云南高校图书馆联盟文献共享服务平台- 国家自然科学基金(30528025)

国家自然科学基金(30528025): 作品数：11被引量：105H指数：3; 导出分析报告; 相关作者：袁慧军韩东一戴朴孙勍张昕更多>>; 相关机构：中国人民解放军总医院武警总医院美国迈阿密大学中国人民解放军总医院第一附属医院更多>>; 相关期刊：《Chinese Medical Journal》《遗传》《听力学及言语疾病杂志》《中华耳科学杂志》更多>>; 相关主题：遗传性耳聋听力学非综合征性耳聋家系突变更多>>; 相关领域：医药卫生生物学更多>>

10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋(DFNA41)家系听力学及遗传学特征被引量：2: 《中华耳科学杂志》2011年第2期156-162,共7页周学军欧阳小梅袁慧军杜利林冀飞韩东一刘学忠; 美国国立卫生研究院基金(DCR0105575);中国国家自然科学基金(30528025)联合资助; 目的分析中国一个连续6代常染色体显性遗传性耳聋DFNA41家系的听力学及遗传学特征。方法采用回访调查的方式对家系55位成员进行全身系统检查及临床听力学检测,对部分家系成员采集血样进行候选基因突变筛查。结果该家系所有患者听力损失...; 关键词：常染色体显性遗传遗传性耳聋表型家系

非综合征性耳聋-家系分子病因学分析被引量：1: 《中华医学杂志》2009年第36期2540-2543,共4页孙勍单希征马丽涛康东洋张昕刘新王国建袁慧军韩东一; 基金项目：国家自然科学基金（30371523）;国家自然科学基金海外青年学者合作基金（30528025）; 目的从分子病因学角度分析一具有母系遗传特性的非综合征性耳聋家系耳聋原因。方法对该家系成员进行线粒体基因全序列及缝隙连接蛋白26编码基因（GJB2）全序列分析。结果接受检测的该家系先证者（Ⅲ-5）及另一母系成员（Ⅲ-1）均携带线...; 关键词：非综合征性耳聋线粒体突变氨基糖苷类抗生素

Phenotype and genotype analysis of a Chinese family with prelingual X-linked hereditary hearing impairment: 《Chinese Medical Journal》2009年第7期830-833,共4页HAN Bing CHENG Jing YANG Shu-zhi CAO Ju-yang SHEN Wei-dong JI Fei KANG Dong-yang ZHANG Xin DAI Pu YUAN Hui-jun; This study was supported by grants from the National Natural Science Foundation of China （No. 30528025 and 30571018）.Acknowledgments： We would sincerely thank all the family members for their participation and support in this study and all the medical staff.; Background X-linked hearing impairment is clinically and genetically a heterogeneous disease. Although many disorders manifest with hearing loss, a limited number of sex-linked loci and only one gene （POU3F4） have b...; 关键词：X-linked hearing impairment linkage analysis clinical feature

人凝血因子C同源物基因全长cDNA克隆: 《听力学及言语疾病杂志》2009年第2期165-168,共4页孙勍程静王国建刘新于飞韩冰陈静戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金面上项目(30571018);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025)资助; 目的通过克隆凝血因子C同源物基因(Coagulation factor C homology,COCH)全长cDNA,为COCH编码蛋白cochlin的功能研究打下基础。方法从听力正常人新鲜外周静脉血中提取总RNA,应用一步法RT-PCR试剂盒进行COCH反转录,转录产物进行浓缩、酶...; 关键词：克隆凝血因子C同源物基因互补DNA

中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析被引量：11: 《中国耳鼻咽喉头颈外科》2008年第11期625-627,共3页孙勍袁慧军刘新于飞康东洋张昕戴朴韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025)联合资助; 目的研究缝隙连接蛋白31编码基因(GJB3)突变在中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋(autosomal dominant non-syndromic hearing loss,DFNA)人群中的特征,了解中国DFNA家系GJB3基因突变发生率及突变谱。方法应用聚合酶链反应产物直接测...; 关键词：聋 GJB3基因突变

自身免疫性感音神经性聋患者候选基因--凝血因子C同源物突变筛查被引量：2: 《中华耳科学杂志》2008年第3期302-305,共4页孙勍于飞刘新康东洋张昕戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(30528025); 目的通过对22例自身免疫性感音神经性聋(autoimmune sensorineural hearing loss,ASNHL)患者进行凝血因子C同源物基因(coagulation factor C homology,COCH)全序列分析,探索自身免疫性感音神经性聋与COCH突变的相关性。方法应用聚合酶...; 关键词：自身免疫性感音神经性聋凝血因子C同源物基因候选基因

Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析被引量：6: 《遗传》2008年第4期433-438,共6页陈静杨淑芝刘军韩冰王国建张昕康东洋戴朴杨伟炎袁慧军; 国家自然科学基金项目(编号:30571018和30528025)资助~~; Waardenburg综合征(WS)是临床上常见的常染色体显性遗传性耳聋综合征,MITF基因突变与部分Waardenburg综合征Ⅱ型(WS2)病例的发病有关。MITF属于碱性螺旋-环-螺旋亮氨酸拉链转录因子家族,能调节酪氨酸酶基因,参与黑色素细胞的分化。文章...; 关键词：Waardenburg综合征Ⅱ型遗传性耳聋 MITF基因基因突变

一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析: 《听力学及言语疾病杂志》2008年第2期95-98,共4页韩冰王幼勤腾白玉龙墨刘宇清申晓华戴朴袁慧军; 国家自然科学基金资助项目(编号:30571018,30528025); 目的分析一个X连锁遗传性聋大家系的临床听力学特征及遗传规律。方法通过家系调查、对家系成员进行全面体查及听力学检查,总结遗传规律,绘制遗传图谱并进行听力学特征分析。结果家系成员(含已故和配偶)共计106人,家系中男性患者9人,分...; 关键词：X连锁遗传性聋听力学

中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点被引量：2: 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》2007年第8期594-598,共5页孙勍谢溯江丰雷王玉凤许剑仇春燕陈艾婷冀飞康东洋张昕刘新戴朴袁慧军韩东一; 国家自然科学基金(30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金资助资助项目(30528025); 目的分析携带凝血因子 C 同源物(coagulation factor c homology,COCH)基因新突变的中国常染色体显性遗传非综合征型聋(autosomal dominant non-syndromic sensorineural hearing loss,DFNA)9家系成员的听力学及前庭功能特点。方法对家...; 关键词：聋遗传性疾病先天性基因毛细胞前庭

常染色体显性遗传非综合征性耳聋DFNA9的分子病理学机制: 《中华耳科学杂志》2007年第1期111-115,共5页孙勍袁慧军韩东一; 国家自然科学基金面上项目(No.30371523);国家自然科学基金海外青年学者合作基金(No.30528025)。; 耳聋是一种最常见的感觉功能障碍，因其病因复杂、发病率高、治疗困难而困扰着广大患者。重度耳聋在新生儿中的发病率高达1／1000～1／800，遗传因素是其主要原因之一。发达国家50％的耳聋是由于遗传因素造成的。耳聋的发病率随着人群...; 关键词：非综合征性耳聋常染色体显性遗传分子病理学机制感觉功能障碍遗传因素发病率重度耳聋发达国家

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