江苏省“六大人才高峰”高层次人才项目(2008-D30)

作品数：4被引量：14H指数：2
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相关作者：朱海燕王皖骏朱瑞芳段红蕾朱湘玉更多>>
相关机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
相关期刊：《中华医学遗传学杂志》《中华围产医学杂志》更多>>
相关主题：家系基因诊断产前诊断DMD基因多重聚合酶链反应更多>>
相关领域：医药卫生更多>>
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假肥大型肌营养不良症家系的基因检测与产前诊断被引量：10
《中华医学遗传学杂志》2013年第1期45-48,共4页王皖骏 朱海燕 朱瑞芳 杨滢 朱湘玉 段红蕾 张颖 吴星 
江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）
目的分析假肥大型肌营养不良症（DuchenneandBeckermusculardystrophy，DMD／BMD）家系的致病突变，对胎儿进行产前诊断，并确定家系中的女性成员是否为突变携带者。方法收集43个DMD／BMD家系，用多重PCR方法分析DMD基因缺失热点区的18...
关键词：DMD基因 多重聚合酶链反应 多重连接依赖性探针扩增 产前诊断 
X-连锁脊柱骨骺发育不良家系孕早期产前诊断一例被引量：1
《中华围产医学杂志》2011年第11期688-689,共2页朱海燕 胡娅莉 朱瑞芳 王皖骏 朱湘玉 段红蕾 茹彤 
基金项目：江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
2007年本实验室对1例X-连锁脊柱骨骺发育不良家系（X—linked spondyloepiphyseal dysplasia tarda，X—SEDL）进行基因诊断，
关键词：脊柱骨骺发育不良 X-连锁 产前诊断 家系 孕早期 基因诊断 实验室 
一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究被引量：3
《中华医学遗传学杂志》2011年第6期625-629,共5页朱海燕 胡娅莉 朱瑞芳 杨滢 朱湘玉 王皖骏 段红蕾 
基金项目：江苏省“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
目的通过对甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpGbindingprotein2，MECP2）基因的分子遗传学分析，对l例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断，为罹患家庭提供遗传咨询。方法综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增（multiplexligation-dep...
关键词：RETT综合征 MECP2基因 缺失 突变 基因诊断 
成骨不全两家系
《中华医学遗传学杂志》2010年第2期232-232,共1页朱海燕 胡娅莉 王志群 茹彤 戴晨燕 
江苏省人事厅“六大人才高峰”资助项目（2008-D30）;南京市医学科技发展重大项目（基因病产前诊断技术平台的建立）
家系1 孕妇30岁，第2胎妊娠，孕24周，超声胎儿结构筛查硅示：宫内单胎，双顶径56mm，头周211mm，腹围187mm．肱骨37mm．脊柱排列整齐、连续．四腔心显示良好。胎儿左侧股骨长度33mm，
关键词：成骨不全 家系 孕24周 股骨长度 双顶径 胎儿 
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