国家自然科学基金(30971601)

作品数：7被引量：23H指数：2
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相关作者：陈争宋新明方群曾艳红师蕊婷更多>>
相关机构：中山大学中山大学附属第一医院中山大学附属第三医院浙江大学医学院附属邵逸夫医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中山大学学报（医学科学版）》《中国神经精神疾病杂志》《解剖学研究》更多>>
相关主题：综合征家系荧光原位杂交超声检查多发畸形染色体异常更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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智力障碍患者POGZ基因突变分析
《中山大学学报（医学科学版）》2017年第6期827-832,共6页李颖 林欣怡 刘传勇 蒋嵩山 宋新明 陈争 
国家自然科学基金(30971601)
【目的】在100名智力障碍患者中筛查基因POGZ的突变,探索POGZ的突变与智力障碍的关系。【方法】提取患者外周血DNA,对POGZ的外显子、外显子-内含子接头区以及5’UTR区、3’UTR区进行PCR-测序分析。通过与数据库中数据进行比对,查找突变...
关键词：POGZ 智力障碍 新突变 
运用三色FISH技术确定自然流产夫妇染色体微小区域倒位被引量：2
《中山大学学报（医学科学版）》2014年第1期111-115,共5页何姝婧 曾艳红 宋新明 师蕊婷 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
【目的】对2例婚后妻子连续2次流产伴21号染色体结构改变病例进行多探针荧光原位杂交(FISH),探讨FISH技术在临床诊断微小区域染色体结构异常的应用价值。【方法】通过染色体常规G显带技术初步确定染色体结构异常类型及染色体断裂的区带...
关键词：三色FISH BAC克隆探针 自然流产 染色体倒位 
一个伴α地中海贫血X连锁智力低下综合征家系的基因突变研究被引量：2
《中华医学遗传学杂志》2013年第6期654-658,共5页林少宾 孙宏钰 宋新明 陈路明 杜敏联 陈争 
国家自然科学基金（30971601）;广东省科技计划项目（20108031600039）;广东省自然科学基金（9151008901000089）
目的对1个x连锁智力低下伴d地中海贫血综合征（alphathalassaemia／mentalretardationsyndrome，X-linked，ATR-X）的家系进行致病基因突变研究。方法根据患者的临床表型和家系的遗传特点，应用x染色体短串联重复序列位点的连锁分析，...
关键词：a地中海贫血 X连锁智力低下 ATRX基因 基因突变 
t(3;18)重排断裂点分子作图及非综合征型智力低下新候选致病基因定位
《解剖学研究》2013年第2期104-108,111,共6页顾恒 黄阳玉 宋新明 师蕊婷 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089);广东省科技计划项目(2010B031600039)
目的应用染色体断裂点分子作图,精确确定非综合征型智力低下伴孤独症状患者新发(de nove)染色体易位的染色体重排断裂点,定位智力低下及孤独症新候选致病基因。方法选用荧光原位杂交、长片段PCR和断裂接头序列直接测序技术和生物信息学...
关键词：智力低下 孤独症 染色体断裂点分子作图 荧光原位杂交 长片段PCR 
12p部分三体的细胞-分子遗传学及表型定位研究
《中国神经精神疾病杂志》2011年第12期744-748,共5页张亚男 曾艳红 宋新明 梁秀龄 陈争 
国家自然科学基金(编号:30971601);广东省自然科学基金(编号:9151008901000089);广东省科技计划项目(编号:2010B031600039)
目的进一步探讨12p部分三体综合征遗传物质增加与临床表现之间的关系。方法我们对1例具有发育缓慢、精神发育迟滞和面部畸形的13个月大患儿和双亲进行了包括G显带、高分辨和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析...
关键词：12p三体综合征 荧光原位杂交 精神发育迟缓 小(眼)睑 
胎儿多发畸形与染色体异常的相关性分析被引量：17
《中山大学学报（医学科学版）》2011年第2期232-236,共5页谢英俊 方群 吴坚柱 陈宝江 陈健生 陈筠虹 陈争 
国家自然科学基金(30971601);广东省自然科学基金(9151008901000089)
【目的】探讨多发畸形胎儿的产前诊断特征及其与染色体异常的关系。【方法】对853例产前诊断胎儿进行研究,根据超声检测检出多发畸形与否,分为多发畸形组(n=103)及非畸形组(对照组,n=750),行常规染色体核型分析;收集相关临床资料:分析...
关键词：染色体异常 多发畸形 胎儿 超声检查 
5p缺失综合征家系临床和细胞遗传学研究及产前诊断被引量：2
《中国神经精神疾病杂志》2010年第10期581-584,共4页董兴盛 张亚男 方群 李洵桦 杨凌云 宋新明 陈争 
国家自然科学基金主任基金(编号:30640028);国家自然科学基金(编号:30971601);广东省自然科学基金(编号:9151008901000089)资助
目的探讨5p缺失综合征家系患者的临床特点和异常染色体的来源,对平衡型染色体异常携带者进行产前诊断的方法和意义。方法对1例5p缺失家系的患儿及父母进行细胞遗传学检查,并对先证者母亲妊娠后进行了3次产前诊断。结果先证者核型为46,XY...
关键词：5p缺失综合征 细胞遗传学 产前诊断 
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