云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 山东省科技攻关计划(2006GG2202060)

山东省科技攻关计划(2006GG2202060): 作品数：3被引量：9H指数：2; 导出分析报告; 相关作者：余龙蒋德科刘红张福仁田洪青更多>>; 相关机构：复旦大学山东省皮肤病医院更多>>; 相关期刊：《中国麻风皮肤病杂志》《临床皮肤科杂志》《中华皮肤科杂志》更多>>; 相关主题：遗传性对称性色素异常症突变研究突变位点致病基因DSRAD基因更多>>; 相关领域：医药卫生更多>>

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遗传性对称性色素异常症2例基因诊断被引量：2: 《临床皮肤科杂志》2008年第5期284-286,共3页张福仁刘红蒋德科田洪青余龙; 山东省科技攻关计划基金资助项目(2006GG2202060); 目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA1)基因突变,并对该家系中一临床不典型病例进行基因诊断。方法:采集1例DSH患者及家族成员的外周血,应用...; 关键词：色素异常症对称性遗传性基因突变 ADAR1 突变剪接位点

一个遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因剪接位点突变的鉴定被引量：3: 《中华皮肤科杂志》2008年第3期163-165,共3页刘红蒋德科田洪青张福仁余龙; 山东省科技攻关计划基金（2006GG2202060）; 目的鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变。方法收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样，提取基因组DNA，用PCR扩增结合直接测序的方法进行DSRAD基因的检测。在内含子区域检测到一个碱基替换后，进一步提取患者外周...; 关键词：遗传性对称性色素异常症基因 DSRAD 点突变

遗传性对称性色素异常症6个新的致病基因突变研究被引量：5: 《中国麻风皮肤病杂志》2008年第1期3-5,共3页刘红蒋德科田洪青张福仁余龙; 山东省科技攻关计划基金资助项目(2006GG2202060); 目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变。方法:收集遗传性对称性色素异常症8个家系成员及1个散发病例共31例患者及12例非患者的血样,应用PCR和直接测序法对其进行ADAR1基因检测。结果:在8个家系的患者和一个散发病例中...; 关键词：遗传性对称性色素异常症 ADAR1基因突变位点

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