国家自然科学基金(81130021)

作品数：16被引量：49H指数：5
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相关作者：唐北沙郭纪锋曾胜严新翔李凯更多>>
相关机构：中南大学浙江大学医学院附属第二医院兰州大学更多>>
相关期刊：《中国现代神经疾病杂志》《中南大学学报（医学版）》《中华医学遗传学杂志》《国际神经病学神经外科学杂志》更多>>
相关主题：帕金森病突变英文基因神经变性疾病更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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关注多核苷酸重复扩展突变相关的神经遗传病被引量：4
《中华神经科杂志》2020年第3期161-165,共5页唐北沙 曾胜 
国家自然科学基金重点项目(81130021)。
多核苷酸重复扩展突变相关疾病是重要的神经遗传病之一,包括亨廷顿舞蹈病、脊髓小脑性共济失调、脆性X综合征等,多核苷酸重复扩展突变是这类疾病的病因。随着分子遗传学技术的发展,这类疾病的疾病谱在不断扩大。尽管此类疾病为罕见疾病...
关键词：多核苷酸重复扩展突变 神经遗传病 亨廷顿舞蹈病 脊髓小脑性共济失调 脆性X综合征 
人类孟德尔遗传性疾病基因组序列变异解析与临床规范被引量：3
《中国现代神经疾病杂志》2017年第7期471-476,共6页唐北沙 曾胜 李凯 
国家自然科学基金重点资助项目(项目编号:81130021)~~
随着二代基因测序（NGS）技术的不断完善,其在临床应用和研究逐渐普及,越来越多的科研或医疗机构开始应用该项技术[主要包括全基因组测序（WGS）、全外显子测序（WES）、目标区域捕获测序]进行人类孟德尔遗传性疾病的分子诊断和遗传学...
关键词：遗传性疾病 先天性 基因 突变 综述 
晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症临床及分子遗传学特点研究被引量：5
《国际神经病学神经外科学杂志》2017年第2期132-138,共7页陈文琳 李鑫 毛翛 李楠 曾胜 杨柯 唐北沙 武国德 
国家自然科学基金(81300980);国家自然科学基金重点项目(81130021)
目的分析1例晚发型甲基丙二酸尿症合并同型半胱氨酸血症家系的临床及分子遗传学特点并对相关文献进行复习。方法采用Sanger测序对收集的1例以精神症状为首发症状的该病家系进行MMACHC基因突变的检测并总结分析相关文献。结果测序发现先...
关键词：晚发型 甲基丙二酸尿症 同型半胱氨酸血症 精神行为异常 MMACHC基因 新突变 
ZFN、TALEN和CRISPR／Cas9基因编辑技术在疾病研究及基因治疗中的应用被引量：7
《中华医学遗传学杂志》2016年第6期857-862,共6页赵国华 浦佳丽 唐北沙 
国家自然科学基金（81130021,81400933）
对基因组进行精确而有效的编辑修饰是生物学领域的重要探索内容。传统的基因操作手段由于效率、精确度低等问题，严重滞后于基因组研究的进展。近年来，新发展的基因编辑方法如锌指核酸酶（zinc finger nuclease,ZFN）、转录激活子样效...
关键词：锌指核酸酶 转录激活子样效应因子核酸酶 成簇规律间隔的短回文重复序列 基因 编辑 疾病模型 基因治疗 
DJ-1基因L10P突变导致氧化应激和线粒体功能障碍（英文）被引量：3
《中南大学学报（医学版）》2015年第12期1285-1291,共7页郭纪锋 何丹 王磊 康纪峰 李楠 严新翔 唐北沙 
supported by the Major State Basic Research Development Program of China(973 Program)(2011CB510001);the National Natural Science Foundation of China(81361120404,81130021,30900469,81171198,81200870,81000542,81371405,81300980)
目的:探讨DJ-1基因L10P突变对细胞线粒体功能的影响。方法:应用流式细胞仪、分光光度计、电镜等技术对稳定表达空载体、野生型DJ-1蛋白、L10P突变型DJ-1蛋白的HEK293单克隆细胞株的生长活力、活性氧、膜电位、线粒体复合体酶I活性及线...
