国家重点基础研究发展计划(2001CB510306)

作品数：33被引量：237H指数：9
导出分析报告
相关作者：张霆罗国安王义明王自能宋元宗更多>>
相关机构：首都儿科研究所清华大学暨南大学附属第一医院广州市儿童医院更多>>
相关期刊：《药物分析杂志》《中国医学科学院学报》《中国药物与临床》《分析试验室》更多>>
相关主题：患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变甲基丙二酸血症PKU更多>>
相关领域：医药卫生理学生物学机械工程更多>>
-
在结果中检索

检索结果分析

结果分析中...
共 条 记 录，以下是1-10
全选清除导出
参考文献引证文献引用追踪
视图：
排序：
线粒体细胞病1例临床和基因突变分析被引量：1
《实用儿科临床杂志》2008年第20期1576-1578,共3页苏玲 刘丽 李秀珍 戴津 
十一.五国家科技支撑计划项目资助(2006BAI05A07);973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点,从基因水平了解线粒体细胞病致病因素,并达到基因诊断和遗传咨询的目的。方法对1例线粒体细胞病患儿临床表现及实验室检查结果进行分析。提取患儿外周血基因组DNA,运用聚...
关键词：线粒体细胞病 线粒体细胞色素B基因 高乳酸血症 
疑似新生儿肝内胆汁淤积症SLC25A13基因突变检测分析被引量：9
《中国实用儿科杂志》2008年第9期675-678,共4页卢致琨 刘丽 李秀珍 程静 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-"中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306)"二级子课题"先天性智力低下的基础和干预研究(2001BA703B03)";广东省科技厅计划项目GC-MS技术在遗传代谢缺陷病诊断中的应用研究(2004B36001040)
目的建立SLC25A13基因突变分析方法，分析19例临床疑似新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）患儿SLC25A13基因突变情况。方法选取2004--2006年间在广州市儿童医院住院，临床表现为黄疸、肝功能异常、低血糖和（或）低蛋白血症，疑似NICCD的患...
关键词：SLC25A13 基因突变 NICCD 黄疸 低血糖 低蛋白血症 半乳糖血症 婴儿肝炎综合征 
一例进行性肌营养不良症患儿肌肉组织的超微结构观察与临床分析被引量：4
《暨南大学学报（自然科学与医学版）》2007年第4期425-426,共2页王自能 宋元宗 郝虎 郭祖文 楼湘莹 
国家973项目(2001CB510306);广东省科技计划项目(2004B50301008)
关键词：进行性肌营养不良症 超微结构 临床分析 
甲基丙二酸血症患儿治疗前后的脑电图监测被引量：11
《中国实用儿科杂志》2007年第7期520-522,共3页朱彦丽 吕凌云 杨健 李尔珍 王立文 张桂榛 许克铭 吴建新 张霆 
国家重点基础研究发展规划(2001CB510306);北京市优秀人才培养专项经费资助
目的 观察甲基丙二酸血症（MMA）患儿治疗前后脑电图的变化,探讨其对MMA疗效评估的意义。方法 对2000—2005年在首都儿科研究所确诊为MMA的26例患儿采用16导视频脑电图仪检查,并将治疗前后的脑电图结果进行对比分析。结果 （1）脑电图...
关键词：甲基丙二酸血症 脑电图 癫痫 抗癫癎药物 
中国不良出生结局的变化及对人口健康的启示被引量：4
《中国人口科学》2007年第3期48-54,共7页郑晓瑛 纪颖 宋新明 陈功 刘菊芬 张蕾 
国家重点基础研究发展规划973项目(中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究;2001CB5103);国家人口和计划生育委员会出生缺陷干预工程(计生科[2000]13号);教育部科学技术研究重点项目(02185);长江学者奖励计划;北京大学985和211项目(20020903)的支持。
文章采用的数据来自国家人口和计划生育委员会分别在1988年进行的全国生育节育抽样调查、1997年进行的全国人口与生殖健康调查和2001年进行的全国计划生育生殖健康调查数据,以不良出生结局活产比为指标,分析中国不良出生结局的变动趋势...
关键词：出生结局 出生质量 健康 
儿童复合型甘油激酶缺乏症被引量：8
《中国当代儿科杂志》2007年第5期441-444,共4页李秀珍 刘丽 梅慧芬 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
甘油激酶缺乏症(GKD)是一种少见的X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型。复合型又称为Xp21邻近基因缺失综合征,是由于位于Xp21区域包含有甘油激酶基因位点的不同大小片段基因的缺失所致,常见受累的相邻基因位点为先天性...
关键词：甘油激酶缺乏症 肾上腺皮质功能低下 儿童 
多种羧化酶缺陷症基因突变研究进展被引量：1
《医学综述》2007年第7期481-483,共3页李端 刘丽 
973国家重点基础研究发展规划项目-中国人口出生缺陷的遗传与环境可控性研究(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
多种羧化酶缺陷症(MCD)是一种常染色体隐性遗传的先天遗传代谢性疾病。根据缺陷酶的不同,MCD分为生物素酶缺陷和全羧化酶合成酶缺陷两类。目前报道的生物素酶基因突变超过80余种,全羧化酶合成酶基因突变20多种。基因突变的研究对实现产...
关键词：儿童 多源性羧化酶缺乏 生物素酶缺陷 全羧化酶合成酶缺陷 基因突变 
中国人多种羧化酶缺陷症患儿4例及其父母基因突变分析被引量：6
《中华儿科杂志》2006年第11期865-868,共4页李端 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 周荣 
973国家重点基础研究发展规划项目(2001CB510306);广东省科技厅计划项目(2004B36001040)
目的研究中国人多种羧化酶缺陷症(multiple carboxylase deficiency,MCD)患儿及其父母基因突变情况。方法应用聚合酶链反应-直接测序的方法,对4例临床确诊MCD的中国患儿的生物素酶(BT)基因和全羧化酶合成酶(HLCS)基因的各个外显子及其...
关键词：多源性羧化酶缺乏 碳氮连接酶类 生物素酶 突变 
甲基丙二酸血症患儿mut基因两个新遗传突变的发现和鉴证被引量：5
《中华神经科杂志》2006年第11期742-744,共3页常会波 吴建新 刘哲伟 王立文 许克铭 张宇 李媛媛 张霆 
国家重点基础研究发展规划资助项目(2001CB510306);北京市优秀人才培养专项经费资助项目
目的研究甲基丙二酸血症患儿甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(mut)变异,鉴证和分析突变位点。方法通过聚合酶链反应(PCR)对14例患儿、部分直系亲属及健康对照的mut基因外显子进行扩增和测序。采用限制性片段长度多态性方法进行变异位点鉴证...
关键词：甲基丙二酸 突变 甲基丙二酸单酰CoA 变位酶 
半乳糖血症患儿尿液气相色谱-质谱结果分析被引量：3
《实用儿科临床杂志》2006年第20期1371-1372,1395,共3页梅慧芬 刘丽 李秀珍 程静 赵小媛 范莉萍 黄俊菁 林文春 
973国家重点基础研究发展规划项目资助(2001CB510306);广东省科技厅计划项目资助(2004B36001040)
目的应用气相色谱-质谱(GC-MS)技术检测10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液,以建立半乳糖血症的化学诊断方法。方法留取10例半乳糖血症患儿治疗前后尿液和60例同年龄段正常儿童尿液,尿液经尿素酶处理后用GC-MS检测尿代谢产物。结果半乳糖...
关键词：半乳糖血症 气相色谱-质谱 尿素酶 
全选清除导出
共4页<1234>
检索报告 对象比较 聚类工具 使用帮助 返回顶部