广东省科技计划工业攻关项目(2011A030400006)

作品数：19被引量：44H指数：4
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相关作者：张成李亚勤杨娟操基清朱瑜龄更多>>
相关机构：中山大学附属第一医院南方医科大学中山大学空军航空医学研究所附属医院更多>>
相关期刊：《中国组织工程研究》《中国热带医学》《中华内科杂志》《中华医学遗传学杂志》更多>>
相关主题：肌营养不良突变基因糖原贮积病DUCHENNE型肌营养不良症更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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棒状结构区基因缺失Becker型肌营养不良症的临床特征被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2018年第1期14-17,共4页王艳云 朱瑜龄 杨娟 李亚勤 孙江文 詹益新 张成 
广东省科技计划项目（2011A030400006）
目的探讨基因缺失发生于抗肌萎缩蛋白棒状结构区的Becket型肌营养不良症（Becker muscular dystrophy，BMD）的临床特征。方法分析12例基因缺失发生于棒状结构区缺失热点的BMD患者的临床特征、生化检查及心脏功能评估。结果大多数患者...
关键词：BECKER型肌营养不良症 基因缺失 棒状结构区 扩张性心肌病 
CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性探讨被引量：2
《中国组织工程研究》2016年第45期6726-6732,共7页张雅妮 于美娟 冯善伟 王淑辉 李美山 熊符 张成 
国家自然科学基金(30370510);广东省科技计划项目(2011A030400006)~~
背景:目前已有部分实验采用CM-Dil标记间充质干细胞开展体内外实验,取得良好成果。目的:观察CM-Dil标记大鼠骨髓间充质干细胞的生物学特性及其定向迁移能力。方法:分离培养大鼠骨髓间充质干细胞,通过流式细胞技术分析其特异性细胞表面...
关键词：干细胞 骨髓干细胞 细胞标记 假肥大型肌营养不良 大鼠 骨髓 间充质干细胞 生物学特性 迁移 国家自然科学基金 
加强我国Duchenne型肌营养不良症研究
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期423-425,共3页张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
Duchenne型肌营养不良症（DMD）是我国常见的遗传性肌肉病,国内从事Duchenne型肌营养不良症临床、生化学、肌肉病理学、基因诊断、治疗、遗传咨询等方面的医师和科研人员在疾病研究中取得了一定成果。但我国从事该病研究的医师分布不均...
关键词：肌营养不良 杜氏 综述 
针刺肌肉活检术及其应用被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期432-436,共5页陈孟龙 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
针刺肌肉活检是一种简单可靠的微创肌肉活检技术,经过1个多世纪的发展和改进,活检针取材量大幅度提高,针刺肌肉活检的应用也更加普遍。与开放式活检相比,针刺式活检对患者的损伤较轻微,各种并发症发生率较低,可用于肌营养不良症、炎症...
关键词：活组织检查 针吸 肌疾病 综述 
DMD基因点突变致Becker型肌营养不良症临床研究被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期442-447,共6页操基清 杨娟 李亚勤 冯善伟 陈菲 郑卉 梁颖茵 赵保健 张旭 张惠丽 朱瑜龄 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
研究背景DMD基因点突变,主要是无义突变,可以引起基因编码提前终止,使产生的目的蛋白不稳定而降解,导致临床症状较重的Duchenne型肌营养不良症,而在实际工作中可见临床表型为症状较轻的Becker型肌营养不良症的DMD点突变患者。本研究旨...
关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 点突变 
Duchenne型肌营养不良症心脏损害与基因型相关分析被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期453-457,共5页张瑶 张成 汤颖 姚凤娟 孙毅明 王友明 王静 王银龙 袁长明 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的探讨Duchenne型肌营养不良症患者心脏损害演变规律。方法回顾分析144例经基因检测明确诊断的Duchenne型肌营养不良症患者的临床资料,根据超声心动图分为Duchenne型肌营养不良症伴心脏损害组(50例)和不伴心脏损害组(94例),分析基因...
关键词：肌营养不良 杜氏 心脏病 突变 
Duchenne型肌营养不良症胚胎植入前遗传学诊断及随访研究被引量：4
《中国现代神经疾病杂志》2015年第6期458-463,共6页杨娟 谢惠芳 操基清 郑卉 周灿权 刘振华 朱瑜龄 詹益鑫 沈晓婷 李亚勤 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的对DMD基因携带者行胚胎植入前遗传学诊断,以阻断患儿的出生。方法对1例DMD基因第10～30号外显子缺失突变的女性携带者行卵泡质内单精子显微注射授精,采用多重置换扩增技术行全基因组扩增,并行DMD基因检测和单倍体型分析。选择健康...
关键词：肌营养不良 杜氏 植入前诊断 随访研究 
回顾疾病里程碑 把握研究最前沿
《中国现代神经疾病杂志》2015年第5期341-342,共2页张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
任何一种经典疾病,如Duchenne型肌营养不良症（DMD）、糖原贮积病Ⅱ型（GSDⅡ,又称Pompe病）、结节性硬化症（TS）、面-肩-肱型肌营养不良症（FSHD）、肢带型肌营养不良症（LGMD）等,在对其认识的历史长河中,均有不少突破性进展的大事...
关键词：肌营养不良 杜氏 综述 
Duchenne型肌营养不良症模型小鼠神经肌肉接头特征研究
《中国现代神经疾病杂志》2015年第5期374-379,共6页朱瑜龄 孙毅明 张惠丽 张誉 李亚勤 陈孟龙 王倞 张成 
国家自然科学基金-广东省联合基金重点资助项目(项目编号:U1032004);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81471280);国家自然科学基金资助项目(项目编号:81271401);国家科技支撑计划项目(项目编号:2012BAI09B04);广东省科技计划项目(项目编号:2011A030400006)~~
目的观察Duchenne型肌营养不良症模型小鼠骨骼肌肌膜抗肌萎缩蛋白(dystrophin)表达变化和神经肌肉接头形态,分析其可能机制。方法 C57BL/6和mdx小鼠各8只,HE染色观察肌细胞组织学形态,免疫荧光染色检测腓肠肌肌膜dystrophin蛋白表达变...
关键词：肌营养不良 杜氏 肌营养不良蛋白 神经肌肉接头 疾病模型 动物 
人类白细胞抗原单倍体相合造血干细胞移植治疗非恶性血液病13例临床研究被引量：2
《中华内科杂志》2014年第6期473-476,共4页陶媛 吴秉毅 杜庆锋 孙璨 林遐 黄宇贤 涂三芳 宋朝阳 陆志刚 陈土珍 孙彩霞 
广东省科技计划项目（2011A030400006）
目的 探讨HLA单倍体相合造血干细胞移植（HSCT）治疗非恶性血液病的安全性和有效性.方法 对2001年9月至2013年10月在南方医科大学珠江医院进行HLA单倍体相合HSCT的13例非恶性血液病治疗结果进行分析,观察造血干细胞植入情况、不良反应...
关键词：贫血 再生障碍性 地中海贫血 HLA单倍体相合造血干细胞移植 
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