关键词：帕金森病 DJ-1基因 线粒体 氧化应激 
中国汉族帕金森病人群SLC18A2基因P387L突变的遗传学分析（英文）
《中南大学学报（医学版）》2015年第8期825-828,共4页康纪峰 唐北沙 李凯 刘振华 严新翔 郭纪锋 
supported by the Major State Basic Research Development Program of China("973" Program)(2011CB510000);the National Natural Science Foundation of China(81200870,81000542,81130021,81361120404,81171198,30900469,81371405)
目的:SLC18A2基因的P387L突变在中国汉族散发性帕金森病人群的关联研究。方法:在931例汉族人群中(包括455例散发性帕金森病患者和476例正常对照者)应用飞行时间质谱分析(matrix-assisted laser desorption/ionizationtime-of-flight mas...
关键词：帕金森病 SLC18A2 中国汉族人群 
脊髓小脑性共济失调SCA36亚型的临床及遗传学研究进展被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第6期886-889,共4页曾胜 唐北沙 王俊岭 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109804）;卫生部公益性行业科研专项基金（201302001）;国家自然科学基金（81130021,81300981,81250015）;高等学校博士学科点专项科研基金（20120162120048）
非编码区异常扩展突变所致的遗传性脊髓小脑共济失调（spinocerebell arataxia，SCA）是一组以“CTA／CTG”、“ATTCT”、“TGGAA”等异常扩展突变发生在致病基因非编码区为特征的常染色体显性遗传性神经退行性疾病与遗传病，目前已发现...
关键词：遗传性脊髓小脑共济失调 非编码区扩展 SCA36 
谷氨酰胺转氨酶与神经退行性疾病被引量：1
《中华医学遗传学杂志》2015年第4期562-566,共5页刘振 曾俊晟 曾胜 唐北沙 王俊岭 
“十二五”国家科技支撑计划项目（2012BA109B04）;卫生部公益性行业科研专项基金（201302001）;国家自然科学基金（81130021、81300981、81250015）;高等学校博士学科点专项科研基金（20120162120048）
谷氨酰胺转胺酶（transglutaminase，TGase或TG）是一类Ca2＋依赖酶。在啮齿动物和人体内已发现的TGase家族包括TG1～7、血浆凝血因子XⅢa和红细胞膜蛋白4．2等共9种，其中前8种具有催化活性。TG可催化谷氨酰氨基的各种转＋化反应，包...
关键词：谷氨酰胺转氨酶 神经退行性疾病 
帕金森病健康相关生活质量评定量表及选用方法被引量：5
《中华神经科杂志》2015年第2期146-149,共4页舒荔 孙启英 郭纪锋 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划（“973”计划）（2011CB510000）;国家自然科学基金资助项目（81130021,81171198,81361120404）
世界卫生组织（WHO）将生活质量定义为不同文化和价值体系中的个体对他们的目标、期望、标准、所关心的事情以及有关生存状况的体验。其中，健康相关生活质量（health related quality of life，HRQoL）是一种评价疾病结果的重要指标，...
关键词：生活质量评定量表 健康相关生活质量 帕金森病 QUALITY 世界卫生组织 价值体系 临床应用 
脑组织铁沉积性神经变性疾病研究进展被引量：6
《中华神经科杂志》2015年第2期152-156,共5页吕占云 郭纪锋 李凯 唐北沙 
国家重点基础研究发展计划“973”计划（2011CB510000）;国家自然科学基金资助项目（81130021,81371405,81361120404,81171198）
脑组织铁沉积性神经变性疾病（ neurodegeneration with brain iron accumulation, NBIA）主要指一组由特定基因突变所致的神经系统遗传性疾病，临床表现主要为运动障碍、步态异常、痉挛、认知障碍等，其共同的影像学特征是脑内特定部...
关键词：神经变性疾病 铁沉积 脑组织 神经系统遗传性疾病 BRAIN 影像学特征 基因突变 运动障碍 
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