国家高技术研究发展计划(2001AA221102)

作品数：4被引量：4H指数：1
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相关作者：王一鸣黄玮俊拉布李洵桦黄霜更多>>
相关机构：中山大学西藏自治区第二人民医院中山大学附属第一医院哈尔滨医科大学更多>>
相关期刊：《科学通报》《Science Bulletin》《中国神经精神疾病杂志》更多>>
相关主题：遗传性痉挛性截瘫藏族人群藏族MAPSHSP更多>>
相关领域：生物学医药卫生农业科学更多>>
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SPG3A基因的一个新突变导致重症遗传性痉挛性截瘫被引量：2
《科学通报》2006年第15期1854-1856,共3页陈素琴 周雁 李洵桦 拉布 黄霜 黄玮俊 周春龙 MAXWELL Patrick H 王一鸣 
国家高技术研究发展计划(批准号:2001AA221102);广东省自然科学基金(批准号:031673);中华医学会(China Medical Board of New York 01-759)资助项目.
在一个重症、病情进展迅速的西藏遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的SPG3A基因中发现了一个以前未报道的致病性新突变,c.1228G>A(p.G410R).这一突变发生在进化上高度保守的碱基上,且在家系中与疾病表型共传递;但在对照组中阙如.蛋白质结构预...
关键词：遗传性痉挛性截瘫(HSP) SPG3A atlastin 新突变 藏族 
High resolution linkage disequilibrium and haplotype maps for the genes in the centromeric region of chromosome 15 in Tibetans and comparisons with Han population被引量：1
《Chinese Science Bulletin》2006年第5期542-551,共10页HUANG Weijun LI Caixia Labu ZHOU Yan LI Peixing HU Bin Pubuzhuoma Gesangzhuogab FANG Jiqian WANG Yiming 
supported by the 863 Project(Grant No.2001AA221102);the Natural Science Foundation of Guangdong Province(Grant No.031673);the Guangzhou Municipal Science and Technology Foundation(Grant Nos.2002Z3-C7191&2004Z3-C7501);the China Medical Board of New York(Grant No.01-759).
Genetic variations and their functional implications have been one of the focuses in recent genome research. With the release of the HapMap by the International Consortium, and the availability of the ultra-high-volum...
关键词：汉族 藏族 染色体15 遗传变异 高分辨率连锁不平衡 基因图 着丝粒 
藏族人群15号染色体中心粒区域基因的高精度连锁不平衡和单体型图谱及其与汉族人群的比较被引量：1
《科学通报》2006年第3期283-291,共9页黄玮俊 李彩霞 拉布 周雁 黎培兴 胡彬 普布卓玛 格桑卓嘎 方积乾 王一鸣 
国家高技术研究发展计划（批准号：2001AA221102）;广东省自然科学基金（批准号：031673）;广州市科技计划项目基金（批准号：200223-C7191,200423-C7501）;中华医学会项目（China Medical Board of New York 01-759）资助.
遗传多态性及其对基因功能的影响是目前基因组学研究的热点之一.随着国际单体型图计划(InternationalHapMapProject)数据的公布和超高通量基因型鉴定平台的出现,利用全基因组关联分析法(genome-wideassociationapproach)进行复杂性状/...
关键词：15号染色体 藏族 单体型图 连锁不平衡 单核苷酸多态性 
一个遗传性痉挛性截瘫家系的致病基因定位研究
《中国神经精神疾病杂志》2003年第6期424-427,共4页宋纯 秦炜 陈争 刘焯霖 李洵桦 张成 贺林 王一鸣 
国家863高科技项目(编号:2001AA221102);China Medicai Board(编号:S01-769)资助
目的 对一个含5代、19个患者的常染色体显性遗体性痉挛性截瘫(Autosomal Dominant Pure HereditarySpastic Paraplegia,ADPHSP)的黑龙江家系进行致病基因的定位。方法 全基因组扫描和连锁分析技术。结果 我们将这一家系的致病基因定位于...
关键词：家系 致病基因 常染色体显性遗传性痉挛性截瘫 基因定位 遗传学 
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