国家自然科学基金(81270587)

作品数:7被引量:12H指数:2
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相关作者:杨林花张耀方秦秀玉郭志萍陈剑芳更多>>
相关机构:山西医科大学第二医院山西医科大学山西大学更多>>
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凝血因子Ⅸ野生型pIRES2-ZsGreen1真核表达载体的构建及其在HEK-293细胞的表达
《中华血液学杂志》2016年第11期971-975,共5页陈剑芳 张耀方 康建民 秦秀玉 王梅芳 王刚 杨林花 
国家自然科学基金(81270587);山西省青年科技研究基金(2014021040-1)
目的以含有凝血因子Ⅸ(FⅨ)cDNA的pcDNA/FⅨ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅨ并检测其在HEK-293细胞中的表达。方法以pcDNA/FⅨ质粒为模板,扩增出目的基因FⅨ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-Zs...
关键词:血友病B 因子Ⅸ 真核细胞 质粒 
凝血因子Ⅷ野生型pIRES2-ZsGreen1真核表达载体的构建及鉴定
《中国药物与临床》2016年第9期1247-1249,共3页陈剑芳 杨林花 张耀方 王梅芳 康建民 秦秀玉 王刚 
国家自然科学基金(81270587);山西省青年科技研究基金(2014021040-1)
目的本研究以含有凝血因子Ⅷ(FⅧ)cDNA的pCI/FⅧ质粒为模板构建真核表达载体pIRES2-ZsGreen1/FⅧ并进行鉴定,在HEK-293细胞中表达。方法以pCI/FⅧ质粒为模板,扩增出FⅧ的开放阅读框(ORF)区,使用Infusion酶对线性pIRES2-ZsGreen1双酶切...
关键词:血友病A 因子Ⅷ 真核表达载体 分子发病机制 
microRNA125对无义突变的人凝血因子Ⅸ基因调控的分子机制被引量:1
《中华血液学杂志》2016年第5期388-392,共5页王刚 杨林花 柴宝峰 张翠明 王梅芳 王琨 陈玙 李玲 
国家自然科学基金(81270587);山西省自然科学基金(2015011119);山西医科大学博士后基金;山西医科大学第二医院博士基金
目的构建人凝血因子Ⅸ小基因(Mini.hF9)及无义突变体,检测其mRNA表达水平,分析microRNA125对无义突变的F9基因表达调控的分子机制。方法利用PCR定点突变技术构建若干无义突变的人Mini—hF9并转染哺乳动物细胞HEK293T等,同时转染mi...
关键词:因子IX 微RNAS 基因表达调控 无义介导的mRNA降解 Mini—hF9基因 
一个遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症家系的基因诊断和生物信息学分析被引量:2
《中华血液学杂志》2015年第2期163-165,共3页郭志萍 郭建利 武瑞红 张耀方 秦秀玉 刘秀娥 杨林花 
国家自然科学基金(81270587);卫生公益性行业科研专项(201202017);山西省卫生厅科技攻关计划(20100111);山西省回国留学人员重点科研项目(2009重点7)
遗传性凝血因子Ⅶ(FⅦ)缺乏症是由FⅦ基因突变引起的一种罕见的常染色体隐性遗传性出血性疾病,发病率约1∶500 000.临床表现多样,轻者无明显症状,重者可发生颅内或者内脏出血.实验室检查可见凝血酶原时间(PT)延长,部分活化凝血活酶...
关键词:遗传性凝血因子Ⅶ缺乏症 生物信息学 遗传性FⅦ缺乏症 基因诊断 家系 隐性遗传性出血性疾病 部分活化凝血活酶时间 学分 
血友病A FⅧ基因内含子22重组基因型及检测方法被引量:2
《中国实验血液学杂志》2014年第3期865-868,共4页郭志萍 杨林花 
国家自然科学基金资助项目(81270587);2012国家卫生部卫生行业科研专项(201202017);山西省卫生厅科技攻关计划招标项目(20100111);山西省回国留学人员重点科研项目(2009重点7)
FⅧ基因内含子22重复序列发生染色体内相反方向的同源重组引起内含子22倒位,导致约45%-50%的重型血友病A;而同一染色体内、同源染色体间或染色单体之间的相同方向内含子22重复序列(intron 22homologous region,int22h)的重组导致两序列...
关键词:血友病A 凝血因子Ⅷ基因 内含子22 基因重组 
重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因14号外显子突变检测及分析被引量:1
《中华血液学杂志》2013年第11期962-964,共3页张傲利 杨林花 刘秀娥 张耀方 齐喜玲 
国家自然科学基金(81270587、81070412);卫生公益性行业科研专项(201202017)
血友病A(HA)是一种以凝血因子Ⅷ(FⅧ)缺乏为特征的X染色体连锁隐性遗传性出血性疾病。依据患者血浆FVII活性(FⅧ:C)水平,HA分为重型(FⅧ:C〈1%)、中间型(FⅧ:C1%~5%)和轻型(FVII7C5%~40%)。FVII基因1号内含子倒...
关键词:凝血因子Ⅷ基因 血友病A 外显子 突变检测 患者 重型 遗传性出血性疾病 X染色体连锁 
重型血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子22倒位检测被引量:8
《中华血液学杂志》2013年第11期918-921,共4页郭志萍 陈剑芳 秦秀玉 张耀方 杨林花 
国家自然科学基金(81270587);卫生公益性行业科研专项(201202017);山西省卫生厅科技攻关计划(20100111):山西省回国留学人员重点科研项目(2009重点7)
目的检测重型血友病A(HA)患者凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子22倒位(INV22)的发生频率,探讨部分重型HA患者的发病机制,并对患者家系女性成员进行携带者诊断。方法126例重型HA患者均为男性,中位年龄14岁(4个月~63岁)。应用一期...
关键词:血友病A 内含子 聚合酶链反应 电泳 凝胶 脉冲场 
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