》2016年第6期521-526,共6页占霞 顾学范 琳娜 叶军 邱文娟 韩连书 张惠文 梁黎黎 
"十二五"国家科技支撑计划项目(2012BAI09B04);上海市科学技术委员会重大课题(11dz1950300)
目的建立超高效液相色谱-串联质谱(UPLC-MS/MS)技术测定干血滤纸片中酸性葡萄糖脑苷脂酶(ABG)和酸性鞘磷脂酶(ASM)活性的方法。方法将干血滤纸片样本提取液与酶作用底物和内标的混合溶液孵育过夜,反应液经萃取、氮气吹干及复溶后采用UPL...
关键词：酸性葡萄糖脑苷脂酶 酸性鞘磷脂酶 串联质谱 干血滤纸片 
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